Erfðafræðilegum sjúkdómum eru arfur. Medical og erfðarannsóknir

Frá foreldrum barnið getur eignast ekki aðeins ákveðinn augnlit, hæð eða lögun andlit, en einnig erfðafræðilegir sjúkdómar erfast. Hvað eru þeir? Hvernig get ég fundið þá? Hver er flokkun arfgenga sjúkdóma til?

Sem leiðir af arfgengi

Áður en að tala um sjúkdóminn, það er nauðsynlegt að skilja hvað erfðafræðilega arf. Allar upplýsingar um okkur er að finna í DNA sameindinni, sem samanstendur af óhugsanlega langar keðjur af amínósýrum. The víxl þessara amínósýrum er einstakt.

DNA þættinum brot eru kallaðir gen. Hver gen er heildræn upplýsingar um eitt eða fleiri einkenni á líkamanum, sem er send frá foreldrum til barna, svo sem lit húð, hári, eðli eiginleiki, og svo framvegis. D. Ef þau eru skemmd eða brot í starfi þeirra birtast erfðasjúkdómur, send í arf.

DNA er skipulögð í litninga 46 eða 23 pör, einn sem er kynferðisleg. Litningar eru ábyrgir fyrir virkni gen, afritun og endurheimt eftir meiðsli. Sem afleiðing af frjóvgun hvert par er eitt litningur frá föður og einn frá móður.

Þar sem einn af þeim genum væri ríkjandi og hinn víkjandi eða bæla. Simplistically ef gen föður síns fyrir augnlit, væri ríkjandi, barnið mun erfa þetta eiginleiki frá honum, ekki frá móðurinni.

erfðafræðilegum sjúkdómum

Arfgengra sjúkdóma eiga sér stað þegar kerfi af geymsla og flutningur með erfðafræðilegum brota upplýsingar eiga sér stað, eða stökkbreytingu. Lífvera sem gen er skemmd, mun gefa það að afkvæmi þeirra á sama hátt og heilbrigða efni.

Í þeim tilvikum þar sem óeðlileg gen er víkjandi getur það ekki birtast í næstu kynslóð, en þeir eru berar hennar. Líkur á að ríkjandi gen verður ekki sýnt fram á að vera til, þegar heilbrigð gen myndi einnig vera ríkjandi.

Það er nú þekkt meira en 6000 erfðafræðilegum sjúkdómum. Margir þeirra birtast eftir 35 ára aldur, og sumir mega aldrei lýst sig eiganda. Með mjög há tíðni birtist sykursýki, offita, sóríasis, Alzheimers sjúkdóm, geðklofa og öðrum sjúkdómum.

flokkun

Erfðafræðilegum sjúkdómum, arf, hafa a gríðarstór tala af fjölbreytni. Til að skipta þeim í aðskilda hópa getur talist brot staðsetningu, orsakir, klínísk mynd, eðli arfgengi.

Sjúkdómar geta vera flokkaður í samræmi við tegund eignar og stöðum gallaða geninu. Svo er það mikilvægt gen er staðsett á kynferðislegan eða ekki kynferðislega litninga (autosome), og það er yfirþyrmandi eða ekki. Úthluta sjúkdómum:

• A-litnings ríkjandi - brachydactyly, fingralangir, röng linsu.
• A-litnings víkjandi - albinism, vöðvastæltur vöðvaspennutruflun dystrophy.
• Limited hæð (það eru aðeins konur eða karlar) - dreyrasýki A og B, lit blindu, lömun, fosfat sykursýki.

Um magn og gæði flokkun um arfgenga sjúkdóma er bent erfðabreytilileika, litninga- og hvatberahimnuna gerðum. Hið síðarnefnda er átt við DNA-ið í mitochondria sjúkdómum utan kjarnann. Fyrstu tvær eiga sér stað í DNA, sem er staðsett í klefanum kjarna, og hafa nokkra undirtegund:

orsakir

gen okkar hafa tilhneigingu til að ekki aðeins að geyma upplýsingar, en einnig til að breyta því, öðlast nýja eiginleika. Þetta er stökkbreyting. Það gerist sjaldan, um 1 tíma á milljón tilvikum og er send til afkomenda, ef átti sér stað í kímfrumna. Fyrir einn genastökkbreytingum tíðni er 1: 108.

Stökkbreytingar eru náttúrulega ferli og mynda grunninn að þróun breytileika allar lifandi verur. Þeir geta vera hjálpsamur og skaðlegt. Sumir hjálpa okkur að betri laga sig að umhverfinu og lifnaðarhætti (td öfugt við þumalfingur), aðrir leiða til sjúkdóma.

The viðburður af óeðlilegum stigum geni hraðar hann varðandi eðlis- og efnafræðilega og líffræðilegum , stökkbreytingum þáttum. Þessi eign er andsetinn nokkur alkalóíða, nítröt nítrít, sumir aukefni, skordýraeitur, leysiefni og olíu.

