Erfðafræði - þetta ... Erfðafræði og heilsu. Erfðafræði aðferðir

Erfðafræði - vísindi sem rannsóknir merki sending mynstrum frá foreldri til afkvæmis einstaklinga. Þessi agi fjallar einnig eiginleika þeirra og getu til breytileika. Svona eins og fjölmiðlar reka sérstaka uppbyggingu - gen. Á þessari stundu, vísindin hefur safnast nægar upplýsingar. Það hefur nokkra kafla, sem hver um sig hefur eigin markmiðum sínum og hluti af rannsókninni. Mikilvægustu köflum: klassískur, sameinda, Medical Genetics og erfðatækni.

Classical erfðafræði

Sígild erfðafræði - vísindi arfgengi. Þessi eign allra lífvera fara á ræktun ytri og innri eiginleika þeirra afkvæmi. Sígild erfðafræði er einnig þátt í rannsókn á breytileika. Hann er gefinn í einkennum óstöðugleika. Þessar breytingar safnast frá einni kynslóð til annarrar. Aðeins með þessum sveiflum lífverur geti aðlagast breytingum í umhverfi sínu.

Erfðafræðilegar upplýsingar lífvera liggur í genunum. Eins og er, þeir eru talin frá sjónarhóli sameindaerfðafræði. Þó að þessi hugtök hafa vaknað löngu áður útliti þessa kafla.

Hugtökin "stökkbreyting", "DNA", "litningar", "sjúklingaúrval" orðið þekkt í fjölda rannsókna. Nú niðurstöður alda reynslu virðast augljóst, en þegar það byrjaði allt með handahófi mökun. Fólk er fús til að fá kýr með mikilli mjólk udoyami, stærri svínum og sauðfé með þykkum feldi. Þeir voru fyrstu, ekki einu sinni vísindamenn, tilraunir. Hins vegar hafa þessar aðstæður leitt til þess að tilkoma vísindi, eins og klassískur erfðafræði. Allt þar til á 20. öld, er gangan var aðeins þekkt og aðgengileg aðferð við rannsóknir. Að niðurstöður klassískum erfðafræði hafa orðið veruleg afrek nútíma vísindi líffræði.

sameinda erfðafræði

Þetta er hluti sem rannsóknir öll lög sem eru háð sameinda stigi ferli. Mikilvægasta eign allra lífvera - er arfgengi, það er, þeir eru færir um að kynslóð að varðveita nauðsynleg aðgerðir uppbyggingu lífverunnar, auk efnaskipta skýringarmyndir ferli rennsli og viðbrögð við áhrifum ýmissa umhverfisþátta. Þetta er vegna þess að á sameinda stigi, sérstök efni skráð og geymt allar upplýsingar og þá flytja það til næstu kynslóða á frjóvgun ferli. The uppgötvun þessara efna og síðari rannsókn þeirra var gert mögulegt með rannsókn á klefanum uppbyggingu á kemísku stigi. Þar sem kjarnsýrum voru uppgötvuð - grundvelli erfðaefni.

Opnun "arfgenga sameinda"

Modern erfðafræði veit næstum allt um kjarnsýra, en auðvitað var ekki alltaf svo. Fyrsta forsenda er að efni getur einhvern veginn að tengja við arfgengi, var aðeins á 19. öld. Í rannsókn á þessu vandamáli á þeim tíma þátt í lífefnafræðingur F. Miescher og bræður Hertwig líffræðingar. Árið 1928, Rússneska vísindamaður N. K. Koltsov byggist á niðurstöðum rannsókna til kynna að allar erfðir eiginleika lífvera eru kóðuð og sett í risastórum "arfgengt sameindir". Hins vegar sagði hann að þessar sameindir eru samsett úr einingum pantaði, sem í raun eru gen. Það var ákveðið bylting. Koltsov ákvarðað einnig að gögnin séu "arfgengur sameindir" er pakkað í búr í sérstökum stofnunum sem kallast litningar. Í kjölfarið, þessi tilgáta var staðfest og gaf hvati til þróunar vísinda á 20. öld.

