Rett heilkenni hjá börnum: orsakir, einkenni, merki, meðferð. Hvað er einkennandi fyrir Rett heilkenni?

Rett Syndrome - er gerð af versnandi hrörnunarsjúkdómum sem einkennist af miðtaugakerfi. Þetta er sjaldgæft erfðafræðilega ákvarðað meinafræði sem þróar aðallega hjá stúlkum á unga aldri. Það er hægt að rekja til hóps geðheilbrigði og geðraskanir, vegna þess að sjúkdómurinn hefur áhrif á mikilvæga hluta líkamans: heila starfsemi, eðlilega þróun í stoðkerfi, miðtaugakerfinu. Eins og er, læknar geta ekki boðið upp á fullnægjandi meðferð sjúkdómsins, sem eðli uppruna hennar liggur í sameinda og frumu-láréttur flötur.

Hvað aðgreinir þennan meinafræði frá vel þekkt einhverfu? Hver eru dæmigerð einkenni? Er hægt að lækna sjúkdóminn með hjálp lyfja? Svörin við þessum og mörgum öðrum spurningum má finna með þessari grein.

Sumir tölfræði

Rett Syndrome - erfðafræðilegur óeðlilegt náttúrunnar, sem talið er að hafa arfgengan staf. Til þess að nákvæmar rannsaka orsakir sjúkdómsins, hafa vísindamenn fyrir nokkrum árum gerð svæðisbundna greiningu á útbreiðslu sjúkdómsins, sem tókst að bera kennsl á ákveðna tíðni heilkenni hjá börnum frá strjálbýlum svæði. Þessi "vasa" hafi komið fram í Noregi, Ungverjalandi og Ítalíu.

Sjúkdómurinn byrjaði að taka virkan kanna aðeins á síðustu 15 árum. Á þessari stundu, hið sanna eðli þessa sjúkdóms er ógreind til enda. Vísindamenn um allan heim halda áfram að rannsaka þetta mál, megintilgangur þess er talin líffræðilega merki um alhliða leit. Að þeirra mati var það hann sem síðar verður að búa til nýjar og árangursríkar aðferðir við meðferð ekki bara um þetta heilkenni, en margir aðrir sjúkdómar svipuð erfðafræðilega náttúru.

Samkvæmt tölfræði, 10-15 þúsund börn fæðast það er aðeins ein kona barn með svona greiningu. Rett heilkenni í drengja er afar sjaldgæft og er ósamrýmanleg lífið.

Saga sjúkdómsins

Árið 1954, hið fræga austurríska barnalæknir Andreas Rett fyrst uppgötvað þetta sjúkdómseinkenni. Á rannsókn á tveimur stúlkum með augljós geðraskanir litróf lækni eftir uncharacteristic einkenni heilabilunar: hönd-vinda, þjöppun og langvarandi grip fingur, nudda hendur sínar eins og ef barnið þvo þær undir vatn. Slíkar hreyfingar eru endurteknar með vissu tíðni og þannig óstöðug fylgja tilfinningalegt ástand, stofna fljóti og endar með skyndilegur screams. Í kjölfarið, barnalæknirinn tók upp rannsókn á þessum tveimur tilvikum, og fann svipaða klíníska mynd á öðrum sagnfræðingur, sem gerði hann að bera kennsl meinafræði í sérstakri einingu.

By 1966, sérfræðingur greindist heilkenni enn 31 stelpur og síðar birti niðurstöður ára rannsóknir í nokkrum útgáfum þýskumælandi. Hins vegar, á þeim tíma nýtt meinafræði hefur ekki fengið breiður umfjöllun, en eftir 20 ár hefur verið viðurkennt á alþjóðlegum vettvangi og var kallaður "Rett syndrome" til heiðurs uppgötvað.

Síðan þá, vísindamenn um allan heim byrjaði að læra fyrir virkan sjúkdóm og orsökin hennar.

Helstu ástæður

Þegar meinafræði fara í sérstakri sjúkdómi, hafa sérfræðingar farnir að setja fram ýmsar kenningar um orsakir þróun hennar. Upphaflega ráð fyrir að sjúkdómurinn er mismunandi erfðafræðilegum eðli, sem er að kenna stökkbreytingar á erfðaefni. Frávik af þessu tagi vegna nærveru fjölda blóðkorna tengsla í manna ætterni.

Á hinn bóginn, það hefur verið lagt til litningagalla frávik sem helstu orsakir sjúkdómsins. Við erum að tala um nærveru brjótanlegan hluta stuttum armi X litningi. Vísindamenn benda til þess að þetta er það svæði ábyrgur fyrir myndun meinafræði.

Frekari rannsóknir á þessu sviði hafa sýnt fram á að sjúklingar með slíka greiningu er í raun og veru eru nokkur brot í litningunum. Það er þessi þáttur er helsta orsök geðraskana, er enn óþekkt.

