Robertsonian translocations: lýsing, eiginleikar og einkenni

Allt rúmmál erfðaefnis tekin upp í öllum 46 pör af litninga. Litningi er þekkt frá líffræðilegum þáttum, sem finnast í klefanum kjarnanum. A heilbrigð manneskja hefur litningagerð af 23 pör af tvílitna litninga. Það er 46 XX - litningum sett konur og 46 XY - karlkyns sett af litningum. Þegar þú brjóta eitthvað af litningi, grunn "handhafa" erfðafræðilega kóða, ýmsar gerðir af brotum eiga sér stað.

Stökkbreytingar eru ekki einstök að mönnum. Lítil breytingar á erfðafræðilegu efni stuðla að fjölbreytileika birtingarmyndir náttúrunnar. Í svokölluðu hollt litninga translocation breytingar sér stað án þess að tap á upplýsingum og án óþarfa tvíverknað. Oftast gerist þetta á rýriskiptingar (litningi deild), auk þess stundum hluti af litningum eru tvöfalt (endurtekning á sér stað), og þá afleiðingarnar eru ófyrirsjáanlegar. En við munum íhuga aðeins Robertsonian translocations, einkenni þeirra og áhrif.

Robertsonian translocation - hvað er það? Erfðavandamál mannkyns

Vegna rof á litningi nálægt þráöhafts það eru breytingar í mönnum erfðaefni kóða uppbyggingu. Bilið getur verið einn, en það gerist og aftur. Einn armur litningi eftir hlé (yfirleitt stutt handlegg) er glatað. En rekast tilvikum þar sem brot á sér stað samtímis í 2 litninga, stuttum handleggjum sem eru skipti. Stundum eru þau háð Translocation aðeins hluta öxlina. En slíkar stuttar armar acrocentric litningum í tegund (þar sem Þráðhaft skiptir litning á löngum og stuttum handleggjum) bera aldrei nauðsynlegar upplýsingar. Að auki tap slíkra þátta er ekki svo mikilvægt vegna þess arfgengt efnið er afritað í hinum acrocentric litninga.

En þegar þau eru aðskilin stuttum armi verið bræddur saman við stuttum örmum annars gen, og eftir lengd er einnig soldered við hvert annað, svo translocation er ekki lengur í jafnvægi. Slík "endurröðun" á erfðaefni - þetta er Robertsonian translocation.

Ég rannsakaði og lýst þessari tegund af translocation W. Robertson árið 1916. Og hún nefndi hann og frávik. Robertsonian translocation getur leitt til þróunar á krabbameinum, en getur ekki haft áhrif á útlit og heilsu flutningsaðila. Hins vegar barnið í flestum tilfellum, ef annað foreldrið hefur translocation, fæddur með fötlun.

Hversu algeng stökkbreytingu?

Vegna endurbóta á tækni og þróun erfðafræði sem vísindi, í dag er hægt að vita fyrirfram hvort það eru frávik í litningagerð ófædda barnsins. Það er nú hægt að framkvæma tölfræði: Hversu oft eru erfðafræðilega frávik? Samkvæmt núverandi gögn, koma Robertsonian translocations í einu út af þúsund nýfætt. Oftast greinast translocation litning 21.

Lítið litninga translocation er engin ógn við handhafa þess. En þegar það hefur áhrif mikilvæg í kóða, barnið getur fæðst dauð eða deyja innan nokkurra mánaða, eins og til dæmis málið með heilkenni Patau. En Patau heilkenni kemur örsjaldan. Einhvers staðar 1 í 15.000 fæðingar.

Þættir sem stuðla að tilkomu translocation í litningum

Í náttúrunni eru skyndileg stökkbreyting, þ.e. tilefnislausu tæklað. En umhverfið gerir eigin breytingar til þess að þróun á genamengi. Nokkrir þættir stuðla að tíðari stökkbreytinga breytingar. Þessir þættir eru kallaðir stökkbreytingum. Þekktur af eftirfarandi þáttum:

• áhrif köfnunarefnisbasarnir;
• framandi Biopolymers DNA;
• Móður áfengisneyslu á meðgöngu;
• áhrif vírusa á meðgöngu.