Meðal líkamlegu þættir eru jónandi og geislavirk geislun, útfjólubláum geislum, of hátt og lágt hitastig. Sem lífrænar orsakir eru rauðra hunda veiru, mislingum mótefnavaka, og svo framvegis. D.

erfðafræðilega tilhneigingu

Foreldrar hafa áhrif á okkur ekki aðeins að menntun. Það er þekkt að sumir hafa meiri möguleika á að viðburður af sumum sjúkdómum en öðrum vegna arfgengi. Erfðafræðilega tilhneigingu til sjúkdóms á sér stað þegar einhver úr fjölskyldunni er brot á genum.

Hættan á tilteknum sjúkdómi í barn fer eftir kyni sínu, vegna þess að sumir sjúkdómar eru send aðeins á einni línu. Það veltur einnig á mannkyninu og hve frændsemi við sjúkling.

Ef maður er fæddur með stökkbreytingu barnsins, þá er tækifæri á erfi sjúkdóminn 50%. Gene getur vel ekki birst á nokkurn hátt, að vera víkjandi, eins og í tilviki hjónaband með heilbrigða manni, möguleika hans liggur afkomendur gera upp yfir 25%. Hins vegar, ef maki mun einnig halda svo víkjandi gen, eru líkurnar á birtingarmyndum hennar í afkomendur að hækka á ný í 50%.

Hvernig á að bera kennsl á sjúkdóminn?

Tími til að greina sjúkdóm eða tilhneigingu til að hjálpa Genetics Centre. Venjulega, svo er í öllum helstu borgum. Áður en greining á samráði við lækninn til að finna út hvað heilsa vandamál eru fram í ættingja.

Medical og erfðafræðilega könnun er gerð með því að taka blóðsýni. Sýnið er vandlega rannsakað á rannsóknarstofu fyrir hvaða frávik. Væntanlegir foreldrar yfirleitt sækja slík samráð eftir meðgöngu. Hins vegar erfðafræðilega miðstöð ætti að koma og á meðan skipulagsgerð.

Erfðasjúkdómum alvarleg áhrif á andlega og líkamlega heilsu barnsins, hafa áhrif á lífslíkur. Flest af þeim eru erfitt að meðhöndla, og sýna þeirra er leiðrétt nema með læknisfræðilegum aðferðum. Því, til að undirbúa betur fyrir svona barn fyrir getnað.

Downs heilkenni

Eitt af algengustu erfðafræðilegum sjúkdómum - með Downs-heilkenni. Það kemur í 13 tilvikum af 10000. Þetta er frávik, þar sem einstaklingur er með 46, og 47 litningar. Greina heilkennið má strax við fæðingu.

Meðal helstu einkenna fletja andliti, vakti hornum augum, stuttum hálsi og skortur á vöðvaspennu. Eyrun eru yfirleitt lítill skurður hornrétt augu, óreglulegur lögun höfuðkúpu.

Sjúklingar börn hafa samfarandi röskunum og sjúkdómum - Lungnabólga, SARS, etc Þú getur fundið fyrir versnun, svo sem tap á heyrn, sjón, vanstarfsemi skjaldkirtils, hjartasjúkdómum ... Þegar daunizm andlega þroska er hægt niður og oft enn á vettvangi sjö ár.

Stöðug vinna, sérstakar æfingar og undirbúningur að bæta stórlega ástandið. Það eru mörg dæmi um fólk með svipuðum heilkenni gæti vel að lifa sjálfstætt, finna störf og hafa náð faglega árangri.

blóðfíkil

A sjaldgæf arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á menn. Það kemur einu sinni í 10.000 tilvikum. Blóðfíkil er ekki meðhöndlaður og kemur af völdum breytinga á einum gen í kynferðislega X litningnum. Konur eru aðeins berar sjúkdómsins.

Helstu einkenni er skortur á próteini, sem er ábyrgur fyrir blóðstorknun. Í þessu tilfelli, jafnvel minniháttar áverka veldur blæðingu sem er ekki bara hætta. Stundum birtist hún sig bara á daginn eftir meiðsli.

British Koroleva Viktoriya var smitberi dreyrasýki. Hún stóðst sjúkdóminn að margir af niðjum hans, þar á meðal Tsarevich Alexei - sonur Tsar Nicholas II. Vegna veikinda hennar kom til að vera kölluð "konunglegur" eða "Victorian".

Angelman heilkenni

Sjúkdómurinn er oft kallað "heilkenni happy dúkku" eða "heilkenni Petrushka", þar sem sjúklingar hafa oft outbursts af hlátri og brosir, óskipulegur hreyfingar handleggja. Þegar þessi frávik einkennist af svefntruflunum og andlegum þroska.

Heilkenni á sér stað einu sinni á 10 000 tilvikum vegna skorts á nokkrum genum frá langa armi litnings 15. Angelman sjúkdómur þróast aðeins ef það eru engin gen í litningi, erfði frá móður sinni. Þegar sömu gen eru ekki til staðar á inga litningi, það er Prader-Willi heilkenni.

Sjúkdómurinn er ekki hægt að lækna alveg, en getur létta einkenni. Til að gera þetta, sem gerð líkamlega meðferðir og nudd. Alveg óháð, ekki sjúklingar fá ekki, en meðferð getur annast sig.