Það eina sem tókst að koma nákvæmlega þessum aldri sjúklinga. Samkvæmt læknum, helstu truflanir í heila koma frá fæðingu barnsins, og því fjórða aldursári sínu þróun stöðvast alveg. Þar að auki, þessi börn geta ekki þróast að fullu og í líkamlegum skilningi.

Fyrstu merki um Rett heilkenni

Á fyrstu mánuðum lífs, nýfætt lítur fullkomlega heilbrigð, læknar yfirleitt ekki grun um hvaða ranglæti. Head ummál er einnig innan stöðluðu breytur. Það eina sem gæti bent til sjúkdóma, þetta er minniháttar vöðva flaccidity og einkenni lágþrýstings. Hið síðarnefnda felur í sér lágt hitastig, fölvi í húð og óhófleg svitamyndun handarför.

Um 4-5 mánaða til að verða sýnileg merki um töf í þróun sumra færni mótor (skrið, veltingur á bakinu). Seinna, börn með Rett syndrome eiga erfitt með að sitja og standa.

Rett Syndrome: einkenni

Sérstaklega er nauðsynlegt að leggja áherslu á helstu einkennum, sem greindir sjúkdóminn. Í læknisstörfum, það eru tilfelli þar röng greining upphleypt vegna rangtúlkun af merki um sjúkdóm, sem veldur hraðri dauða. Hvað er einkennandi fyrir Rett heilkenni?

• Sérstakar hönd hreyfingar. Hjá börnum með þessa greiningu hverfa smám færni halda hlutum í höndum hans. Í þessu tilfelli, það eru endurtekin hreyfing, sem einkennist af samfelldri uppstokkun á fingrum eða clapping í brjósthæð. Barn getur bíta höndina eða högg þá sjálfur á mismunandi stöðum í líkamanum.
• Mental þróun. Sjúkdómurinn einkennist af þroskahömlun og skortur á vitræna starfsemi, sem er dæmigerð fyrir börn. Sum börn fá helstu færni tala og skynjun annarra, en á endanum tapa þeim alveg.
• Alvarleg heilasmæð. Vegna lækkunar á stærð heilans smám höfuð vöxtur stöðvast.
• Krampar. Aðalsmerki Rett heilkenni eru talin flogaköst.
• Þróun hryggskekkju. Afbrigðileiki í mænu hluti birtast fyrr eða síðar öll börn með þessa greiningu. Ástæðan fyrir curvature á bak er vöðvaspennutruflun.

heilkenni þroskastigi

Líður, sjúkdómurinn er fjórum stigum, sem hver um sig hefur einkennandi klíníska mynd.

• Stage №1. Upphafleg frávik í þroska barna að segja en lagt er af fjórum mánuðum á um tvö ár. Hjá sjúklingum sem urðu vexti á höfði, það er vöðvaslappleiki, svefnhöfgi og skortur á áhuga á umheiminum.
• Stage №2. Ef barnið hefur lært að ganga allt að eitt ár eða dæma nokkur orð, er öll þessi færni yfirleitt vantar eitt til tvö ár. Á þessu stigi eru ákveðin meðferð á höndum, öndunarerfiðleika, truflun á eðlilegu samhæfingu. Sum börn hafa flog. Meðferð við einkennum af Rett-heilkenni á þessu stigi enn ófullnægjandi.
• Stage №3. Milli þriggja til níu ára og það er stöðug. Í þriðja stigi er einkennist vitsmunavanþroska, utanstrýtuhreyfitruflanir þegar skipt út fyrir kippum "stupor" og dofa.
• Step №4. Á þessu stigi sjúkdómsins er yfirleitt sést óbætanlegu tjóni á ósjálfráða kerfinu og hrygg. Eftir aldri tíu sjúklinga getur dregið úr tíðni árása, en alveg hylinn hæfileika sjálfstæðra ferðast. Í þessu ástandi, börn geta dvalið í áratugi. Þrátt fyrir verulegar frávik í líkamlegum þroska, hafa lokið kynþroska sjúklinga.

Allar ofangreindar einkenna geta ákvarða á hvaða stigi það er Rett heilkenni. Einkenni sjúkdómsins fer eftir hraða framrás sjúkdómsins og sumir einstaka eiginleika líkamans.

Hvernig á að viðurkenna meinafræði?

Greining sjúkdómsins er ákvarðað með klíníska mynd fram. Þegar grunur þessa sjúkdóms barna eru yfirleitt send til the vélbúnaður prófunum. Það felur í sér próf ástand heilans með CT mælingar á bioelectric starfsemi þess með EEG og ómskoðun.

Disease, sérstaklega á fyrstu stigum þróunar, er oft ruglað saman við einhverfu. Hins vegar eru a tala af mismunandi sem greina þessar tvær alveg mismunandi sjúkdómum.

