Kattarins gráta heilkenni - hvað er það?

CRI du spjall (eða Lejeune heilkenni) - erfða sjúkdómur sem er mjög sjaldgæfur og er í tengslum við þá staðreynd að enginn hluti af litningi 5. Börn sem þjást af þessum sjúkdómi, oft gráta, og hróp þeirra eins og kvein köttur. Frá þessu kom nafn - kattarins gráta heilkenni.

Þetta heilkenni á sér stað í einu barni á 50.000 fæðingum. Það gerist í hvert þjóðarbrot hefur oft áhrif á kvenkyns kynlíf.

Fyrst lýst þessi sjúkdómur er franska erfðafræðingur og barnalæknir Zherom Lezhen. Þetta gerðist árið 1963. Þess vegna, annað heiti sjúkdómsins.

einkenni

Köttur gráta heilkenni á sér stað vegna þess að sum vandamál með taugakerfið og barkakýli. Vegna þessara vandamála koma gráta barn, mjög svipað því sem það gefur út ketti. Um það bil einn þriðji af börnum með þetta heilkenni missa einkennandi lögun (gráta) eins fljótt og tvö ár.

Einkenni sem geta bent til þess að barnið CRI du chat:

- erfiðleikar með mat, sérstaklega á brjósti og kyngja;

- smá barn þyngd og hægur líkamlega þróun;

- seinkun málþroska, vitsmunalegum og hreyfingu virka;

- hegðunarvandamál: Árásargirni, ofvirkni og tantrums;

- óvenjulegt andliti lögun sem geta horfið með tímanum;

- hægðatregða;

- óhófleg munnvatnsmyndun.

Að auki, dæmigerð einkenni sjúkdómsins eru: minnkuð vöðvaspenna, microcephaly, þroskatruflunum, kringlótta lögun andlit, drúpandi hornum augum, íbúð nefbein, yfir augu, eyru sem eru of lág, stutt fingur, og svo framvegis. Fólk með heilkenni Lejeune oft ekki nein vandamál með æxlunarfæri.

sjúkdómsgreiningin

greining er venjulega gert á grundvelli um einkenni grátur og önnur einkenni sem talin eru upp hér að ofan. Að auki, fjölskyldur, þar sem það eru nú þegar fólk sem þjáist af þessum sjúkdómi, gæti boðið upp á erfðafræðilega próf og ráðgjöf um efni sem gæti verið heilkenni meðgöngu.

Hvað er heilkenni?

Því miður, horfur fyrir einstakling sem þjáist af CRI du spjall, frekar lélegur. Eftir allt saman, lífslíkur þeirra umtalsvert lægri en hjá heilbrigðum einstaklingum. Þar að auki, sjúklingar geta ekki deyja aðeins frá heilkenni, en einnig frá fylgikvillum sem fylgja henni (nýrna- og hjartabilun, smitsjúkdóma).

Klínísk af lífi sjúklingsins og tímabili má alveg breyta. Það veltur allt á hversu alvarlega áhrif á innri líffæri, sérstaklega hjarta.

Verulegur hlutverki í hækkun á lífslíkum er gæði af daglegu lífi og læknishjálp. En það er athyglisvert að flestir sjúklinganna deyja á fyrstu árum lífs síns. Aðeins 10% barna deyja áður en 10 ára. En það eru þó einstök lýsingar á sjúklingum sem lifðu í 50 ár eða meira. Þess vegna er það mjög mikilvægt að missa ekki vonina.

Að fyrirbyggja og meðhöndla

Oft, hjartagalla þurfa skurðaðgerð leiðréttingu, svo veikur barnið verður haft samráð við börnum hjartaaðgerð og sérhæfðum greiningu, sem hefur nafn echo cardiography. Eins og svo, það er engin meðferð, einungis einkennum, vegna þess að vandamálið með litninga er ekki hægt að lækna með því að allir hætti, það er erfðafræði.

Sjúklingar gera nudd, æfingar, sem mælt er lyf sem örva andlega þroska.

Ef þú vilt koma í veg stöðu fæðingu barnsins, sem þjást af slíkum sjúkdómum sem CRI du spjall, þitt par þarf endilega gangast erfðafræðilega próf og fá sérfræðiráðgjöf. Eina leiðin sem þú getur vernda sjálfur frá fæðingu dauðvona barn. Og þetta er draumur hvers þeim, ekki þú?