Litninga sjúkdómar - sjúklega ástandi, sem veltur á stökkbreytingum

Nútíma stigi þróunar lyfsins hefur reynst að tilhneigingu til ákveðinna sjúkdóma eða tíðni sjúkdómsins á öllum aldri gæti verið vegna þess að erfðir eða ósigur arfgengur efni (litningar stökkbreyting) foreldra. Hingað það er sannað að litningum sjúkdómar geta orðið orsök sjúkdóma í ýmsum líffærum og líkama kerfi og alvarleika sjúkdómsins veltur á mörgum þáttum.

Litninga sjúkdómar - "himneska" refsingu eða áhrif á umhverfið?

Orsakir þessa tegund af sjúkdómum eru sjúkdómar skipulagi einstakra litninga eða skipta um símanúmer. Stökkbreytingar sem kalla litningaviðnám sjúkdómum í mönnum getur komið fram í kímfrumna foreldra (í þessu tilfelli verða breytingarnar sem í öllum frumum niðja líkamans) eða í mjög snemma stigum fósturvísum þróun. Í þessu tilviki, erfða breytingar rannsókn verður greinist aðeins í sumum frumum - mosaicism sér stað. Alvarleiki brota í mörgu leyti veltur á þeim stað þar sem það var tap foreldra litninga, og hvernig áberandi þessi breyting.

Galla litninga geta komið fram hjá litninga kynlíf og A-litningar í og er í raun, í báðum tilfellum eru hugsanlega þarf að breyta (stökkbreytingar) sem og Breytingin á magni - a lækkun eða hækkun á fjölda flytjenda arfgenga upplýsingum. Mikill meirihluti litningagalla sjúkdóma eru sláandi klíníska birtingarmynd, og það er munur á milli sjúkdóma sem eru tengd með sár í A-litningar og kynlíf litninga breytingum. Í fyrra tilvikinu klínísk mynd sjúkdómsins áberandi á fyrstu dögum lífsins nýburum, en meinafræði kynlíf litninga geta skær fram aðeins til tímabilsins kynþroska barnsins.

Orsakir litningafrábrigði sjúkdóma

Í flestum tilvikum er orsök litningagalla stökkbreytinga verður neikvæð áhrif skaðlegra umhverfisþátta á kímfrumur og erfðaefnis sem þar eru. Eyðileggingar kann að vera jónandi geislun, hátt og lágt hitastig, efna lyf, að meðtöldum lyfjum, veiru lyf, og breytingar á efnaskiptum í lífverum foreldra.

Þegar litningagerð er nauðsynlegt?

Það er sannað að breytingarnar í sýkill frumur geta safnast með aldri, sem er hvers vegna "aldur" foreldra í fjölskylduáætlun eða meðan á athugun á meðgöngu endilega senda á erfðaráðgjöf. Það krefst litningi rannsóknum (litningagerð rannsókn framtíðinni foreldra) í fósturlátum og andvana fæðinga, sem og nauðsynlegar rannsóknir á málinu, ef læknirinn grunar einhverjar óeðlilega litninga í barnið.

Nútíma láréttur flötur af þróun af lyfinu hefur reynst að eitt og hið sama á litninga sjúkdómar geta stafað eins og breytingu á fjölda litninga og milli litninga endurröðun í sérstökum hóp. Slíkir sjúkdómar tengist fyrst og fremst með Downs-heilkenni, sem kunna að vera kallaðar sem aukningu (þrístæðu 21 pör litninga), og að tengja "auka" 21 litningabrot pör yfir í annað. Í þessu tilviki er rannsókn í viðurvist barna í fjölskyldunni með þennan erfða meinafræði hjálpar spá líkur á heilbrigðu barni.

Litninga sjúkdóma - það er hægt að lækna?

Sérhver læknir sem þarf að takast á við hvaða litninga sjúkdóm, beisklega neyðist til að viðurkenna að róttækar meðferð sjúklinga er ekki hægt. Þess vegna er ósigur A-litningar haldin einkennameðferð, sem ætlað aðeins að litlu leyti, bæta þróa sjúkdóma. Í öllum tilvikum, eru sjúklingar finnur mörg galla, þar á meðal vitsmunavanþroska, galla í hjarta- og æðakerfinu, brúttó breytingar á efnaskiptum.

Ósigur kynlíf litningar, til dæmis, þrístæðu á litningi X, getur birst aðeins stúlkum á að ná aldri kynþroska. Þegar sjúkdómurinn er sjaldgæft gross vansköpun og sjúkdóma af kynferðislega aðgreining koma fram að einhverju leyti hægt að vera bætt hormóna lyf. Þú verður að skilja að þessi meðferð hefur engin áhrif á arfgenga tækja í klefanum (litningunum sjálfum), en það hjálpar til við að takast á við frávik í líkamlegu og andlegu ástandi sjúklinganna.