Crystal sjúkdómur: orsakir, ljósmynd, lífslíkur

Crystal sjúkdómur er arfgengum pathologies þar sem það eru truflanir í uppbyggingu og þróun á stoðkerfi, sem leiðir til mikillar viðkvæmni beina. Í læknisfræði, þessi sjúkdómur heitir beinbrotasýki. Hvað er þetta sjúkdómur? Hver eru einkenni sjúkdómsins, hvaða meðferðir eru í boði? Við skulum reyna að svara öllum þessum spurningum.

Hvað er beinbrotasýki?

Crystal sjúkdómur í beinum - arfgengur sjúkdómur. Í þessum sjúkdómi, verða bein vefjum mjög brothætt, vegna þess sem sjúkum manni brot hafa komið fram oft, sem koma við minnsta áhrif, jafnvel í fjarveru hvers áverka. Sjúklingar með þessa greiningu í huga gjarna aðrar meinafræðileg einkenni í formi:

• vöðvarýrnun;
• tann frávik í;
• hypermobility í liðum;
• í formi versnandi heyrnarskerðingu;
• bein aflögun.

Mismunandi heimildir beinstökkva sjúkdómur hefur nokkrum nöfnum:

• fóstur beinkröm;
• beinmeyra meðfædda;
• Lobstein-sjúkdómi;
• beinhimnu dystrophy;
• brothætt bein, eða kristal veikindi.

Orsakir þessa sjúkdóms eru innbyggð í erfðafræðilegum breytingum sem leiða til röskunar á beinmyndun. Hjá mönnum Almenn beinþynningu, og beinin verða brothætt.

Sjúkdómurinn er nokkuð sjaldgæfur. Samkvæmt tölfræði, það er að finna í 1. barn frá 10-20 þúsund börnum sem fæðast. Sjúkdómurinn er talinn ólæknandi, en í nútíma læknisfræði, það eru margar leiðir til að bæta ástand sjúklings og gera lífið auðveldara fyrir börn með erfðafræðilegum sjúkdómum.

Hvers vegna er það sjúkdómur

Læknar segja tvær helstu orsakir sjúkdómsins:

1. Bein stökkbreytinga eiga sér stað, sem þýðir að það er skortur á prótíni kollagen, sem er bandvefur. Í 5% tilvika gerð arfleifð sjúkdómsins er A-litnings ríkjandi og litnings víkjandi.
2. Valdi sjúkdómum koma fyrirvaralaust stökkbreytingar. Magnið af kollageni í þessu tilfelli er rétt, en prótein myndun breyting í uppbyggingu þess. Brot geta vaxið eðlilega, en það eru truflanir á beinmyndun vefjum, minni vélrænni eiginleika, það er viðkvæmni þeirra.

Sjúkdómur "Crystal bein" er erfðafræðilega meinafræði, svo í flestum tilfellum það gerist í börnum, þar sem ættingjar hafa sama sjúkdóm. En það eru mjög sjaldgæfum tilvikum þegar barn sýning beinstökkva meðan foreldrarnir eru alveg heilbrigð. Tilkoma þessarar meinafræði er í tengslum við verða af sjálfsdáðum stökkbreytinga.

Það eru til nokkrar gerðir af sjúkdómum sem einkennast af ýmsum einkennum og þróun á uppbyggingu beina. Nákvæm Horfðu á hverju stigi sjúkdómsins.

veik form

Um 50% sjúklinga með beinbrotasýki hafa fyrstu gerð sjúkdómsins. Crystal sjúkdómur í börnum (mynd í greininni) fylgir tíð brotum, en á að ná 10 ára aldri hættu á meiðslum beinvef minnkar. Fólk yfir 40 ára ættu að vera varkár, eins og hótun um beinbroti eykst á ný.

Með veikburða form sjúkdómsins oft fram koma af stað blæðingu í nefholi, þetta er vegna þess að sumir breytinga á aorta.

Burðarmálsdauði-banvænt form

Í flestum tilvikum er önnur tegund af beinstökkva leiðir til dauða barns í móðurkviði. Sjúkdómurinn getur valdið ótímabærri fæðingu á fyrstu stigum meðgöngu.

