Alfa-1-antitrypsin skortur: einkenni, orsakir, greining og meðferð

Skortur á Alfa-1-antitrypsíni er sjúkdómur sem er meðfædda eðli, sem er send á erfðaþroska við getnað barnsins. Einkenni byrja að birtast frá fyrstu dögum líf barnsins. Með tímanum verða klínísk einkenni fjölbreyttari og ástand sjúklings versnar smám saman. Í flestum sjúklingum, greina læknar lungnasjúkdóma. Aðeins 12% sjúklinga hafa einkenni lifrarvefskemmda. Nútíma læknisfræði hefur ekki sérstaka leið til að meðhöndla sjúkdóminn. Þess vegna skulu helstu aðgerðir miða að því að hægja á sjúkdómnum.

Hvað er Alfa-1-antitrypsín?

Þetta prótein, til framleiðslu sem samsvarar lifrarfrumum. Þaðan kemur það inn í blóðrásina og er síðan flutt til lungna. Hvað er þetta prótein fyrir? Helsta hlutverk þess er að vernda lungvefinn frá skemmdum af öðrum tegundum prótein - ensíma. Þessi efni eru nauðsynleg til að fulla virkni og þróun alls lífverunnar. Til dæmis eru próteasar ábyrgir fyrir að fjarlægja bakteríur úr lungum og hjálpa til við að berjast gegn smitandi ferlum. Gefin út í miklu magni stuðlar þau einnig að því að vernda alveoli frá váhrifum á tóbaksreyk. Virkni þessara ensíma skal jafnvægi. Með fráviki vísbendinga í átt að aukningu, byrja lungum þættirnir að bræða. Alfa-1-antitrypsín gerir kleift að stjórna virkni próteasa ensíma.

Hvernig myndast hallinn?

Í einum frumukjarna inniheldur aðeins 46 litningarnir. Allir þeirra eru skipt í 23 pör. Í hverju pari er eitt litning frá erfðum frá föðurnum, hitt frá móðurinni. Það er threadlike uppbyggingu. Aftur á móti samanstendur hvert gen af ákveðinni röð af deoxýribónukleinsýru og tekur sér ákveðna stað í litningi. Hann stýrir einnig tiltekinni starfsemi eða framkvæmir eigin vinnu í líkamanum. DNA myndar erfðafræðilega efni einstaklings.

Skortur á Alfa-1-antitrypsíni fylgir skemmdir á geninu í litningi nr. 14. Þegar tvítekningin er ekki framleidd með próteinum í nauðsynlegu magni myndast halli. Þetta efni kemur upp í lifur og kemur ekki inn í lungvefinn. Slík brot felur í sér skemmdir á alveoli og þróun lungnaþembu. Afgangur prótein í lifur stuðlar að myndun örvefja. Þess vegna þróast lifrarstarfsemi.

Verkunarháttur sjúkdómsgreiningar

Í fyrsta skipti var sjúkdómurinn sem einkennir skort á Alfa-1-antitrypsin lýst árið 1963 af danska lækninum Sten Erikson. Í dag er það sjaldan greind. Hins vegar eykst fjöldi sjúklinga veldishraða. Af hverju? Það snýst allt um erfðafræðilega eðli sjúkdómsins. Sjúkdómurinn er arf þegar báðir foreldrar eru flytjendur óeðlilegra gena. Samkvæmt tölfræðilegum gögnum er 1 einstaklingur af 25 greindur með svipaða galla. Ef tveir félagar hins gagnstæða kyns með skemmdum geni ákveða að verða barn, mun óhollt barn líklega birtast. Hingað til er fyrir hvern 5 þúsund manns aðeins einn með þróun fullbúinna klínískra mynda. Fyrir nokkrum áratugum voru þessar tölur nokkrir sinnum lægri. Fyrir 20 þúsund manns var aðeins einn með gallaða geni. Slíkar tölfræðilegar upplýsingar sýna að fullu umfang útbreiðslu sjúkdómsins.

Einkenni og fyrstu einkenni sjúkdómsins

Klínísk mynd af meinafræðilegu ferli er að miklu leyti ákvarðað af formi og meiðslum. Í flestum tilvikum, einkennin af sjúkdómnum gera sig ekki tilfinning í áratugi. Í öðrum, þvert á móti, er sjúkdómurinn ört vaxandi. Þetta ferli hefur áhrif á lífskjör sjúklings og lífsstíl.

Lungatilfinningar sjúkdómsins koma oftast fram. Fyrir reykendur birtast þau eftir 20 ár. Hjá sjúklingum sem fylgja heilbrigðu lífsstíl er þessi þröskuldur næstum helmingur (40-45 ára). Í fyrsta lagi er mæði til viðbótar eftir mikla líkamlega áreynslu. Það leiðir smám saman til versnandi öndunarferlisins. Þá er hósti með sputum fest. Þessi sjúkdómur einkennist af tíðum bólgusjúkdómum í efri öndunarvegi.