Algengustu translocation sér stað vegna skaðlegum áhrifum geislunar á líkamann. Það hefur áhrif útfjólubláum geislum, róteindir og X-rays, og gamma geislum.

Sem eru háð breytingum chromosome?

Gangast translocation litning 13, 14, 15 og 21. vinsælasta og hættulegur translocation - a Robertsonian translocation milli litninga 14 og 21.

Ef vegna meiósa formum auka litninga (þrístæðu) fósturs með svona translocation, barnið mun fæðast með Downs-heilkenni. Sama máli er hægt ef Robertsonian translocation hafi átt sér stað á milli litninga 15 og 21.

Translocation á litninga hljómsveitinni D

Robertsonian translocation litningur Hópur D hefur aðeins áhrif acrocentric litninga. Litninga 13 og 14 sem taka þátt í translocations í 74% tilfella, og þeir eru kallaðir ójafnvægi translocations, sem eru oft hættulegustu afleiðingar fyrir líf eru það ekki.

Hins vegar er eitt aðstæðum sem kunna að fylgja slíkum frávikum. Robertsonian translocation 13, 14 hjá körlum getur leitt til skertrar frjósemi karldýra flytjanda (45 XY litninga sett). Vegna þess að, vegna þess að tap á báðum stuttum örmum stað 2 pör af litningum oft er það eina sem hefur tvo langa, svil svo maður getur ekki gefið upp raunhæfa afkvæmi.

Hið sama Robertsonian translocation 13, 14 konur og dregur úr getu þess til að eignast barn. Mánaðarlega eru slíkar konur, og enn það voru tímar þegar þeir ala heilbrigð börn. En tölfræði sýna samt að það sé sjaldgæft. Í grundvallaratriðum, eru börn þeirra ekki raunhæfur.

Afleiðingar translocations

Við höfum komist að því að sumir kerfisbreytingar eru alveg eðlilegt og ekki hóta. Robertsonian translocation eining ræðst eingöngu af greiningunni. En aftur translocation í mengi næstu kynslóð af litningum þegar hættulegra.

Robertsonian translocation 15 og 21 í tengslum við önnur breytinga á samsetningu kann jafnvel að vera hörmulegur. Allar afleiðingar tiltekinna breytinga á litningagerð skipulag lýst nánar. Muna að litningagerð - það er sem felst í einstökum hóp litninga í kjarnanum.

Þrístæðu og translocation

Enn fremur translocations Genetics einangrað afbrigðileika svo sem þrístæðu litningi. Þrístæðu þýðir að fóstur litningagerð hefur sett eitt af triploid litninga í stað 2 eintök gerist stundum mósaík þrístæðu. Það er triploid sett af fram að í öllum frumum líkamans.

Þrístæðu ásamt Robertsonian translocation leiðir til mjög alvarlegar afleiðingar: ss Patau heilkenni, Edwards og fleiri sameiginlegur Downs-heilkenni. Í sumum tilvikum er sett á fráviki leiðir til fósturlát á fyrstu stigum.

Downs heilkenni. einkenni

Það skal tekið fram að translocation felur litninga 21 og 22 eru stöðugar. Slík frávik eru ekki banvæn, eru ekki hálf-banvænt, heldur einfaldlega að leiða til þroska fötlun. Svona, þrístæðu 21 í samsettri meðferð með Robertsonian translocation í kjarngerðarinnar í greiningu á fósturs kjarngerðarinnar - viss "merki" Downs-heilkenni, a erfðafræðilegum sjúkdómum.

Down-heilkenni einkennist af bæði líkamlega og andlega fötlun. Spá um líf þessa fólks er góð. Þrátt fyrir hjartasjúkdóma og sumir lífeðlisfræðilegar breytingar í beinagrind, og líkami þeirra er að virka venjulega.

