Sjúkdómur á vettvangi erfðafræði - Joubert heilkenni

Því miður, þrátt fyrir allt að þróun lyfsins, enn sjúkdómur lækna sem við getum ekki. Til dæmis, Joubert heilkenni og margir hafi virst bara fallegt nafn án þess að skýra túlkun, og þetta er erfðasjúkdómur í litla heila sem hafa áhrif á líf og heilsu einstaklings. Það er banvæn óheppni eða veikindi sem hægt er að koma í veg fyrir? Kannski það lækna raun eða að minnsta kosti til að bera kennsl á frumstigi? Veistu eitthvað um dularfulla heilkenni? Við skulum sjá.

Hvers konar árás

Svo, Joubert heilkenni. Hvað er það? Ef einu orði, það er erfitt. Ef þú gefur nánari svar, getum við sagt að þetta heilkenni er sjaldgæft, sem betur fer, að sjúkdómurinn fylgir vefjavanþroska eða heill skortur á hnykil Vermis er ábyrgur fyrir jafnvægi og samhæfingu. Sjúklingurinn illa myndast heila stafað, og því haft öndunarfærabilun upp að stöðva. Fólk getur fundið fyrir óeðlilegum hreyfingum augna og tungu, minnkuð vöðvaspenna. Greining á lækna þess að gefa eftir klínískum athugunum og skilgreina séreinkenni cerebellar Vermis vefjavanþroska, en einnig lengingin og þykknun framfóta. Annars er það kallað einkenni "jaxli". Skilgreina gögn brot aðeins eftir MRI rannsóknir á heilanum. Því miður, Joubert heilkenni er hægt að flytja í arf.

gen

Hingað til tuttugu sem genastökkbreytingar sem leiða til alræmd heilkenni. All tengd truflun er sjaldgæfur arfgengur víkjandi truflun sem einkennist af þróun með dæmigerð og sérstakri vanskapanir í litla heila og heila stafa. The vöxtur við nefndan pathologies Joubert-heilkenni fylgja lágþrýstingi, seinkun á þróun, öndunarstöðvun og augnsjúkdóma. Börn með þetta heilkenni deyja oft áður greiningu. Eina jákvæða hlutur - lítið algengi sjúkdómsins - 1 af 80.000 manns.

sögulegar upplýsingar

Í fyrsta skipti Joubert Syndrome var greind árið 1969 af franska taugasérfræðingi Mari Zhuber. Hún könnuð fjögurra systkina með öndunarstöðvun, óeðlilega auga, eru andlega skertir og hnykil Vermis fjarverandi. Eftir gerðar rannsókn rannsóknum sannað að þessi tegund af heilkenni á sér stað um allan heim án þess að kynþátta og þjóðarbrota munur. Tryggja að sjúkdómurinn kunni að vera á stigi þroska fósturvísa, eins og það er talið að villa í þróun fósturvísum heila leiðir til birtingarmynd heilkenni. Í reynd, margar Heilkenni með erfðafræðilega stökkbreytingar hafa svipuð einkenni, en Joubert heilkenni greina á óeðlileg auga, gláku, lágþrýstingi í fæðingu og öndunarsjúkdóma.

Einkenni

Ef við skoðum Joubert syndrome, einkenni geta verið ákvörðuð með tauga viðbrögð; Það birtist klíníska misleitni í mismunandi tilbrigðum, vitræna skerðingu, erfiðleikar með tal og krampa. Meira en þriðjungur sjúklinga upplifa hljóðrænum aukaverkanir og hegðunarvandamál. Sjaldan, en það gerist sem birtist vatnshöfuð og hnakkagnúp heilakvilla. A fjórða hverjum sjúklingi finnast nýrnasjúkdóm sjúkdómum: cystic displzaii og meðfæddri bandvefsaukningu í lifur. Eins og fólk með Down-heilkenni, manneskja sem þjáist af Joubert syndrome kann að hafa a staðalímyndum eiginleika: löng andlit, áberandi enni, hár bognar augabrúnir, þríhyrningslaga munni, upturned nefið, útstæð Chin, og lágmark-stilla eyrun. Fyrir börn er þróun fósturs og gangandi vandamál. hjálpartæki þarf oft fyrir hreyfingu.

Hvernig á að meðhöndla

Raunverulega þú þarft bara að samþykkja? Alls ekki, hafa framfarir í erfðafræði gefið von um bata og meðferð sjúkdómsins. Við verðum að fyrst að læra fjölskyldusaga, þjóðerni hluti til að stunda fulla skoðun sjúklingsins. Öndunarerfiðleikar þurfa eftirlit andnauð, sérstakra úrræða til að taka á móti og vélbúnaður stuðning öndun. Stundum er það nauðsynlegt taugaskurðaðgerða íhlutun og lyf til að stjórna flogum. Í stuttu máli, það er hægt að meðhöndla með Joubert syndrome orsakir sem voru rannsakaðir og skilja.

Spá fyrir um framtíðina

Þetta er ekki svo vonlaust ástand fólks sem hefur fundist Joubert syndrome. Myndir af þessum sjúklingum hafi ekki strax gefa heildarmynd af reynslu þeirra og ytri merki virðast nær elli. Sumir geta lifað sjálfstæðu og innihaldsríku lífi er alveg satt, enda stuðningsmeðferð á lífsleiðinni lengi. Maður verður að fara reglulega í augnskoðun á öllum líffærum, til að fylgjast með framboð af nauðsynlegum lyfjum. Ytri galli getur komið fram í gegnum fæðingargalla, þar á borð við skarð í vör, polydactyly eða óeðlileg uppbygging af the munnkoki. Stundum getur komið fram óhóflega magn af æðum í heilanum. Þetta er sannarlega tímasprengja sem getur skíthæll í hvaða mínútu. Spá fyrir framtíð lífs fer algjörlega eftir því hve eyðingu litla heila. Með öðrum orðum, getur sjúklingurinn fundið fyrir eins lítið mótor eða geðraskanir, og til að taka á móti fötlun og vera alvarlega með von um bata. Með þessu heilkenni má ekki vera eftirlitslaus börn með öndunarbilun. Í draumnum þeir gætu einfaldlega choke. Þarf reglulega heilsufarsskoðun að fylgjast með stöðu innri líffæri. Velferð barnsins hefur jákvæð áhrif æfa og þjálfun á þróun anda. Í meðferð skurðaðgerð skrefum hægt er að sýna, lyf og óverulega ífarandi aðgerð.