Á fyrstu mánuðum lífs, einhverf börn þegar það eru einkennandi einkenni sjúkdómsins er ekki hægt að segja um Rett-heilkenni. Þegar einhverf röskun, börnin grípa oft til ýmissa inngripa og nærliggjandi hluti, og hafa sérkennileg náð. Rett heilkenni er oftast hjá börnum stirðleiki í hreyfingum sínum vegna mótor og vöðvasjúkdóma. Þar að auki er það í fylgd með langvarandi flogaköstum, hraðaminnkun vöxt höfuð og öndunarerfiðleikum. Þannig tímabær framkvæmd mismunagreiningar nákvæmlega ákvarða grunn form sjúkdómsins, sem og viðeigandi ráðstafanir meðferð og endurhæfingu.

lyfjameðferð

Modern aðferðir til að meðhöndla sjúkdóm, er því miður takmarkaður. A lykill svæði af meðferðar - draga úr einkennalaus einkenni sjúkdómsins og létta ástand ungum sjúklingum sem nota lyf. Hvaða lyf er ávísað til barna með greiningu á "Rett heilkenni"? Meðferðin felur í sér venjulega:

1. Móttaka krampastillandi sljór flogaveiki.
2. Notkun "melatóníni" fyrir stjórnun á líffræðilegum ham daginn / nóttina.
3. Notkun lyfja til að bæta blóðrásina og örvun heilans.

Ef krampar aftur fram með mikilli tíðni, krampastillandi skilvirkni getur verið lítil. Venjulega, börn með þennan sjúkdóm ávísað "karbamazepín". Þetta tól er flokkuð sem sterkum krampastillandi lyfja.

Samhliða venjulega ávísað "lamótrigín". Þetta þýðir tiltölulega nýlega birtist í lyfjafræði. Það kemur í veg fyrir skarpskyggni af ein-natríumsalts í miðtaugakerfinu. Vísindamenn hafa fundið aukist innihald efnisins í heila- og mænuvökva sjúklinga við greiningu á "Rett heilkenni". Ástæðurnar fyrir þessu fyrirbæri eru enn óþekkt.

hefðbundin meðferð

Auk þess að lyfjameðferð mælum læknar sérstakt mataræði. Það er gert á einstaklingsgrundvelli fyrir þyngdaraukningu. Mataræði ætti að vera ríkur í trefjum, vítamínum og næring vörur. Þetta krefst oft á brjósti (fresti þrjár klukkustundir). Svo matur stuðlar að stöðugleika sjúklinganna.

Meðferðin felur einnig í sér nudd og sérstakar æfingar. Slík fundur Hreyfingu stuðla að þroska barnsins útlimum, auka sveigjanleika á ýmsum hlutum líkamans, auk örva vöðvaspennu.

Sérfræðingar í huga að tónlist hefur jákvæð áhrif á börn með þennan sjúkdóm. Það mýkir ekki aðeins, heldur einnig örvar áhuga á heiminum í kringum þá.

Rett heilkenni í börnum í dag eru meðhöndlaðir í sérhæfðum miðstöðvar endurhæfingu. Þau eru í boði í nánast öllum helstu borgum. Hér ungir sjúklingar laga sig að heiminum í kringum þá til að halda sérstaka menntareikninga bekkjum.

spár

Til að tengja nauðsynlega meðferð, vísindamenn frá í kring the veröld heldur áfram að taka virkan kanna Rett heilkenni. Spá sérfræðingar í þessari spurningu játandi. Á því augnabliki, að þróa sérstaka stofnfrumur, með sem síðar er hægt að sigrast á þessari hræðilegu sjúkdóma. Þar að auki, eins "lyf" hefur þegar verið prófað með góðum árangri á músum rannsóknarstofu.

Í þessari grein, var okkur sagt að er Rett heilkenni. Myndir af börnum með fötlun er hægt að finna í sérhæfðum læknisfræðilegum bókum tilvísun. Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur, sem er aðallega greinist í stelpur. Ef við bera saman þroskahömlun, þetta heilkenni á fyrstu mánuðum lífsins er ekki fram af ytri merki. Í sex mánuði, það eru vandamál með hughreyfingu þróun, krakki missir alla færni og alls ekki að bregðast við nærliggjandi fyrirbæri og hluti. Með klíníska mynd versna með tímanum. Því miður, þessi sjúkdómur er ekki hægt að unnið endanlega. Nútíma læknisfræði býður upp á margs konar lyf til að draga úr einkennum sjúkdómsins. Þar að auki jákvæð áhrif á heilsu sjúkraþjálfun barnsins (æfingar, nudd), þjálfun í sérhæfðum miðstöðvar endurhæfingu og sjúkrahúsum.

Við vonum að allar tiltækar upplýsingar í þessari grein um efnið væri fyrir þig að raunverulega vera gagnlegur. Vera heilbrigð!