The einkennandi lögun af the heilkenni:

• íbúð andlit;
• stækkun tungu;
• mikið af húð á hálsi, að fara að brjóta;
• clinodactyly (curvature á fingrum);
• epicanthus;
• hjartasjúkdóm er hægt í 40% tilvika.

Fólk með þetta heilkenni hægt að byrja að fara, til að segja orð. Og einnig til að læra það erfiðara en önnur börn á sama aldri.

Enn þeir eru færir um að afkastamikill vinna í samfélaginu og með einhverjum stuðningi og góðri með þessum börnum sem þeir eru vel socialized í framtíðinni.

Patau heilkenni

Heilkenni er sjaldgæfari en Downs-heilkenni, en galla af ýmsu tagi hafa svo barn mjög mikið. Tæplega 80% barna með þessa greiningu deyja innan 1 árs.

Árið 1960 stundaði hann nám þetta frávik og uppgötvað erfðafræðilega orsakir bilun Klaus Patau, þó að hann í 1657 lýsti heilkenni T. Bartolini. Hættan á þessum röskunum er aukin hjá konum sem fæða barn eftir 31 ár.

Þessi börn eru fjölmargir líkamlega galla ásamt alvarlega skynhreyfiþroska. Einkennandi heilkennisins:

• heilasmæð;
• óeðlileg hendur, oft myndast auka tær;
• lágt settur eyru óreglulegur lögun;
• skarð í vör;
• stutt háls;
• þröngum augum;
• greinilega "innfelldum" brú;
• galla í nýrum og hjarta;
• skarð í vör eða góm;
• Meðganga er aðeins einn naflastrengsslagæð.

Lítill fjöldi eftirlifandi á brjósti læknishjálpar. Og þeir geta samt lifað í langan tíma. En fæðingargallar samt haft áhrif á eðli lífs og styttingar þess.

Edwards heilkenni

Þrístæðu 18 litninga translocation í bakgrunni leiðir til Edwards heilkenni. Þetta heilkenni er ekki eins vel þekkt. Með þessu greining barn varla lifa í sex mánuði. náttúrulegt val lögum ekki leyfa að vaxa verulega með mörgum fötlun.

Almennt má segja að fjöldi mismunandi galla í heilkenni Edwards - um það bil 150 eru til staðar vansköpun æðum, hjarta, innri líffæri. Alltaf til staðar í þessum ungbörnum vefjavanþroska í litla heila. Það eru frávik á uppbyggingu fingrum. Mjög oft svo áberandi frávik birtist sem klumbufæti.

Hvaða próf ákvarða frávik í legi?

Fyrir kjarngerðarinnar greining með fóstur nauðsynlegt til að fá efni - fóstur frumur.

Nokkrar greiningar. Lýstu hvernig það gerist.

1. chorionic villus sýnatöku. Greiningin í 10 vikur. Þessar Villi - eru bein ögn fylgju. Þessi ögn af líffræðilegu efni mun segja allt um framtíð ávöxtum.

2. legvatnssýni. Með nál er tekin nokkrum fóstur frumur og legvatni. Þeir eru tekin að mestu leyti á 16. viku meðgöngu, og eftir nokkrar vikur, hjónin er hægt að fá nánari upplýsingar um velferð barnsins.

Á þessari greiningu eru sendir til mæðra með hættu á að skila barn með fötlun aukist. Venjulega erfðafræðilega greiningu beint þeim pör þar sem:

1) voru unexplainable fóstureyðingar;

2) par hefur ekki verið hægt að ímynda barn;

3) í fjölskyldunni sótti náskyld samskipti eðli.

Þetta unga fólk kann að hafa Robertsonian translocations sumra litninga. Og svo þeir ættu að fara að gera greiningu á litningagerð að vita hvað eru líkurnar á að bera og ala heilbrigt barn.