Holt Oram heilkenni. Heilkenni "hönd-til-hjarta"

Holt heilkenni - Oram - er alvarlegur sjúkdómur með A-litnings arf gerð, sem einkennist af skemmdum í heila- og gena. Þau eru ábyrg fyrir yngra uppbyggingu hjartans og beinagrind. Þessi sjúkdómur er kallað heilkenni "hönd-til-hjarta."

Hvað er það?

Þessi sjúkdómur er send með arfi, sameinar það mismunandi vansköpun efri útlimum og meðfæddan hjartasjúkdóm. Það er mikilvægt að viðurkenna sjúkdóminn snemma í þróun hennar. Til að gera þetta, framkvæma erfðafræðilega rannsóknir. Þeir ekki aðeins að staðfesta greininguna, heldur einnig til að spá fyrir um líkur á sjúkdómum í komandi kynslóðir.

Ómskoðun á meðgöngu leyfa snemma uppgötvun af truflunum í þróun beinagrind. Þegar ætlað einkenni sjúkdómsins fram vnutriplodnoe skanna ófætt barn hjarta. Venjulega heilkenni Holt - Oram er ákvörðuð eftir fæðingu barnsins. Grunsamleg að gallar á beinagrind uppbyggingu vandlega skoðuð með því að hjartalækninn sem sjúkdðmsins fer eftir Hjartaskurðsjúklingarnir birtingarmyndum þess heilkenni.

Meðfæddra sjúkdómsins

Einkennist af óeðlilegum í uppbyggingu framhandlegg og hönd, sem birtist á annarri hliðinni eða bæði í einu. Hversu vanþróun og útlima aflögun er öðruvísi: það er til staðar þremur músa á einum fingri eða alveg fjarverandi þegar stór fingur. Oftast er þetta gerist með fingrum á vinstri hendi. Það eru alvarleg tilfelli, þegar það er vefjavanþroska í radíus, eða heill skortur þar. Miklu minni líkur á að segja: ar með hver öðrum fingrum, bringubeinið aflögun, vefjavanþroska á clavicles og herðablöðin, curvature á hrygg. Beinagrind breytingar sitja ekki ógn við mannlegt líf. En brot af hagnýtur getu viðkomandi sjúkdómi líffæra gerir lífið erfitt.

Um 85% sjúklinga þjást af meðfæddan hjartasjúkdóm: þrenging loftrásarinnar og opið ósæðarþrengsli af lungnaslagæðinni, brots á loki uppbyggingu. Oft finna meðfæddan atrial septal galla. Hann er öðruvísi á alvarleika frá varla merkjanlega til víðtækrar efri galla, sem er afleiðing af hjartabilun.

A-litnings ríkjandi erfðir

Þessi sjúkdómur er einkennist af:

• Regluleg sending af sjúkdómnum frá einni kynslóð til annarrar.
• Ef genið er mjög proyavlyaemostyu, sjúkdómurinn ekki sleppa kynslóð, og rekja fjölskyldumeðlimi í hverri fjölskyldu.
• Genið er liðin frá foreldri til barns. Undantekningin er í fyrsta skipti sem það hefur verið tilvik sjúkdómsins í fjölskyldunni vegna sjálfkrafa stökkbreytingar, sem síðar einnig fluttar frá sjúka foreldri að heilbrigt afkvæmi.
• Í flestum tilfellum er sjúkdómurinn er send með einni foreldra línu.
• Ekki allir í fjölskyldunni mun erfa sjúkdóminn genið hjá heilbrigðum fjölskyldumeðlimum fæðast afkvæmi án einkenna sjúkdómsins.