Skortur á alfa-1-antitrypsíni hjá börnum, einkum lifrarskemmdum, stafar af fyrstu dögum lífsins. Þeir birtast í formi lifrarbólgu af óljósri æðafræði, gulu í húðinni. Eftir 14-16 ára er flestum klínískum tilfellum leyst í þá átt að draga úr lifrarsjúkdómum. Sumir unglingar eru með þráhyggjuverkir á hægri hnúðarsvæðinu. Útlit lifrarsjúkdóma hjá fullorðnum er hættulegt vegna fylgikvilla. Svipuð mynd einkennir örvef líffæra, sem síðan leiðir til alvarlegs skorpulifrar og dauða manns.

Mismunandi greiningartæki

Prótein Alfa-1-antitrypsín gegnir mikilvægu hlutverki í starfsemi alls lífverunnar. Skortur á henni fylgir alvarlegum fylgikvillum og leiðir stundum til dauða manns. Hópurinn í aukinni hættu á meinafræði inniheldur:

• Reykingar á fólki með lungnaþembu sem komu fram fyrir 45 ára aldur;
• Sjúklingar með smábólgu;
• Reykingamenn sem hafa verið greindir með lungnaþembu eftir 45 ár;
• Nýfædd börn með alvarlegt gulu eða aukið innihald lifrarensíma;
• Sjúklingar með berkjuvíkkun á óljósum æxlum.

Til að framkvæma mismunadreifingu verður sjúklingurinn að gefa blóð til Alfa-1-antitrypsins. Ef greiningin staðfestir próteinskort þarf hver meðlimur fjölskyldunnar sjúklings að fara í fullan læknisskoðun til að greina gallaða gen. Allar aðrar greiningarráðstafanir miða að því að ákvarða hversu mikið vefjaskemmdir eru. Reglulega er nauðsynlegt að gangast undir skoðun fyrir:

• Mat á mikilvægu magni lungna og tíðni öndunarrörnunar;
• Ákvörðun á spírómetróbreytur;
• Afhending blóðprófunar fyrir lifrarpróf.

Meginreglur um meðferð

Þvagrás vekur óafturkræf breyting. Þess vegna er ekki hægt að endurheimta uppbyggingu lungna eða bæta vinnu sína, en það getur stöðvað framvindu sjúkdómsins. Meðferðin er mjög dýr og er aðeins ráðlögð hjá sjúklingum sem ekki eru reyklausir, sem hafa væga óeðlilega líffæravirkni. Tilkynnt er um að Alfa-1-antitrypsín sé í neðri mörkinni í greiningunni.

Neitun að reykja, notkun berkjuvíkkandi lyfja er mikilvægur þáttur í meðferðinni. Tilraunameðferð með því að nota fenýlsmörsýra, sem gerir kleift að snúa við myndun próteina í lifrarfrumum, er enn í þróun. Margir sjúklingar undir 60 ára aldri bjóða lungnaígræðslu. Upplýsingar um ávinning af aðgerð til að draga úr magni líffæra með lungnaþembu er mjög umdeild.

Meðferð við lifrarskemmdum er einkennandi. Skipti ensíma í flestum tilfellum er árangurslaus vegna þess að sjúkdómurinn stafar af sjúklegu ferli. Sjúklingar með skerta lifrarstarfsemi eru sýndir í líffæraígræðslu. Til meðhöndlunar á smábólgu, barkstera og tetracyklínum eru notuð.

Spá

Hvað á að búast við hjá sjúklingum sem greind eru með Alfa-1-Antitrypsin Skortur? Meðferð þessa sjúkdóms felur í sér aðeins að draga úr ástandi sjúklingsins. Algjörlega að sigrast á þessari meinafræði er ekki hægt. Spáin fer eftir því hvernig líffæri skemmast. Í sérstaklega alvarlegum tilvikum er það óhagstætt. Maður deyr af lungnaþembu eða skorpulifur.

Vísindamenn frá öllum heimshornum halda áfram að taka virkan þátt í þessari sjúkdóm, leita að alhliða læknisfræði. Til dæmis, í Bandaríkjunum og sumum Evrópulöndum, eru sjúklingar beðnir um að leggja fram greiningu á sjúkdómsvottun áður en tilraunameðferð hefst. Alfa-1-antitrypsín, sem fæst úr plasma af algerlega heilbrigðu fólki, er gefið í bláæð. Meðferð fer fram samkvæmt sérstökum þróaðum kerfum. Svipaðar aðferðir eru endurteknar nokkrum sinnum í mánuði. Þessi aðferð við meðferð er dýr og fyrirbyggjandi. Að auki er það ekki hentugur fyrir sjúklinga með lifrarprófanir á sjúkdómnum, þegar sjúklegt ferli felur ekki í sér lungun. Í slíkum tilvikum er meðferð minnkuð til að útrýma einkennum sjúkdómsins.

Forvarnarráðstafanir

Sérstakar aðferðir við sjúkdómavarnir, nútíma lyf geta ekki boðið. Læknar mæla með pörum sem ætla að hugsa barn, taka þátt í erfðafræðilegri ráðgjöf. Þetta á sérstaklega við um foreldra, einn þeirra er þegar með gallaða gen.

Let's summa upp niðurstöðurnar

Sjúkdómurinn, sem einkennist af skorti á lungnapróteasa og uppsöfnun sjúklegra antitrypsíns í lifur, er tiltölulega sjaldgæft. Hins vegar er fjöldi sjúklinga með einkenni á hverju ári aukin veldisvísis. Því miður er ekki hægt að koma í veg fyrir þróun hennar.