Þróun vísinda á 20. öld

Þróun erfðafræði og frekari rannsóknir leitt til fjölda ekki minna mikilvægar uppgötvanir. Það var komist að hverjum litningi í klefanum inniheldur aðeins eitt stórum DNA sameind sem samanstendur af tveimur þáttum. fjölmargir hluti hennar - það er gen. uppistaðan þeirra er að þeir hafa ákveðna leið til að umrita upplýsingar um uppbyggingu ensíma. En framkvæmd erfðaupplýsingar um ákveðnar aðgerðir sem berst felur önnur tegund af kjarnsýrum - RNA. Það er nýmynduð í DNA og gera afrit af geninu. Það ber einnig upplýsingar um ríbósóm, þar nýmyndun ensím prótein. DNA uppbygging fannst árið 1953, og RNA - á tímabilinu frá 1961 til 1964.

Frá þeim tíma, sameinda erfðafræði byrjaði að þróa með hleypur og mörk. Þessar niðurstöður myndast grundvöllur rannsókna, sem leiddi í uppsetningu mynstur erfðafræðilegum upplýsingum voru birtar. Þessi aðferð er framkvæmd á sameinda stigi í frumum. Það var einnig borist grundvallaratriðum nýjar upplýsingar um geymslu upplýsinga í genum. Með tímanum, það hefur verið fundið eins DNA fjölföldun leiðir eiga sér stað áður frumuskiptingu (afritunar), upplýsingarnar lestur ferli sameind af RNA (uppskrift), nýmyndun próteina ensíma (útvarpsþáttur). Meginreglur um arfgengi og breytingar til að skýra hlutverk þeirra í innra og ytra umhverfi frumanna fundust.

Umritun DNA uppbyggingu

Erfðafræði aðferðir hafa þróast hratt. afrit af litningagalla DNA var mikilvægur áfangi. Það kom í ljós að það eru aðeins tvær tegundir af hringrás köflum. Þeir eru mismunandi frá hvor öðrum kimum. Fyrsta tegund af hverri lóð er frumleg, það er, það hefur sjálft sérstöðu. Seinni felur í sér mismunandi fjölda af reglulega endurtaka röð. Þeir voru kallaðir endurtekningar. Árið 1973 var stofnað til þess að einstaka svæði er alltaf rofin með mismunandi gen. Segment endar alltaf aukaleikur. Þessi gjá umbreytir ákveðnar ensím prótein, það er fyrir þá "leiðsögn" RNA þegar lesa upplýsingar frá DNA.

Fyrstu uppgötvanir í erfðatækni

Emerging nýjar aðferðir erfðafræðinnar leiddi til frekari uppgötvanir. Það hefur verið leitt í ljós einstaka eign allra lifandi efni. Við erum að tala um getu til að endurheimta skemmd svæði í DNA keðju. Þeir geta komið fram sem afleiðing af ýmsum neikvæðum áhrifum. Geta til að gera við sig hefur verið kallað "the aðferð af erfðafræðilegum viðgerð." Eins og er, tjá marga framúrskarandi vísindamenn nógu gagnreynda von um tækifæri til að "taka út" ákveðnum genum frá kerinu. Hvað getur það gefið? Í fyrsta tækifæri til að koma í veg fyrir erfðagöllum. Rannsóknin á slíkum vandamálum sem taka þátt í erfðatækni.

afritunar

Molecular Genetics rannsakar ferli við sendingu inn erfðaupplýsingar á meðan æxlun. Geymsla óum- kóðuð í genum, er það tryggt, nákvæmar eftirgerðir meðan frumuskiptingu. Í heild Orsakir þessu ferli er rannsakað í smáatriðum. Það var komist að því að beint fyrir skiptingu fer fram í klefa, afritunar er framkvæmd. Þetta er aðferð til að DNA tvöföldun. Það fylgir með algerlega nákvæm eftirlíking af upprunalega sameindir fyllingar reglu. Það er vitað að hluti af DNA þráðum eru aðeins fjórar tegundir af kirni. Það er gúanín, adenín, sýtósln og þýmfnl. Samkvæmt til fyllingar hver regla, uppgötvað af vísindamönnum Crick og Watson í AD 1953, í uppbyggingu á tvöföldum þræði af DNA adenín svarar til týmíni og cytidylic kimi sem er - gúanín. Meðan á afritunar aðferð þar er nákvæm eftirlíking af hverjum strandar á DNA með því að skipta á viðkomandi kirnis.