• Ef móðir barns og föður eru mismunandi, eða öfugt, einn faðir og móðir eru mismunandi, sameiginlegt foreldri barna getur sjúkdóminn erfa.
• Arfgengur ríkjandi háttur af arfleifð ekki treysta á mann sem tilheyra tilteknu kyni. Karlar og konur eru jafn áhrifum sjúkdóma.

atrial septal

Ef það er galli í henni, þróa með meðfæddan hjartasjúkdóm, sem hægt er að einangra eða sameina við önnur skilyrði innan hjarta. Atrial septal galla þróar þegar opin samskipti myndast milli tveggja gáttum: vinstri og hægri. Ef sjúklingur er með sjúkdóm heilkenni Holt - Oram, hefur hann mæði, hjarta Sextán, aukin þreyta og stunted líkamlegan þroska, það er fölvi á húð og tíðar sýkingar í öndunarfærum. Meðfæddur hjartasjúkdómur sem orsakast af þessum meinafræði sér stað í um það bil 5-15% sjúklinga, og hjá konum á sér stað tvisvar eins oft en karlar.

Sú staðreynd að fóstrið meðan á meðgöngu, er í gáttum septum opinn holu sporöskjulaga. Það veitir eðlilega blóðrásina. Þegar barnið er fætt, gatið í meirihluta nýburum lokast. Þó að það eru sinnum þegar það gerist ekki. En losun blóðs í gegnum opið svo lítið að maður er ekki finnst frávik og ekki einu sinni grunar að það hefur einn. Hann lifir hljóðlega til elli. Slík arfgengir afbrigðileika sem atrial septal galla, geta verið af ýmsum stærðum, lögun og er að finna í mismunandi hlutum þess.

Gátt einnig galla. tegundir

• Frávik af aðal skipting er nokkurs konar óeðlileg þróun púði og staðfært í neðri hluta þriðju nálægt trikulyarnymi lokar henni. Þeir, aftur á móti, getur verið vansköpuð og ófær um að framkvæma ætlað hlutverki sínu. Það eru tilfelli þegar þær eru mynduð með sameiginlegri AV septum loki.
• In atrial septal galla er annar hlið hennar, sem er fram efst eða á svæðinu á sporöskjulaga Fossá. Í þessu tilviki, að blóðið fer rétt Atrium frá vinstri. Oft eru þessir gallar eru kallaðir efri og þau koma úr skorti á framboði á vefjum skipting. En það heldur hagnýtur og yngra patency á galla.

Einkenni gáttarafrits galla

• Holt heilkenni - Oram í beinu samhengi við aldri sjúklingsins,, stærð septal galla, stærð af lungna viðnámi í æðum. Margir sjúklingar með þennan galla líta fullkomlega heilbrigð og ekki kvarta ekki. Sú staðreynd að blóðið getur verið losað frá vinstri til hægri vegna of líkamlega áreynslu eða þreytu, ekki vegna galla. Í flestum tilvikum er hjarta murmur ekki heyrt. Þetta gerist stundum með umtalsverðan atrial septal galla.

• Þetta frávik er oft orsök prolapse í míturlokuþrengsli. Sjúklingar með þennan sjúkdóm eru vel hávaði er eða smelli.
• Ef gallinn stærð er mjög stór, maður hefur hraðtaktur, mæði, hjarta hump, þegar líkaminn á landamærum framlengdur til hægri. Það er auðvelt, með því að nota fingurna, ákvarða taktur lungnaslagæðinni.
• Secondary septal galla í mjög sjaldgæfum tilvikum getur það verið orsök hjartabilunar. Það kemur í 3-5% sjúklinga, aðallega hjá börnum yngri en eins árs. Ef þú ert ekki með skurðaðgerð, hættan á dauða er mikill.

Gátt einnig galla. ástæður

Frávik koma fram þegar lítt þróuðu fyrsta stigs eða annars skipting zndokardialnye keflin snertast því heildar fósturvísis- þróun.

• The tilfelli af galla er vegna erfðafræðilega, líkamlegum, umhverfis- og smitandi þáttum.
• Óeðlilegur þroski barnsins skipting í móðurkviði hefur meiri áhætta í fjölskyldum sem ættingjar eru sjúkir meðfæddan hjartasjúkdóm.
• Sjúkdómsveirunnar, sem einkennist af þungaðri konu getur valdið atrial op á milli galla. Það rauðum hundum, herpes, hlaupabólu, sárasótt.
• Lyf og áfengi á meðgöngu.
• Skaðlegra efna í framleiðslu, geislun.
• Fylgikvillar vegna eituráhrifa, sem leiddi til þungunar barnsins í hættu.

