Hver er koma í veg um arfgenga sjúkdóma?

Nútíma læknisfræði hefur nú náð hæsta stigi. Ákveðnar framfarir skráð í baráttunni gegn arfgenga sjúkdóma. En sama hversu mikilvægt það var að meðhöndla þessar kvillum, forgang er forvarnir. Þetta ferli er gert á tvo vegu: að koma í veg fyrir tilkomu nýrra sjúkdóma og koma í veg fyrir fæðingu barna í fjölskyldum þar sem það eru arfgengir kvillar. Margir jafngilda þeim með meðfædda sjúkdóma. Hins vegar á milli þeirra það er grundvallarmunur. Meðfæddra sjúkdóma stafað af nokkrum þáttum. Að auki erfða vandamálum sjúkdómsins getur þjónað sem virkjar ytri aðstæðna, svo sem útsetningu lyfja, geislunar, o.fl .. Í báðum tilvikum, koma í veg fyrir arfgenga sjúkdóma ætti að vera skylda að forðast í framtíðinni alvarlegar afleiðingar.

erfðafræði gildi

Það er athyglisvert að áður en þú þátt í forvörnum, það er nauðsynlegt að finna út hvort það eru vandamál í tiltekinni fjölskyldu. Í þessu sambandi miklu máli leggur erfðafræðilega þætti. Til dæmis, nokkrir meðlimir félagslegri eining staðfestu tilvist arfgenga sjúkdóma. Þá aðrir fjölskyldumeðlimir ekki að standast sérstakt próf. Það mun hjálpa til við að bera kennsl á fólk sem hefur tilhneigingu til þessa sjúkdóms. Tímanlega forvarnir og meðferð erfðafræðilegum sjúkdómum vilja spara þér mikið af vandræðum í framtíðinni.

Eins og er, vísindamenn eru að vinna á rannsókn á genum tilhneigingu til langvarandi sjúkdóma. Ef allt gengur vel, verður að vera hægt að mynda ákveðinn hóp sjúklinga, og byrja að framkvæma fyrirbyggjandi ráðstafanir.

The erfðafræðilega vegabréf

Eins og áður hefur komið fram, nútíma læknisfræði er að þróa með hverri brottför degi. Þetta á einnig við um fyrirbyggja arfgenga sjúkdóma. Sérfræðingar eru nú alvarlega að hugsa um að í því skyni að kynna erfðafræðilega vegabréf. Það táknar upplýsingar sem endurspeglar stöðu hópi merkið gen og loci í tiltekinn einstakling. Það skal tekið fram að þetta verkefni hefur verið fyrirfram samþykkt, og löndum eins og Bandaríkjunum og Finnlandi, úthluta fjárfestingar fyrir þróun hugmynda.

Innleiðing erfða vegabréf er alvarlegt skref í þróun greiningu og koma í veg fyrir arfgenga sjúkdóma. Eftir allt saman, það er hægt að nota til að bera kennsl tilhneigingu til sjúkdóma og byrja að takast á við það.

Detection tilhneigingu til að sjúkdóms

Í fyrsta lagi skulum segja að hver fjölskylda ætti að fylgjast með heilsu og vita um arfgenga kvillum sínum. Ef rétt er að semja og ættbók greiningu, það er hægt að finna fjölskyldu tilhneigingu til tiltekins sjúkdóms. Þá nota ýmsar aðferðir sérfræðinga sýna tilvist tilhneigingu einstakra meðlima samfélagsins til klefi sjúkdómi.

Á okkar tíma, opna við gen auka hættu á ofnæmi, hjartadrep, sykursýki, astma, krabbamein, kvensjúkdóma sjúkdóma og svo framvegis .. Stundum metur læknirinn ónæmiskerfi sjúklings og skynjar nærveru breyttum genum. Það er athyglisvert að erfðir og arfgenga sjúkdóma og forvarnir þeirra - frekar flókið mál. Þess vegna, þú þarft fyrst að stunda umfangsmesta rannsókn til að hafa hugmynd um vandamál. Læknisskoðun skal fara fram með samþykki einstaklingsins og sérfræðingurinn er skylt að halda trúnað upplýsinga.