Erfðafræði - vísindi er tiltölulega ung. The afritunar aðferð hefur verið rannsakað í 50s 20. öld. Síðan kom í ljós ensími DNA pólýmerasa. Í 70s, eftir margra ára rannsóknir, kom í ljós að með fjölgun - fjölþrepa ferli. Í nýmyndun DNA-sameindanna eru beint viðriðin nokkrir mismunandi tegundir af DNA-pólýmerasa.

Erfðafræði og Heilsa

Allar upplýsingar sem tengjast spilun benda erfðaupplýsingar á ferli DNA eftirmyndun, eru mikið notaðar í nútíma læknisstörfum. Ítarleg rannsókn á lögum sem er yfirleitt a heilbrigður líkami, og í þeim tilvikum sjúklegum breytingum í þeim. Til dæmis, er það sannað með tilraunum og staðfest að lækningu á tilteknum sjúkdómum er hægt að ná með því að áhrifum frá utan á þeim ferlum að fjölga sér á erfðafræðilegu efni og deilt er Líkamsfrumur úr. Sérstaklega ef á hinu sjúklega ástandi í tengslum við virkni líkama efnaskiptum. Til dæmis, æðasjúkdóma á borð við rickets og truflun fosfór efnaskiptum, beint af völdum hömlunar á eftirmyndun DNA. Hvernig er hægt að breyta því ástandi að utan? Það hefur verið smíðað og prófað lyf sem örva ferli kúgað. Þeir virkja með eftirmyndun DNA veirunnar. Það stuðlar að eðlilegri og endurbætur á sjúklegu ástandi sem tengjast sjúkdómnum. En erfðarannsóknum er ekki að standa kyrr. Á hverju ári, fá fleiri gögn til að hjálpa þér ekki bara að lækna og koma í veg fyrir mögulega sjúkdóma.

Erfðafræði og lyf

Svo mörg mál heilsa þátt í sameindaerfðafræði. Líffræði sumum veirum og örverum, svo sem virkni þeirra í líkamanum leiðir stundum til DNA eftirmyndun að mistakast. Einnig þegar það staðfest að orsök tiltekinna sjúkdóma er ekki hömlun á þessu ferli og óhófleg virkni þess. Fyrst af öllu, það er veiru- og bakteríusýkingar. Þeir eru af völdum þess að áhrif frumur og vefi byrja að hratt margfalda sjúkdómsvaldandi örverur. Einnig að þessu meinafræði eru krabbamein.

Eins og, there ert a tala af lyfjum sem getur bælt fyrir eftirmyndun DNA í klefanum. Flest þeirra voru smíðuð af sovéska vísindamenn. Þessi lyf eru mikið notuð í læknisstörfum. Meðal þeirra eru, til dæmis, hópur með Berklameðferð lyf. Það eru sýklalyf sem hamla eftirmyndun og deild sjúklegar ferli og örverufrumum. Þeir hjálpa líkamanum að fljótt að takast á við erlendu umboðsmaður, koma í veg fyrir þá frá því að margfalda. Slík lyf veita framúrskarandi læknandi áhrífum hjá sem flestar alvarlegar bráðar sýkingar. A einkum notuð víða leiðir af gögnum í meðferð æxla og æxli. Það er forgangsverkefni að Rússland valdi Institute of Genetics. Á hverju ári eru nýjar og endurbættar lyf sem koma í veg fyrir þróun krabbameins. Þetta gefur von tugþúsundir sjúkum fólki um allan heim.

Ferlum umritun og þýðingu

Eftir að niðurstöður hlutverk DNA og gen sem sniðmát fyrir próteinmyndun, en reyndir vísindamenn í erfðafræði prófana á rannsóknarstofu voru gerðar og fékk benda til þess að amínósýrur er safnað í flóknari sameindir þá í kjarnanum. En eftir nýjum gögnum hefur orðið ljóst að það er ekki. Amínósýrur eru ekki byggðar á stöðum í DNA gena. Það var komist að því að þetta flókna ferli fer fram í nokkrum áföngum. Í fyrsta lagi eru gen fjarri eftirmynd - boðberi RNAs. Þessar sameindir út úr klefanum kjarna og eru flutt til sérstakra mannvirkja - ríbósómum. Það er á þessum frumulíffæri og byggja amínósýra og próteina. Ferlið að framleiða afrit af DNA sem kallast "uppskrift". A myndun próteina undir stjórn boðberi RNA - ". Útvarpsþáttur" Rannsókn á nákvæmum ferli þessara ferla og meginreglum áhrif á þá - helstu verkefni nútíma erfðafræði, sameindalíffræði mannvirki.