Gátt einnig með op á milli galla. flokkun

Á tímabilinu frá þriðja til áttundu viku meðgöngu í móðurkviði leggur fóstur hjarta. Ef ófullnægjandi skipting milli hægri og vinstri helminga í hjarta, þetta leiðir til þess að það eru gallar í gáttum septum, sem eru mismunandi að stærð, fjölda og stöðu holur. Flokkun meðfæddan hjartasjúkdóm er sem hér segir:

• Primary gallar eru einkennist af verulegum stærðum: þriggja til fimm sm. The staður staðsetning hennar er neðri hluti septum, sem er staðsett fyrir ofan AV lokar, rétt fyrir ofan þá. Þeir hafa ekki botn.
• Efri galla myndast vegna vanþróun efri skipting. Þau eru lítill í stærð og í miðhluta þess eða í munni holur æðum svæðinu. Það gerist að gallar septum og óeðlileg falla í rétta Atrium frá lungum æðar in eru blönduð. Í þessu tilviki er interatrial septum er haldið neðst.
• Það eru tilfelli þegar tölur fyrsta og annars gallar eru til staðar samtímis.
• Interatrial septum ekki að vera hendi. Þetta leiðir af sér sameiginlegt, eina Atrium, sem nefnist Þrír hólfa hjarta.

Meðfæddur hjartasjúkdómur. greiningu

Ef barn er grunaður um sjúkdóm krefst brýn símtal hjartalækninn. Sérfræðingur fjallar um einkenni, metur náttúruna og þrýstingur púls, stöðu allra líffæra og kerfa. Eftir að hafa skoðað barnið er haldin hjartalínurit, ómskoðun, phonocardiogram, x-geisli í hjarta. Sé um að ræða alvarlega form sjúkdómsins greiningar á fæðingargöllum er nánar á um öðru könnun - hjartaþræðingar þegar sprautað í hola rannsaka sína.

Mjög oft, foreldrar barn sárnaði að læknir hafi ekki sýna þetta hættulegur sjúkdómur þegar verðandi móðir um meðgöngu sást á honum. Orsök meðfæddan hjartasjúkdóm getur verið:

• Lágt læknis fagmennsku.
• Meðfæddir sjúkdómar eru ekki alltaf fær um að greina á tíma vegna sérkenni uppbyggingu hjarta og æðum fóstur.
• Ófullkomleika lækningatækjum.

Orsakir meðfæddra hjartagalla

Meðfæddir hjartagallar í ungbörnum eru vegna yngra galla í hjarta og lokar þess og æðum, sem kunna að verða í móðurkviði. Í fyrstu, að þeir kunna að vera ósýnilegur og getur verið ruglingslegt fyrir barnið strax eftir fæðingu. Hjartasjúkdómar - er algengasta fæðingargalla hjá nýburum og reikning fyrir um 30%. Þau eru algengasta dánarorsök. Orsakir atrial septal galla:

• Flutt á meðgöngu, veiru sjúkdóma eins og rauðum hundum, mislingum og öðrum.
• The erfðafræðilega stökkbreytingu völdum því að nota í framtíðinni móður lyfja, misnotkun alkóhóls, níkótíns.
• Ýmsar afbrigðilegur litninga setur foreldra.
• Útsetning fyrir jónandi geislun.
• Skortur á vítamínum og snefilefnum í mataræði á meðgöngu.
• Áhrif lyfja á fóstur.

Einkenni meðfæddan hjartasjúkdóm

Fædd börn með röskun eru öðruvísi. Þau eru húðina, varir, eyru hafa bláleit eða blár litur. Stundum, þvert á móti, föl barn húð og fætur eru kaldir. Þetta er kallað hvítt galla nýburum. Það eru tilfelli þegar hlustað er á sérfræðingi greinilega heyrir hjarta murmur.

Mjög oft meðfædda líffæri sjúkdómurinn imperceptibly strax eftir að barnið er fætt. Fyrir 10 árum, barnið mun líta fullkomlega heilbrigð. En þá sjúkdómurinn mun byrja að birtast í formi blár í andliti eða bognað í húð. Verða áberandi frávik í líkamlegum þroska, það verður mæði.