Ef niðurstöðu sérfræðinga, einnig eftir samkomulagi, getur sent þær til læknisins. Og þá mun læknirinn hefja störf á að koma í veg arfgenga sjúkdóma.

Tegundir arfgenga óeðlilegum

Eins og allir aðrir veikinda, það hefur eigin flokkun þess. Arfgengir kvillar er skipt í þrjá meginflokka:

1. Erfðafræðilegum sjúkdómum. Þessi sjúkdómur er afleiðing af DNA-skemmdir á erfðaefni stigi.
2. Litninga sjúkdóma. Þetta meinafræði birtist í tengslum við röngum fjölda litninga. Algengasta arfgengan sjúkdóm af þessu tagi er Downs-heilkenni.
3. Disease með erfðafræðilega tilhneigingu. Meðal þeirra eru vegna háþrýstings, geðklofa og svo framvegis. D.

Eins og fyrir þeim aðferðum sem koma í veg fyrir arfgenga sjúkdóma, það eru nokkrir áhrifaríkasta, tali um sem mun verða lýst hér á eftir.

Auðkenning sjúkdómsins fyrir fæðingu barnsins

Á því augnabliki, eru slíkar rannsóknir mjög áhrifarík. Þetta er vegna tilkomu nýrra aðferða við fósturgreiningar. Með þessar aðferðir það varð mögulegt að vera ráðlagt að hafa börn í fjölskyldunni, og jafnvel í fóstureyðingu. Án Extreme ráðstafanir getur ekki gert, vegna þess að greina arfgenga sjúkdóma verður að taka. Annars getur þú lendir unsolvable ástand, sem mun leiða til alvarlegra afleiðinga.

Með fósturgreiningar getur spáð fyrir um niðurstöðu meðgöngu með ákveðnum meinafræði. Í framkvæmd ýmsum rannsóknum getur verið með miklum líkum að greina vandamál í fósturþroska og um fimm hundruð erfðasjúkdómum.

Ástæðan fyrir upphaf greiningu geta verið:

• að bera kennsl á tilteknum sjúkdómi í fjölskyldunni;
• tilteknum sjúkdómum beggja foreldra eða bara móður;
• aldri konunnar (yfir 35 ára).

Aðferðir við fósturgreiningar

Aðgerðir erfðasjúkdómum nær yfir fyrirbyggjandi meðferð og aðferðir við fæðingu greina sjúkdóma. Meðal þeirra eru:

1. Legvatnsástungu. kjarni hennar liggur í vinnslu á legvatni. Þetta ferli er framkvæmt á 20 vikna meðgöngu í gegnum gatið á kviði.
2. Horionbiopsiya. Þessi aðferð er að fá chorionic vefi. Það ætti að nota áður, þ.e. á 8-9 vikna meðgöngu. Niðurstaðan er náð með stungu á kviðvegg eða með aðgangi að leghálsinn.
3. Platsentotsentez. Í þessu tilfelli, þú þarft að fá Villi á fylgju. Þessi aðferð er notuð á hverjum tíma meðgöngu. Eins og í fyrri tilvikum, Villi er hægt að fá með stungu á kviði.
4. Cordocentesis. Sérfræðingar greina þessa aðferð eins og skilvirkasta. Kjarni hennar er að fá blóð með því að stinga á naflastrenginn. Aðferð er notuð af 24-25 vikna meðgöngu.

Rannsókn á meðgöngu

Greining, forvarnir og meðferð erfðasjúkdómum hjá fóstur með fötlun er framkvæmd með því að nota skimun þunguðum konum. Þessi aðferð er framkvæmd í tveimur þrepum: Greining á prótein í blóði og fósturs ómskoðunar.

Fyrsti aðferð framleiða fæðingalæknir eða Kvensjúkdóma- sem eru hæfir og hafa nauðsynlegan búnað. prótein stigi er merkt tvisvar: á 16 og 23 vikna meðgöngu.

