Karyotypes - það .... Hvar er prófað litningagerð?

Rugla oft nöfn og skilur ekki muninn á milli litninga gen heilkennum og sjúkdóma. Þessi hugtök eru mismunandi sjúkdómsástand. Í þessari grein sem þú munt læra hvað litningagerð, hvað er eiginleiki litningagalla sjúkdómum.

Hvað þýðir hugtakið "litningagerð"?

Litningagerð - a samsetning af ákveðnum litningum. Frumuerfðafræðilegar rannsóknir hvað varðar magn þeirra og uppbyggingu framkvæmt á öllum aldri, einu sinni á lífsleiðinni. Hvað er hægt að ákvarða út frá því litningnum í rannsókninni:

1. Lögun og stærð.
2. öxl lengd.
3. Til staðar séu viðbótar höft.
4. Location telomeres.

Tegund karyotypes

Í öllum tegundum lífvera, þar á meðal mönnum, hefur mismunandi karyotypes. Það er a samsetning af öllum þeim eiginleikum litningunum, samsetningu sem veitir eðlilega starfsemi einstaklinginn lifandi heim. Litningagerð er:

1. Þær tegundir sem er einkennandi einungis fyrir þær tegundir.
2. Einstök - dæmigerður einstaklinga.

Normal manna litningagerð

Sjúkdómar í fylgd með sjúklegum breytingum, sem heitir litningsinnlimun. Erfðafræði er að læra einkenni þeirra og uppbyggingu. Í heilbrigðum mönnum litninga (litningagerð) samanstendur af 46 stykki. Í þessari uppbyggingu eru tvær tegundir. Sex litningar er að finna í magni sem nemur 2 stykki. Eftirstöðvar 22 pör - Asexual, þeir eru kallaðir "A-litningar."

Hjá konum, eru sex litninga sýndar eitt par af XX (tvær stórar litninga) og körlum - XY (ein stór og ein lítil). Á þessum grundvelli, eðlilegt litningagerð á fallega helmingur mannkyns hefur 46XX uppskrift, og menn - 46XY. Frávik frá þessum formúlum valdið ýmsum vansköpun, vansköpun, fósturlát, ófrjósemi og aðra.

litningagerð

Litningagerð greiningu á sér stað á stigi frumuskiptingar, þegar mál þeirra breyst. Á þessu tímabili, þeir eru í boði fyrir viðurkenningu. Rannsókn á karyotypes gerðar af ferli sérstökum litun og síðari rannsókn á litningum í ljós smásjá. Þessi aðferð gerir okkur kleift að sjá stærð og lögun, uppbyggingu stofnana, auk grunnskóla eða framhaldsskóla höft og inhomogeneity the staður. alþjóðlega tilnefningu kerfi var hannað til að sjónrænt lýsa breytingar á litningum. Í fyrsta lagi að tilgreina númer (númer) og síðan héldum tegund þeirra - kynferðislegt eða A-litningar, og næstu færslu - það lögun (aðallega öxl lengd).

Allar myndir eru ljósmyndaðir undir smásjá til að drýgja þær breytingar, og heildarstarfsemi starfsfólks lokum gert upp heildarmynd. Það er mikilvægt að prófa fyrir karyotypes, mun það hjálpa að bera kennsl á mismunandi meinafræði á frumstigum fæðingu og þroska fósturvísis. Eftir allt saman, hefur áhrif á það fæðingu heilbrigt afkvæmi.

Þær gerðir af prófum fyrir litningagerð

Það eru 2 gerðir af rannsóknum á litningagerð:

1. Ákvörðun kjarngerðarinnar hvítkorna-. Þessi rannsókn er gerð við fullorðna að finna eða án litningagalla. Eftir allt saman, ef það er staðfest, það kann að virðast í komandi kynslóðir erfðafræðilegum sjúkdómum. Fyrir þessa greiningu, verður sjúklingurinn að fara blóðinu á litningagerð.
2. Fæðingu rannsókn. Þessi greining er framkvæmd í móðurkviði til að greina óeðlilega litninga hjá fóstrinu. Það er mikilvægt að foreldrar gera greiningu, athuga litningagerð. Verð fyrir það, þó hugfallast, en við þurfum að afla fjár og gera rannsóknir. Þegar sumir af niðurstöðum greiningar sem sýnd er í fóstureyðingar, eins og fóstur meinafræði kunna að vera ósamrýmanleg lífi eða í framtíðinni mun koma þungar óbætanlegum afleiðingum.

Hver ætti að prófa fyrir litningagerð?