Þessi form sjúkdómsins er skipt í þrjá flokka, sem hver um sig er einkennist af ákveðin einkenni:

• Fyrsti hópurinn (A). Höfuðkúpu bein eru skemmd, jafnvel í móðurkviði, sem hægt er að ákvarðað með því að láta þunguð kona ómskoðun. Barnið myndi fæðast með þennan meinafræði er vöxtur ekki meira en 20-30 cm. Á heilastarfsemi og öndun kerfi er brotinn. Með þessari greiningu börn andvana eða lifði aðeins nokkra daga. tilvik hafa verið skráð þegar "Crystal" Barnið dó mánuði eftir fæðingu. Dánarorsök eru margar beinbrot.
• Seinni hópurinn (B). Merki um sjúkdómsins eru svipuð birtingarmyndir flokki (A), en öndunarfæri virki rétt eða hefur minniháttar frávik. Sjúklingar allir pípulaga bein eru stutt, svo það virðist kristal veikindum. Lífslíkur - nokkrum árum eftir fæðingu.
• Þriðji hópur (B) - á sér stað í örfáum tilvikum. Fóstrið eða deyja í móðurkviði eða eins nýbura deyja innan nokkurra daga eftir fæðingu. Höfuðkúpu er ekki þróast og hefur enga beinmyndun, pípulaga bein þynning.

Vöxtur beinum brotin

Þriðja tegund er einkennandi eiginleiki - vöxt beina brotinn. Þessi tegund af sjúkdómsins er mjög sjaldgæft. Þrátt fyrir þá staðreynd að nýfæddu lítill vexti, þyngd hennar getur svarað til norm. Hjá sjúklingum með beinbrotasýki þessi tegund er oft að greina vandamál með blóðrásarkerfi. Þetta vandamál verður orsök dauða. Hjá ungbörnum með óeðlilegum vexti á beinbrutum koma oft í fæðingu.

vexti beinagrind er brotinn

Þegar fjórða tegund sjúkdómsins eru alvarlegar truflanir í vexti og uppbyggingu beinagrindarinnar. Fyrir nokkrum árum, sjúklingur á beinin myndast callus og hætta á beinbrotum minnkar. Eftir 30 ára sjúklingur geta orðið heyrnarskerðingu.

Að bera kennsl á tegund sjúkdómsins og hópinn þurfa að fara í gegnum alls kyns greiningar ráðstafanir. Eyða öllum aðferðum um leið og barnið fæddist.

aðferðir við greiningu

Crystal sjúkdómur (myndir eru sýndar í greininni) er hægt að greinast hjá fóstri í móðurkviði. Læra um núverandi meinafræði má framrás ómskoðun. Ef grunur er um óreglu í myndun kollagens, krefjast frekari rannsókn. Til að gera þetta, eru þungaðar konur að taka á greiningu á legvatni og þekjuvef.

Um leið og barnið fæddist, það er nauðsynlegt til að sinna alhliða skoðun, sem inniheldur:

• bein taka vefjasýni;
• X-geisli til að greina beinbrot;
• Þéttnimælingin (sem fjallar um steinefni samsetningu í beini hola);
• blóðrannsókn til að greina breytingar á DNA;
• kollagen greiningu;
• vefjasýni af húðþekjan.

Niðurstöðumar sem fengust leyfa læknar að velja árangursríkar meðferðaráætlun.

Hvernig er sjúkdómur "Crystal bein"?

Beinstökkva er talin vera ólæknandi sjúkdómur, en með hjálp skilvirka meðferð getur dregið úr ástandi sjúklings og styrkja bein í líkama hennar.

Í tengslum við meðferð skal fylgja:

• magnesíum- og kalíumsölt;
• kalsíum;
• D-vítamín og önnur næringarefni.

Það er mælt með að nota æfa meðferð og sjúkraþjálfun.

Foreldrar barns með slíkum frávikum ættu að gangast undir sálfræðimeðferð, þar sem þeir útskýra hvernig til almennilega þjálfa barnið og aðlaga það að félagslega samfélaginu. Þetta mun leyfa barninu að læra í framtíðinni til að forðast hættulegar aðstæður þar sem mikil hætta á beinbrotum.

Þróun slíks sjúkdóms er ekki hægt að koma í veg fyrir. En í dag eru háþróaður aðferðir við meðhöndlun, eftir sem þú getur bætt heilsu barnsins. Börn sem hafa sjúkdóminn sjáum kristal, ekki hafa afbrigðileika í andlega og sálfræðileg þróun, þannig að það er hægt að veruleika í lífinu, það er þess virði bara til að hjálpa.