The second leiksvið er máli ef þú sýndi allan grun um tilvist vandamála í fóstur. Ómskoðun er best gert í stofnunum. Eftir það, erfðaráðgjöf er gerð á grundvelli sem Aðferðin úr fósturgreiningar, er valið. Eftir allar nauðsynlegar prófanir skuli lokið, örlög meðgöngu ákveður sérfræðinga.

Athugun á nýbura

Hver er koma í veg um arfgenga sjúkdóma? Þessi spurning er spurt af mörgum, vegna þess að þeir telja að það er ekki hægt að koma í veg fyrir, en þeir eru rangt. Tímanlega greiningu og meðferð arfgenga sjúkdóma mun ekki gefa fylgikvilla sem geta leitt til dauða.

Skimun - alveg vinsæll og árangursríkur aðferð til að greina sjúkdóminn. a gríðarstór tala af þróuðum forritum. Þeir hjálpa til að gera könnun á pre-klínísk mynd af sumum sjúkdómum. Þeir hafa stað til að vera, ef sjúkdómurinn er erfitt. Þá, í tilviki snemma og tímanlega greiningu, sem sjúkdómurinn er hægt að lækna.

Í Rússlandi í dag það er svo æfa. Í sumum heilsugæslustöðvar hafa innleitt sjúkdómsgreiningar forrit og meðferð vanstarfsemi í skjaldkirtli og fenýlketónúreu. Sem prófun, blóð er tekið úr börnum á 5-6 daga eftir fæðingu. Þeir sem brotin varða ákveðna áhættu. Slík börn ávísa, þar sem verulega dregur úr líkum á fylgikvillum.

erfðaráðgjöf

Erfðaráðgjöf er sérhæft læknishjálp miðar að því að koma í veg fyrir fæðingu sjúkra barna. Arfgenga sjúkdómar og forvarnir þeirra hefur sérstakan sess meðal öðrum kvillum. Eftir allt saman, við erum að tala um börn sem hafa ekki einu sinni varð til.

Ráðgjöf er hægt að gera aðeins mjög hæft sérfræðinga á sviði erfðafræði. Þessi aðferð er fullkomin til að koma í veg fyrir fæðingu barna með arfgenga sjúkdóma sem erfitt er að meðhöndla. Markmið ráðgjöf er að ákvarða hættu á barni sem fætt með arfgenga sjúkdóm. Einnig læknirinn þarf að útskýra fyrir foreldrum mikilvægi þessari aðferð og að aðstoða í ákvörðuninni.

Tilefni til ráðgjafar

Komið í veg fyrir arfgenga sjúkdóma þróað á háu stigi takk fyrir nýjar aðferðir og tækni. Erfðaráðgjöf fer fram í eftirfarandi tilvikum:

• Barnið fæðist með meðfædda þroskaraskanir;
• grunur eða koma á erfðasjúkdómi í fjölskyldunni;
• hjónabönd milli ættingja;
• ef það hefur verið frá fóstureyðingu eða fósturlát;
• aldur á meðgöngu (35 ára);
• meðganga er erfitt og fylgikvillar.

Læknirinn tekur mikla ábyrgð þegar að gefa ráð, sem er viðvörun gölluð fæðingu barns, dæmt til líkamlegrar og andlegrar þjáningar. Þess vegna verður þú ekki að byggjast á reynslu og á nákvæmum útreikningum líkur sjúka barn fæðingu.

niðurstaða

Oft eru tímar þegar foreldrar eru hræddir við að ala veikt barn og neita að gera það. Þessi ótti er ekki alltaf réttlætanlegt, og ef læknirinn ekki að sannfæra þá, það er heilbrigð fjölskylda getur ekki farið fram.

Komið í veg fyrir arfgenga sjúkdóma hefst í skrifstofu læknisins. Eftir að stunda nauðsynlegar rannsóknir sérfræðinga að útskýra öll blæbrigði foreldra sinna, áður en þeir taka endanlega ákvörðun. Í öllum tilvikum, það var fyrir þá síðasta orðið. Læknirinn, aftur á móti, verður að gera allt sem unnt er til að hjálpa barninu að fæðast heilbrigð og að koma á heilbrigðu fjölskyldu.