Russell-Silver heilkenni: orsakir, einkenni, meðferð

Nútíma læknisfræði þekkir mikið af sjúkdómum. Sumir þeirra hafa verið rannsakaðir nokkuð vel, hópar vísindamanna hafa unnið árangurslaust með orsökum og aðferðum við meðferð annarra. Sumir sjúkdómar eru keyptar, aðrir eru meðfæddir. Ein af þessum meðfæddum sjúkdómum er Russell-Silver heilkenni.

Lögun af sjúkdómnum

Það eru aðrar vinsælar nöfn: dvergur af Silver-Russell, SSR.

Russell A. og H. K. Silver eru barnalæknar sem rannsökuðu tímabundna töf í þróuninni.

Russell-Silver heilkenni er meðfædd sjúkdómur. Helstu eiginleikar þess eru seinkun á líkamlegri þróun á meðgöngu, einkum er myndun beinagrindar barnsins truflað. Síðar má sjá lokun fontanelsins síðar.

Ástæðurnar fyrir arfleifð eru ennþá óþekkt. Í flestum tilfellum er ekkert ákveðið kerfi.

Þessi sjúkdómur kemur fram hjá einum einstaklingi í 30 000. Kynferðisleg aukabúnaður til að þróa sjúkdóminn hefur ekki áhrif.

Orsakir Russell-Silver heilkenni

Helstu orsök sjúkdómsins eru eingöngu sjúkdómar á vettvangi erfðafræðinnar. Og form arfleifðarinnar er ekki reglubundið eða almennt.

Litningarnir 7 (10% tilfella), 11, 15, 17, 18 þjást oftast. Það eru þessar litningar sem bera ábyrgð á vöxt manna. Í flestum tilfellum er þetta vegna þess að barnið erft tvær afrit af litningi frá móðurinni. Þessi áhrif eru kallað einstæð móðir frávik.

Ytri einkenni sjúkdómsins

Við fæðingu hefur barn með Russell-Silfur heilkenni frekar lítið magn, venjulega ekki meira en 2500 g, þótt þungun sé talin tímalaus. Lengdin er um 45 cm. Með aldri er þetta vandamál ekki leyst og vöxtur bilsins sést hjá fullorðnum (hjá konum er vöxturinn ekki meira en 150 cm, karlar aðeins meira en 150 cm). Hins vegar er massinn að fullu í samræmi við aldur, en í sumum tilfellum fer hann jafnvel yfir norm.

Kynlífssjúkdómurinn gengur einnig undir breytingar , til dæmis er cryptorchidism (truflun þar sem eistarnar eru ekki staðsettir á stöðum þeirra), hypospadias (þvagrásin opnast í óeðlilegum stað), þvagblöðru í typpið og skrotum (underdevelopment).

Utan er einnig séð Russell-Silver heilkenni. Það er gefið upp í ósamhverfi líkamans. Það hefur áhrif á bæði andlitið, skottið og lengd fótanna og hendur.

Russell-Silver heilkenni (meðferð sjúkdómsins er hægt að læra af greininni) og andlit. Sá hluti kranans sem heilinn er staðsettur er stækkaður í samanburði við framhliðina og aukningin er greinilega óhófleg. Líkan andlitsins líkist þríhyrningur, þar sem enni er kúpt og mál neðri kjálka og munni minnkar verulega. Þetta heitir pseudohydrocephaly. Varirnar eru þröngar og hornum er örlítið lækkað ("karp munnur" áhrif). Himinninn er hár, í sumum tilvikum getur verið með klofnum. Eyrunin eru í flestum tilfellum framandi.

Hægt er að skilgreina meðfylgjandi ytri einkenni:

• Brot á myndun fitu undir húð;
• Bráð brjósti;
• Herra í lendarhrygg (kúpti í mænu áfram);
• Bugða litlum fingrum.

Tengd sjúkdómur í innri líffæri

Til viðbótar við ytri sjúkdóma er oft komið fram innri vandamál líkamans. Russell-Silfur heilkenni (einkenni sem tengjast skertri útliti eru sýndar áðan) hafa áhrif á starfsemi nýrna vegna rangrar myndunar (hrossaskurð, stækkun nýrnasjúkans, tubal acidosis).

Fyrir sjúklinga, óháð kyni, er snemma kynþroska einkennandi. Í 30% tilfella hefst um 6 ára aldur. Þetta er í beinu samhengi við þá staðreynd að eggjastokkar örva örvun eggjastokka (magn kynhormóna er verulega aukið).

En greindin er að fullu varðveitt.

Russell-Silver heilkenni: Greining

Þessi sjúkdómur er greindur þegar í byrjun barns. Þessi ákvörðun er tekin af barnalæknum sem fylgist með sjúka barninu. Hins vegar eru til viðbótar við reglubundna athugun einnig gerðar ýmsar rannsóknarprófanir og prófanir:

1. Ákvarða magn sykurs í blóði. Mjög oft eru börn sem eru greindir með Russell-Silver heilkenni með minni blóðsykursgildi.
2. Prófanir á afbrigðilegum litningabreytingum. Í flestum tilfellum eru þessi vandamál greind.
3. Ákvörðun á magni vaxtarhormóns. Með þessum sjúkdómum er halli.
4. Skoðun á myndun beinagrindarinnar. Þetta er nauðsynlegt til að útiloka alveg viðbótarskilyrði, sem í sumum tilfellum geta gefið rangar jákvæðar niðurstöður.

Lögun af meðferð

Helstu reglur um meðferð: tímabær greining. Ef þú gerir það ekki á réttum tíma getur læknirinn farið á röngum braut og meðhöndlað hýdrocyfalus, en þessi börn hafa ekki þessa sjúkdóma.

Í flestum tilfellum eru slíkir sjúklingar ávísaðir til inntöku vaxtarhormóns samkvæmt ákveðinni áætlun, sem þróuð er af lækni sem hefur verið viðbúinn.

Að auki eru fleiri aðferðir notuð oft:

• Sjúkraþjálfun, sem miðar að því að bæta stöðu vöðva;
• Sérkennsla.

Í meðferðinni eru nokkrir sérfræðingar samtímis að taka þátt:

• Erfðafræðingur sem getur greint sjúkdóminn í upphafi;
• Dýralæknir eða gastroenterologist, aðal verkefni þess er að þróa sérstakt mataræði sem miðar að aukinni vexti;
• Endocrinologist sem ávísar vaxtarhormóni;
• Sálfræðingur.

Ákveða árangur meðferðarinnar með því að auka vaxtarhraða. Með vel hannað kerfi, á fyrsta ári meðferðar, er hægt að ná 8 cm.