HeilsaSjúkdómar og kvillar sem

Hvað veldur erfðafræðilegum sjúkdómum

Erfðafræðilegum sjúkdómum eru stór hópur sjúkdóma, sem skapast vegna breytinga á skipulagi gen. Við skulum finna út hvað eru orsakir þessara sjúkdóma.

Gene á sjúkdómum í mönnum eru að mestu leyti af völdum stökkbreytinga í genagerðir, sem framkvæma hlutverki þeirra í gegnum að nýmynda fjölpeptíða, með öðrum orðum - prótínin. Allir stökkbreytingu erfðaefnis í för með sér breytingar á uppbyggingu eða magn af próteini.

Slíkir sjúkdómar byrja með fyrst áhrifum í stökkbrigða samsætu. Ef einn reynir að með skýringarmynd lýsa á stökkbreytingum manneskja, það mun upphaflega vera a stökkbreytt samsætunni, sem flæðir upp í aðlagaða frumframleiðsluvörunnar, sem veldur því að frumu framhjá keðju lífefnafræðilegum ferlum, sem leiðir til sem leiðir til breytinga á líffæri og vefi, og þá er allt lífveru.

Að teknu tilliti til erfðafræðilegum sjúkdómum á sameinda stigi, þessi afbrigði hægt að bera kennsl:

- framleiðsla á of stórum magni afurðar gensins,

- að samruni af sem óeðlileg prótein

- skortur á framleiðslu,

- sem og framleiðslu á minna magn af frumframleiðsluvöru.

Erfðafræðilegum sjúkdómum endi ekki á sameinda stigi. Meingerð þeirra heldur áfram að þróa á frumu-láréttur flötur. Í þessu sambandi er rétt að geta þess að átakspunkt af breytta gensins í ýmsum sjúkdómum er hægt að beggja nefnda Almennt má segja að og aðskildar frumu form á borð við himnur, orkukorna, lysosomes, hvatbera.

Mikilvægur þáttur erfða frávika er að klínísk einkenni þeirra, sem og hlutfall og alvarleiki þróun er ákvarðað á vettvangi arfgerð lífveru, umhverfisaðstæðum, aldur sjúklings, og þess háttar.

Einkennandi eiginleiki erfðafræðilega misleitni er pathologies. Þetta bendir til þess að svipfarstjáning sjúkdómsins getur verið vegna mismunandi stökkbreytingar sem eiga sér stað innan einum gen eða í mismunandi genum. Þetta var fyrst stofnað árið 1934 af hinu virta rannsóknir á sviði erfðafræði S.N.Davidenkovym.

Eins og fyrir monogenic formum erfða afbrigðilegri samkvæmt lögum Mendel, eru þeir í arf. Aftur á móti, monogenic eyðublöð er hægt að skipt eftir tegund arf, þ.e. A-litnings víkjandi, A-litnings ríkjandi, og ásamt Y- eða X-litninga.

All erfðasjúkdómur má flokka með fjölda eiginleika og stærsti hópur í þessu tilfelli verður arfgenga efnaskiptasjúkdóma. Næstum öll þau tilheyra A-litnings víkjandi hætti. Orsök þessara sjúklegu ástandi er skortur af tiltekinni ensíms sem ber ábyrgð á nýmyndun amínósýra. Meðal þeirra eru sjúkdóma eins og fenýlketonúríu, auga-húð albinism og homogentisuria.

Næst stærsti hópur erfða sjúkdóma sem tengjast efnaskiptatruflanir. Glýkógeni sjúkdóma, galactosemia - eru dæmi tilheyra þessum hópi.

Framhald af sjúkdómum sem eru í beinum tengslum við fituefnahvörf - þ.e. Gaucher sjúkdóm, Niemann-Pícksjúkdómi og þess háttar.

Erfðasjúkdómur í mönnum, auk þeirra sem þegar hefur komið fram, eru flokkuð

- arfgenga sjúkdóma pýrimídínhliðstæðunnar og púrín umbrot,

- sjúkdómi sem tengist, stoðvefur, bein,

- erfðagalla af próteinum í blóðrás,

- sjúkdómum sem hafa beina þýðingu efnaskiptatruflana í rauðkornum,

- arfgeng Pathology málma skipti,

- og heilkenni sem valda vanfrásog ferli í meltingarfærum.

Auk þess sem að framan við bæta að stofnun arfgenga eðli sjúkdómsins byggist á klínískri og ættfræðigrúsk aðferð.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 is.delachieve.com. Theme powered by WordPress.