Erfðasjúkdómum - orsakir þeirra

Erfðasjúkdómum - þetta eru sjúkdómar sem eru sendar í gegnum kímfrumna frá kyni til kyns. Alls eru meira en sex þúsund sjúkdóma af þessu tagi. Um þúsund af þeim eru að finna, jafnvel fyrir fæðingu barnsins. Einnig þessir sjúkdómar geta birst í lok síðari áratug lífsins, og jafnvel eftir 40 ár. Helsta orsök arfgenga sjúkdóma eru gen eða stökkbreytingar á litningum.

Flokkun arfgenga sjúkdóma

Genetic sjúkdómum er skipt í tvo hópa:

1. Odnoprichinnye eða monofaktornye. Þetta eru sjúkdómar sem eru tengd með stökkbreytingar í litningunum eða gena.
2. Pluricausal eða margþætt. Þetta eru sjúkdómar sem orsakast af breytingum á genum og umhverfisáhrif vegna ytra umhverfi fjölmargra þátta.

Fyrir tilkomu svipuðum sjúkdómi í einhverjum frá fjölskyldu, sem maður ætti að hafa svipuð eða sömu samsetningu gena, sem er nú þegar með hans nánasta aðstandanda. Það er ástæðan fyrir arfgengur sjúkdómur tengdir nærveru sameiginlegra genum í mismundi hlutfallslegu gráður á sækni.

Hversu tengsl og hlutfall af heildar tengdum genum

Þar sem fyrstu gráðu hlutfallsleg sækni hvers sjúklings og hefur 50% af genum sínum, svo þetta fólk geta haft eins samsetningu af gena sem auka hættu á útliti sjúkdómsins. Ættingjar þriðja og annarrar gráðu ættingja eru ólíklegri til að hafa marga sjúklinga með sama mengi gen.

Erfðasjúkdómum - tegundir

Erfðasjúkdómi mega vera fleiri en ein tegund. greina á milli:

• Litninga sjúkdóma. Oft, þegar frumuskiptingu kemur svo að einstök pör litninga vera saman. Þess vegna, the nýr klefi litninga tala meira en í öðrum. Þessi staðreynd leiðir til efnaskiptasjúkdóma. Þessir sjúkdómar komið fyrir hjá 1 af hverjum 180 nýburum. Fyrir þessi börn eru fjölmargir fæðingargalla, þroskahömlun og svo framvegis.
• Afbrigðileiki í A-litningar leiðir til margra og alvarlegum sjúkdómum.
• Stökkbreytingar. Monogenic sjúkdómar falið stökkbreytingu í einum gen. Þessir sjúkdómar erfast byggt á lögum Mendel.
• Arfgenga meltingarsjúkdómum. Nánast eingöngu af erfðafræðilega frábrigði sem tengd er við arfgenga efnaskiptasjúkdóma. Þegar stökkbreytingar í Operon uppbyggingu nýmyndun próteina á sér stað við óreglulega structure. Þess vegna óeðlileg umbrotsefnin safnast, sem er mjög skaðleg til heilans.

Það eru önnur arfgenga sjúkdóma. Áður en lengra er haldið að meðferð þeirra, verður þú að standast heill greiningu. Læknar mæla með að vera mjög gaum að öllum verðandi mæðrum í fjölskyldu þar sem það eru sjúklingar með þessa greiningu. Þetta er vegna þess að þær konur ættu að vera undir sérstöku eftirliti. Aðeins í þessu tilfelli hversu birtingarmynd sjúkdómsins í barn er hægt að lágmarka. The aðalæð hlutur til muna að allir arfgengan sjúkdóm, þegar læknis íhlutun á ákveðnum æskilegum tíma getur rennsli auðveldara.