Marfan Syndrome: Veldur, einkenni og meðferð aðferðir

Marfan heilkenni - hættulegt sjúkdómur, sem er í tengslum við stökkbreytingu á sérstökum genum hóp. Fólk með slíka greiningu fyrir þjáist af röskunar á uppbyggingu bandvef. Í fyrsta skipti sem sjúkdómurinn var lýst árið 1876 af Williams, en aðeins í 1896, franska barnalæknir Marfan nánari rannsókn á einkennum og orsökum þessu vandamáli og gaf því nafn.

Marfan heilkenni: Orsakir

Eins og áður hefur komið fram, er arfgengur sjúkdómur, sem er í tengslum við stökkbreytingu gena sem kóða prótein fíbrín. Það er þetta prótein er ábyrgur fyrir eðlilega uppbyggingu bandvef. Maður með svona stökkbreytingu fæðast með galla. Þó einkennin geta verið gefin upp á mismunandi vegu. Til dæmis eru sjúklingar sem sjúkdómurinn ræðst af tilviljun, þar sem engin sýnileg merki voru ekki. Hins vegar eru menn sem þjást stórlega úr sjúkdómnum, þar sem það er í fylgd með massa galla og sjúkdóma.

Marfan Syndrome: Einkenni

Bandvefur - er ómissandi hluti af nánast öllum líffærum og kerfum í mannslíkamanum. Því Marfan heilkenni getur komið fram á mismunandi vegu - sem sjúkdómurinn getur haft áhrif á beinagrind, vöðva, tauga og hjarta og æðakerfi:

• Oft er veikur maður getur verið greind með uppbyggingu líkamans. Sjúklingar með þetta heilkenni yfirleitt mjög há og grönn, með óhóflega elongated útlimi. Margir þjást af galla, svo sem hryggskekkju, íbúð fætur, truflanir í uppbyggingu brjósti.
• Marfan heilkenni er oft í fylgd með sár í auga - mann, tilfærslu á einni eða tveimur linsum í einu. Slík fólk eru næmari gláku, drer og sjónulosi.
• Sem reglu, að sjúkdómurinn er í fylgd með brot í uppbyggingu og rekstri æðakerfi - einkum mætir veikingu ósæðar vegg, sem er mjög hættulegt fyrir líf.
• Sjúklingar hafa oft húðslit, jafnvel eftir lok ferli vaxtar og þroska. Að auki, eru þau háð nára og ventral hernias.

Marfan heilkenni: greiningu og meðferð

Hingað til, það er ekki allir sérstakur greiningar aðferð. Hér endilega alhliða nálgun. Til að byrja, læknir safnar alla sjúkrasögu, og þá gefur prófanir og rannsóknir á stoðkerfi og blóðrás kerfi, auk augnskoðun.

Eins og fyrir aðferðinni í meðferð, þá eins og flest erfðafræðilegum sjúkdómum, Marfina heilkenni helst hjá í heila eilífð. En með hjálp nútíma læknisfræði tækni getur aukið líftíma og tryggja þægindi sjúklings og þægindi. Sjúklingurinn þarf að hafa reglulegt eftirlit með læknum. Til dæmis, ef vandamál með sýn sérfræðinga geta framselja gleraugu eða linsur. Með hjálp lyfja er hægt að fjarlægja einhver einkenni blóðrásarkerfi, og stuðningstæki hjálpa í rétta þróun beinagrind.

Í dag, um allan heim eru virkir gerðar rannsóknir í þessum sjúkdómi. Scientific starfsfólk reyna að reikna út hvað gerist þegar stökkbreytingu geni, og hvort það er hægt að stöðva ferlið eða einhvern veginn haft áhrif á það. Að auki eru lyfjafræðingar vinna á framleiðslu nýrra, skilvirkari lyf sem hægt er að lina einkenni og koma í veg fyrir hættu á dauða.