Merking umritun og þýðingu kerfi í læknisfræði

Á undanförnum árum hefur orðið ljóst að skurðaðgerðir athugun á öllum stigum umritun og þýðingu er nauðsynlegt að nútíma heilbrigðisþjónustu. Institute of Erfðafræði, Russian Academy of Sciences hefur lengi verið staðfest með þeirri staðreynd að í þróun nánast hvaða sjúkdóm sem kom fram mikla nýmyndun á eitruð og skaðleg áhrif á a próteinum úr mönnum líkamans. Þetta ferli getur tekið fram undir stjórn gena, sem eru venjulega óvirk. Annaðhvort það kynnti myndun, sem er ábyrgur fyrir smogið reiti og síðan vefjum úr mönnum sjúkdómsvaldandi bakteríum og veirum. Einnig, myndun skaðlegra próteini getur örvað virkan krabbameini æxli. Þess vegna er ítarlegur rannsókn á öllum stigum umritun og þýðingu á því augnabliki er afar mikilvægt. Svo er hægt að finna leiðir til að takast ekki aðeins á við hættulegum sýkingum, en einnig til krabbameins.

Modern Erfðafræði - samfelld leit að sjúkdómurinn þróun kerfi, og lyf til að meðhöndla þá. Það er nú hægt að hamla þýðingarstillingunum ferli á viðkomandi líffærum eða líkama í heild, þar með bæla bólgu. Í meginatriðum, er það á þessari og byggt flest þekktra áhrifa sýklalyfja, svo sem tetrasýklfn og streptómýsíni röð. Allar þessi lyf sértækt tálma við þýðingar ferli í frumum.

Gildi rannsóknarinnar með ferlum að erfðafræðilegum endurröðun

Það er mjög mikilvægt fyrir lyf sem ítarlega rannsókn á þeim ferlum sem erfðafræðilega endurröðun, sem er ábyrgur fyrir flutning og miðlun hluta litninga og einstakra gena. Þetta er mikilvægur þáttur í þróun smitsjúkdóma. Genetic endurröðun er grundvöllur flutnings inn frumum úr manni og tilkomu framandi DNA, oft af veiru, efni. Þar af leiðandi, myndun á ríbósóm er ekki "innfæddur" prótein í líkamanum og valda sjúkdómum fyrir hann. Samkvæmt þessari reglu, það er endurgerð á frumum öllu þyrpingar af veirum. Aðferðir Mannerfðafræði lögð áhersla á að þróa leiðir til að berjast gegn smitsjúkdómum og til að koma í veg fyrir söfnuð sjúkdómsvaldandi veirur. Að auki, uppsöfnun upplýsinga um erfðaefni endurröðun leyft að skilja regluna um að skiptast á genum milli lífvera, sem leiddi til útliti GMO plöntur og dýr.

Gildi sameindaerfðafræði til líffræði og læknisfræði

Á síðustu öld, fyrst í opnun klassík, og síðan í sameindaerfðafræði við höfðum gríðarlegt og jafnvel afgerandi áhrif á framvindu allra lífvísindum. Sérstaklega sterklega steig fram lyf. Árangur af erfðafræðilegum rannsóknum leyft að skilja þegar inscrutable ferli arfleifð erfðaeinkennum og þróun einstaklingsbundnar. Það er einnig eftirtektarvert hversu fljótt þetta vísindi frá eingöngu fræðileg að hagnýta outgrown. Það hefur orðið nauðsynlegt að nútíma læknisfræði. Nákvæm rannsókn á sameinda-erfðafræðilega reglufestu þjónað sem grundvöll fyrir skilning á þeim ferlum sem koma í líkamanum sem sjúkling og heilbrigð manneskja. Það erfðafræði gaf hvati til þróunar vísinda eins og veirufræði, örverufræði, Endocrinology, lyfjafræði og ónæmisfræði.