Nýbura skimun og mikilvægi hennar til að uppgötva arfgengra sjúkdóma

Tíminn frá fæðingu til 28 daga lífs - nýbura tímabili. Það er skipt í snemma og seint. The snemma tímabil varir í allt að 8 daga eftir fæðingu. Að þessu sinni er einkennist af yfirferð virkum aðlagandi mælinga á sjúkdómum fyrir utan líkama móðurinnar. Svo, róttækan breyta tegund orku, öndun og blóðrás. Í síðari nýfæddum aðlögunarhæfum viðbrögðum halda áfram.

Í ljósi verulegar breytingar á líkama nýbura, það er háð nákvæmu eftirliti í fyrsta mánuði eftir fæðingu. Á þessum tíma, nýbura skimun fer fram - að setja af skyldunámi könnunum, sem eru gerðar með það að markmiði að greina snemma meðfædda og arfgenga sjúkdóma.

Sérhver Nýfædd taka dropa af blóði úr hæla á sérstöku eyðublaði, sem er send til læknis og erfðafræðilega miðstöðvar fyrir frjáls rannsóknum. Ef fundist í blóði merki tiltekins sjúkdóms, barnið er sent til umsagnar til geneticist, sem skipar endurtaka próf og viðeigandi meðferð ef staðfestingar á greiningu.

Nýbura skimun er mjög mikilvægt, vegna þess að það hjálpar til við að tímanlega greina alvarleg brot á líkama nýfæddra barna og framkvæma meðhöndlunar tímanlega.

Með þessari rannsókn geta uppgötva:

• Ættgenga hypothyroidism - eru algengustu pathologies. Disease gerist gegn bakgrunn þess að ekki er þróun í skjaldkirtli, svo og fjarveru eða skort á thyroid stimulating hormone heiladingli. Að auki, óreglu í skjaldkirtli antithyroid mótefna og ákvarðað nokkur lyf sem geta gengið manna í blóði móðurinnar á meðgöngu. Ef tíminn er ekki uppgötva þetta meinafræði á börnum með mikinn heilaskaða og þroskahömlun. Einkenni meðfæddan vanstarfsemi skjaldkirtils frekar "óljós" - gula, líkamshita, léleg matarlyst og léleg sjúga brjóstið, að viðstöddum naflahaull og hás gráta, þurr húð, stór tunga, stórum liðum í höfuðkúpu. Þetta klínísk mynd er ósértæk, svo rétt að koma sjúkdómsgreiningu er erfitt. Og það nýbura skimun er hægt að greina tímanlega;

• fenýlketonúríu, sem er Meðfæddur galli á umbrotum amínósýra, þegar raskað myndun týrósíni, sem leiðir til vitsmunavanþroska. Tímabær greining af þessu meinafræði hægt að tengja sérstakt mataræði og komið í veg fyrir alvarleg vandamál;

• meðfætt nýrnahetta legslímu - fram meðfædda adrenal offjölgun;

• galactosemia - arfgengur ensím óeðlilegu þar sem gengi er brotinn og það er þungur galaktósa heilsugæslustöð á annarri viku veikinda - þreyta, uppköst, lifrarskemmdir og þróun tvíhliða cataracts. Nýbura skimun hjálpar til við að greina sjúkdóminn og mæla mataræði skipti mjólk til soja vörur, sem hjálpar staðla ástand barnsins;

• slímseigjusjúkdómur.

Varlega athugun á nýbura hjálpa einnig greint nýbura blóðeitrun, sem leiðir til margra líffæra og dauða barna í fjarveru meðferðar, og heyra meinafræði.