Pearson heilkenni: einkenni og meðferð

Pearson heilkenni - þetta er mjög sjaldgæft erfðasjúkdómur sem birtist í fæðingu, og í flestum tilvikum leiðir til snemma dauða.

Saga af uppgötvun

Annað nafn fyrir Pearson heilkenni - meðfæddur sideroblastic blóðleysi hjá útseytandi brisi nýrnastarfsemi. Sjúkdómurinn er nefndur eftir vísindamanni sem fyrst lýst því árið 1979 - N. A. Pirsona. Heilkennið hefur verið viðurkennt í langan athugun fjögurra barna með svipuð einkenni: þeir fram sideroblastic blóðleysi, sem er ekki móttækilegur við hefðbundna meðferð, skortur á útseytandi briskirtils og meinafræði beinmergsfrumum.

Í fyrstu, börnin setja aðra greiningu - Shvahmana heilkenni (meðfædd vefjavanþroska í brisi). En eftir að hafa skoðað blóð og beinmerg eru augljós munur fundust, sem gaf tilefni til að varpa ljósi Pearson heilkenni sem sérstakan flokk.

Orsakir sjúkdómsins

Rannsóknir á orsökum sjúkdómsins tók um tíu ár. Læknar erfðafræðingar gátu að finna erfðagalla sem leiðir til skiptingar og fjölföldun á hvatbera DNA.

Þótt sjúkdómurinn er arfgengur, yfirleitt stökkbreyting birtist sjálfkrafa, og barnið sjúklingurinn er fæddur fullkomlega heilbrigða foreldra. Stundum er það sambandið milli tilvist sjúkdómsins auga á móður og þróun Pearson heilkenni hjá barninu sínu.

DNA galla er hægt að opinberast á beinmerg, atsinotsitah bris, auk líffæri sem eru ekki aðal markmið sjúkdómsins - nýra, hjarta vöðva, lifrarfrumum. Á hinn bóginn, sumir sjúklingar í viðurvist dæmigerðum klínísku eftirliti og rannsóknum á myndinni og nær ekki að skrá breytingar á hvatbera DNA.

Sjúkum börnum fara uppsöfnun járns í lifur, glomerular mænusigg, blöðrumyndun í nýrum myndun. Í sumum tilfellum er það að þróa hjartavöðva bandvefsmyndun sem leiðir til hjartabilunar.

The bris seytir ófullnægjandi magn af lípasa, amýlasa og bíkarbónats hjá öllum sjúklingum með sjúkdóminn Pearson. Magavisnun heilkenni birtist kirtill vefi og síðari bandvefsaukningu hennar.

aðferðir við greiningu

Með trausti greiningu getur aðeins Genetics læknar eftir skoðun á hvatbera DNA. The mikilvægur hlutverk í venjulegum greiningu á blóði: þekkja macrocytic alvarlegu blóðleysi daufkyrningafæð og blóðflagnafæð. Áberandi er skortur af áhrifunum af meðferðar á blóðleysi "sýanókóbalamíni" og járnlyfjum.

Vegna beinum gata beinmerg geta séð lækkun á heildarfjölda frumna, að viðstöddum frymisbólum í útliti rauðkornamæðra og hömrum sideroblasts.

sjúkdómseinkenni

Frá fyrstu dögum lífsins barn sem grunur er um Pearson heilkenni. Einkenni Frumraun sjúkdómsins hjá ungbörnum sem í formi pernicious blóðleysi, og insúlín-dependent diabetes. Fram og föl húð, syfja, svefnhöfgi, niðurgangur, endurtekin uppköst, barnið er ekki að þyngjast. Maturinn er nánast ekki frásogast, sem einkennist af steatorrhea. Það eru einkenni sykursýki, aukin blóðsykur, og það er tilhneiging til að blóðsýringu. Kannski þróun lifur, nýru og hjartabilun.

Stundum í viðbót við blóðleysi, blóðfrumnafæð á sér stað (halli ekki aðeins rauð blóðkorn en einnig hvítfrumur og blóðflögur), sem mun hafa tilhneigingu til blæðinga og sýkingum í viðhengi hluta.

Meðferð og horfur

Því miður, læknar enn veit ekki hvernig á að vinna Pearson heilkenni. Meðferð við ósértæk og það er aðeins skammtíma árangri.

Blóðleysi er ekki unnt að hefðbundna meðferð, og krefjast tíðra blóðgjafar. Til að bæta briskirtils aðgerðir: lýst er móttaka ensím, og til leiðréttingar á efnaskiptaraskanir - innrennslismeðferð. Í einstaka tilfellum beinmerg ígræðslu.

Pearson heilkenni hefur lélegt horfur: Börn dragast í líkamlegum þroska, flestir deyja áður en tvö ár. Í mjög sjaldgæfum tilvikum eru sjúklingar lifa lengur, þökk sé skilvirk viðhaldsmeðferð en síðar í lífinu veikinda leiðir til vöðva rýrnun einkennandi heilkenni Kearns-Sayre.

Alvarleiki sjúkdómsins veltur að miklu leyti á því hve DNA sár.