Hvað er Cairns-Seir heilkenni?

Það er vitað að með erfðafræðilegri þróun komu margar meðfæddir sjúkdómar í ljós. Litabreytingar geta valdið fjölmörgum frávikum. Sumir þeirra eru áberandi strax eftir fæðingu barnsins, aðrir eru augljósir í æsku eða fullorðinsárum. Cairns-Seyr heilkenni vísar til sjúkdómsins af hvatbera DNA. Það sameinar 3 einkenni, tengingin milli þeirra var aðeins uppgötvað í lok 20. aldarinnar. Mitochondrial sjúkdómar eru stór hópur erfðafræðilegra sjúkdóma sem eru lagðar á tímabilinu í þroska í legi og send í gegnum móðurregluna. Þessi tegund af frávikum uppgötvaði vegna þróunar erfðafræðinnar.

Cairns-Seyr heilkenni: lýsing

Sjúkdómar af hvatberum DNA fela í sér brot á öndunarvef, sem á sér stað á lífefnafræðilegu stigi. Þess vegna geta einkenni þessara sjúkdóma verið mismunandi. Cairns-Seyr heilkenni vísar til hópinnar af hvatberasjúkdómum þar sem fjarlægð er frá litningi. Það var fyrst lýst árið 1958. Á þeim tíma vísaði vísindamaður Cairns aðeins 9 dæmi um sjúkdóminn. Helstu einkenni þessa meinafræðinnar eru framsækin augnlækni, retinopathy og hjartadrep. Sjúkdómurinn kemur fram með jafnri tíðni hjá bæði strákum og stúlkum. Engu að síður geta aðeins konur verið flutningsaðilar af skemmdum litningi. Þessi sjúkdómur tilheyrir mjög sjaldgæfum frávikum, um þessar mundir eru um 200 tilvik skráð um allan heim.

Orsakir Cairns-Seir heilkenni

Eins og allir hvatberasjúkdómar, er þetta heilkenni rannsakað ekki svo langt síðan. Þess vegna eru nákvæmlega ástæður fyrir þróun hennar ekki þekkt. Talið er að frávikið sé myndað á fyrsta þriðjungi meðgöngu, þegar það fer fram á vefjum og erfðafræðilegum efnum frá foreldrum. Í hjarta sjúkdómsins er að eyða litningunni, það er að missa svæðið frá DNA keðjunni. Að auki, sumar sjúklingar upplifa tvíverknað (tvöföldun) D-lykkjunnar. Aðeins konur geta verið flytjendur þessara erfðabreytinga. Þetta skýrist af þeirri staðreynd að hvatberðakeðjur eru aðeins til staðar í samsetningu eggjanna. Engu að síður er ómögulegt að ákvarða nákvæmlega hvað nákvæmlega veldur ferlinu með því að eyða litningum. Eins og allir meðfæddir sjúkdómar tengjast sjúkdómum útsetningu fyrir skaðlegum umhverfisþáttum. Meðal þeirra eru: streita sem upplifast í fyrsta mánuðinum á meðgöngu, efnafræðileg eitrun, reykingar, alkóhólismi og notkun lyfja.

Klínísk mynd af sjúkdómnum

Cairns-Seyr heilkenni einkennist af þremur klassískum einkennum. Meðal þeirra:

1. Progressive ophthalmoplegia. Hönnuð vegna ósigur ákveðinna vöðva, sem eru ábyrgir fyrir hreyfingu augnloka og efri augnlok. Af sömu ástæðu er annað einkenni - einhliða ptosis. Oftast er þetta fyrsta táknið sem gerir sjálfan sig. Seinna byrja vöðvarnir á hinni augað að verða fyrir áhrifum. Smám saman, vegna bláæðasjúkdóms og augnlækninga minnkar sjónsviðið meira og meira, og maðurinn þarf að beygja sig eða halla höfuðinu til að sjá.
2. Pigment retinopathy. Þetta einkenni einkennist af útliti blettinga á sjónhimnu. Ef þú skoðar auga miðju (neðst) með sérstöku tæki, getur þú séð útbreitt litarefni. Í mótsögn við sjónhimnubólgu er miðstöðin mest lituð - gulu bletturinn. Sem afleiðing af litun hafa sumar sjúklingar einkenni um "næturblindu" og minni sjónskerpu.
3. Innbyggð blokkun. Þetta tákn þróast síðar en hinir. Oftast er röskunin truflaður í AV-hnútnum, sem einkennist af hægsláttur, hraður þreyta og óþol fyrir álaginu. Við 3 gráður á blokkun getur krampar og yfirlið komið fyrir .

Greiningarviðmiðanir fyrir Cairns-Seir heilkenni

Greining á heilkenni Cairns-Seyr byggist á gögnum úr klínískum og rannsóknarstofum. Sjúkdómurinn þróast við æsku eða unglinga (allt að 20 ára) og hefur framsækið námskeið. Auk klassískra einkenna er einnig hægt að sjá önnur merki um meinafræði. Meðal þeirra: Kviðþrýstingur, heyrnarleysi, slappleiki í andliti, minnkað upplýsingaöflun. Hljóðrannsóknir sem krafist er fyrir þetta heilkenni: hjartalínurit og hjartadrep, augnkvillar. Til að gera nákvæma greiningu þarftu að hafa skoðun augnlæknis, hjartalæknis og erfðafræðings.

Meðferð á Cairns-Seir heilkenni

Hingað til er þróun ævarandi meðferðar við þessum sjúkdómi. Sumar rannsóknir lýsa virkni lyfsins Coenzyme Q10, sem eðlilegir magn mjólkursýru og pýrósýra. Allir sjúklingar með Cairns-Seir heilkenni þurfa einkennameðferð. Í grundvallaratriðum er það ætlað að útrýma hjartalínunni. Með hægsláttur ávísa lyfinu "Atropin", ef það er krampaheilkenni - lyf "Díazepam". Í flestum tilvikum þarf sjúklingurinn gangráð. Til meðhöndlunar á bláæðasegareki, augnlækningum og litningabólgu, er skurðaðgerð nauðsynleg.