Hvað er Kalman heilkenni? Kallman heilkenni: einkennum, greiningu og meðferð lagi

"Brot" einn gen getur leitt til mjög alvarlegra sjúkdóma, lækna þá alveg ómögulegt. Einn af þessum sjúkdómum er Kallman heilkenni. Þetta heilkenni kemur aðallega hjá körlum, en konur fulltrúar stundum finnur það líka.

Almenn lýsing á sjúkdómnum

Kallman-heilkenni - smitsjúkdómi, meðfæddum óeðlilegt sem er send eins og A-litnings víkjandi, A-litnings ríkjandi og X-tengd gen.

Einkennist aukaverkanir sjúkdómur í undirstúku og heiladingli. Þar sem fyrsta rangt framleiðir releasing factor. Hann aftur á móti, hjálpar til við að draga úr framleiðslu á gónadótrópín í heiladingli. Í eðlilegum kynkirtla verður þannig ómögulegt.

Orsakir þróunar sjúkdómsins

Kallman heilkenni - arfgengur sjúkdómur sem getur verið af stað með neitt. Aðal orsök sjúkdómsins er röng tenging frumum karlkyns og kvenkyns á getnaðartíma. Það er, í einu af frumum og innihalda "brotinn" gen sem gefur miklar líkur á frekari einkenni sjúkdómsins hjá börnum.

Auðvitað, hnignun erfðafræðilega gæði kjarnanum er hægt að hafa áhrif á ytri þáttum. Helstu þeirra er ástand umhverfismála. Langvarandi útsetning efni getur einnig valdið ýmsum stökkbreytingum. Kallman heilkenni getur komið fram lýst mjög skýrt í, eða sem víkur mjög lítið frá norm.

einkennum sjúkdómsins

Táknað með sjúkdómnum hefur tiltekin einkenni, svo það er auðvelt að greina frá öðrum sjúkdómum. Ef sjúklingur er að finna Kallman heilkenni, einkenni geta verið:

• Ófullkomin kynþroska. Stundum er það nánast alveg fjarverandi. Til dæmis, menn bendir til þess að lítið magn af eistum - einungis 3 ml (venjulega það ætti að vera 12 mL).
• Vefjaaukaumbreyttar og veik litun náranum.
• Merktur vefjavanþroska typpið og blöðruhálskirtli.
• Dreifing fituvef sem konu.
• Fullu eða að hluta skortur á efri kynferðislega einkenni. Til dæmis, menn geta verið að missa hár á líkamanum.
• Kynferðisleg afskiptaleysi.
• System vansköpun: klofinn gómur, skarð í vör, Gothic himinn.
• Vanhæfni til að skynja lykt. Þannig smakka skynjun enn.

Þessi einkenni má gefa upp eða verulega veikt. Það veltur allt á því hversu afbrigðileika í undirstúku og heiladingli.

Greiningartæki Features

Kallman heilkenni (myndir sjúklinga sem lögð sérhæfðum úrræðum lækninga efni, sýna skýrt breytileika í uppbyggingu karlkyns líkama) er ekki mjög algengur sjúkdómur. Hins vegar, til að meðhöndla greiningu hans ætti að vera sérstakt athygli. Það er kveðið á um framkvæmd slíkra aðgerða:

1. Athugun á undirstöðu stigum af hormón í líkamanum: estradíóli, testósterón, prólaktíni, vaxtarhormón. Próf langur og leiðbeinandi. Það er haldið að minnsta kosti viku.
2. Frekari rannsóknir munu hjálpa sérfræðingar greina heilkenni frá stjórnarskrá tafar kynþroska.
3. Athugaðu næmi lykt. Þetta er gert mjög einfaldlega, sjúklingurinn er gefið efni (sápu, ilmvötn), með sterka ilm. Samkvæmt könnuninni lýkur: eðlilegt lyktarskyn í mönnum eða ekki.
4. US nýru og eistum.
5. Hafrannsóknastofnunin á heiladingli og undirstúku. Að auki, á prófi tomograph er nauðsynlegt að borga eftirtekt til hvers konar æxli í höfði sem geta valdið útliti einkenni sem lýst er hér að ofan.
6. Safna fjölskyldusögu. Þar sem fram meinafræði er arfur, fá upplýsingar um tilfellum sjúkdómsins á fjölskyldu sjúklings mun gera það mögulegt að bera mest nákvæma greiningu.

Lögun af meðferð

Þar sem sjúkdómurinn er arfgengur, þá fá losa af það mun ekki vera hægt. Hins vegar verður meðferð fara fram. Strax eftir greininguna, sjúklingurinn er gefið testósterón. The aðferð er gert í nokkra mánuði.

Vegna slíkra sérfræðinga meðferð er hægt að ná bata á almennt ástand sjúklings heilsu, auka kynferðislega löngun. Ennfremur verilizatsiya náð. Eftir það læknar halda áfram meðferð sem miðar að því að endurheimta möguleika á myndun þroskað sæði. Í þessu tilviki, er ekki lengur beitt testósterón og gónadótrópínum.

Athugið að ef maður hefur greinst með "Kalman heilkenni", meðferð verður að sinna lífið. Það mun stuðla að því að viðhalda efri kyneinkenna og endurreisn tiltölulega eðlilegu lífi. Hins vegar, ef sjúklingur með þessa greiningu þora að eignast börn, þeir ættu alltaf að ráðfæra sig við erfðafræði. Hættan á að fá barn með svipuðu meinafræði er mjög hár. Í hvíld - með lítið af einkennum og rétta meðferð - sjúklingur getur leitt mjög eðlilegu lífi.

Með tilliti til að koma í veg, nánast það er ekki til. Auðvitað er æskilegt að forðast þá þætti sem geta leitt til "brjóta" gen. Vera heilbrigð!