Í mörgum löndum, litningagerð er forsenda þess að hjónabandið. Og það með réttu, því getur hver sem er breytt uppbyggingu litninga, sem ekki hafa áhrif á heilsu hans. En þetta getur bara átt sér stað þegar skipuleggja barneignir.

Eins og raunin er með afhendingu aðrar prófanir, það eru afstæð og algild ábendingar fyrir skilgreiningu. Fyrsti hópurinn inniheldur:

1. Tilvist erfðafræðilegum sjúkdómum í einum maka.
2. Constant fósturláti.
3. Having a barn með erfðafræðilegum sjúkdómum.
4. Aldur verðandi móður eða ráðgera þungun kvenna yfir 35 ár.
5. Áhrif á líkamann ýmissa sjúkdómsvaldandi þátta, svo sem geislun, efni, osfrv
6. Brot kynþroska.

Hlutfallsleg vísbendingar um afhendingu á karyotypes - þetta valfrjálst ráðstöfun. Greinir í slíkum tilvikum er æskilegt að fara.

Hvað getur þú fundið á þeim tíma greining á litningagerð?

Ferst þessari rannsókn getum við lært mikið um erfðafræðilega heilsu þeirra. Fyrsti og það besta af öllu - það er sú trú að maður er heilbrigður. Allar breytingar á litningagerð sagði frávik frá norm. Þessi tegund af rannsókn mun hjálpa til við að reikna út:

1. Orsakir ýmissa sjúkdóma í börnum, eins og þroskahömlunar, þroskahömlun, ótímabært hætt vöxt og annarra.
2. Til að finna út áhættuna af fæðingu afkvæma með erfðafræðilegum sjúkdómum.

Þar að auki, þessi greining gerir okkur kleift að bera kennsl á ýmsum litningagalla sjúkdómum. Þar eru borin fram formúla, sem er karyotypes einkennum svo sem:

1. Downs heilkenni. Sjúkdómurinn hefur myndast inni móðurkviði 47 litninga móðurinnar. Í 21 pör fann eina einingu í viðbót, sem er ábyrgur fyrir sjúkdómnum.
2. Polysomes í X-litningnum.
3. Patau heilkenni.
4. Ýmissa galla.
5. Köttur gráta heilkenni og aðrir.

Litningagerð afbrigðilegum finna í um 1% af öllum nýburum. Þessar aukaverkanir leiða til þroskahömlun, ýmsum sjúkdómum, og jafnvel dauða. Tilvik um óeðlilegar eykst með aldri móður. Þetta hlutfall hefur áhrif á hættu á að fá barnið með Downs-heilkenni. A barnshafandi á aldrinum 35 þess að hættan er 1: 1000-40 -1: 200 og eftir 45 - 1:19.

Hvar get ég fengið greiningu á litningagerð?

Þrátt fyrir að þessi rannsókn margir þekktu og mjög algengt, sumir eru að spá í hvar á að fara litningagerð og þar taka þessa greiningu? Þessi aðferð er mjög tímafrekt og því dýrt, þannig að það er ekki framkvæmt í hverfi heilsugæslustöð. En í hverju stórborg sem það er stofnun, sem skal litningagerð greiningu, þú færð bara tilvísun frá lækni. Þessar stofnanir eru:

1. Family Planning miðstöðvar.
2. Medical Genetics stofnanir.
3. Modern tilraunastofum sem vinna að ýmsum rannsóknum.
4. fæðingar og bernsku miðstöðvar.
5. Persónulegur heilsugæslustöðvar.

Til að koma í veg skaðleg niðurstöður meðgöngu og að bera kennsl á orsakir ófrjósemi þurfa að fara vandlega rannsaka litning sett af beggja hjóna. Modern uppgötvun litninga truflanir leyfa okkur að beita aðferðum sem geta hjálpað þér að hafa heilbrigt barn.

Einn af helstu orsakir breytinga í litningagerð er "rangt" sæðismyndun. Sumir sæði með rofna uppbyggingu þátt í frjóvgun á eggi. Þeir geta valdið fæðingu fósturvísa með óeðlilegri litningagerð. Í viðbót við útliti sjúkdóma sem hafa áhrif á lélega umhverfisaðstæður, sem veldur stökkbreytingu litninga. Og þeir, aftur á móti, hafa neikvæð áhrif á breytingu á mannlega litninga. Þessar stökkbreytingar erfast, svo ekki hætta ekki heilsu ófædda barnið sitt og niðrandi vísar til greiningar af þessu tagi.