Slímseigjusjúkdómi er barn: merki, einkenni, meðferð

Eitt af mest útbreidd sjúkdómum sem erfast er slímseigjusjúkdómi. Barnið framleitt með sjúkdómsvaldandi leyndarmál sem leiðir til röskunar á meltingarvegi, öndunarfærum. Einkennandi er sjúkdómurinn er langvinnur og oft birtist, ef báðir foreldrar hafa ákveðna gallaða genið. Ef síða með stökkbreytingu í aðeins annað foreldrið, krakkarnir munu ekki erfa sjúkdóminn. Venjulega, slímseigjusjúkdómi greinist á fyrsta ári af lífi (eða jafnvel í móðurkviði).

Saga sjúkdómsins

Slímseigjusjúkdómi hjá börnum þróast vegna truflunar á uppbyggingu litninga 7 (öxlinni). Í þessu tilviki, slím í líkamanum verður seigfljótandi. Það er vitað að leyndarmál af þessu tagi fellur undir næstum öllum innri líffærum. Vegna þessa yfirborðið er rakt þá og látið skilja, auka slím hreinsar hana. En ef þú skyldir hrun, seigfljótandi seytingu staðnar safnast. Í slíku umhverfi, og sjúkdómsvaldandi örverur margfalda, sem leiðir til varanlegrar sýkingu. Í kjölfarið hafa áhrif líffæri í meltingarvegi, lífveran þjáist af skorti á súrefni. Í fyrsta skipti sem barnið hefur slímseigjusjúkdómi var lýst árið 1938 af D. Anderson. Fram að þeim tíma, að mikill fjöldi barna deyja úr lungnabólgu og öðrum sjúkdómum sem eru af völdum slímseigjusjúkdómi. Nánari upplýsingar um sjúkdóminn komu í lok tuttugustu aldar. Næstum sérhver tuttugasti íbúa á plánetunni okkar - smitberi cystic fibrosis gen mutating. Þessi galli er ekki tengd við slæmur venja foreldra á getnaði, með að taka lyf. Einnig á nærveru hans hefur ekki áhrif á óhagstæðar vistfræðilegt ástand. Þeir þjást af sama bæði stelpur og strákar.

mynd af cystic fibrosis

Sjúkdómurinn getur haft þrjú helstu form.

• Sú fyrsta - lungum. Það kom fram hjá um 15-20% af fjölda allra tilvika. Einkennist af því að berkjum verða stífluð með þykkum slím. Eftir nokkurn tíma, þau eru fær um að alveg stífluð. The leyndarmál til að verða framúrskarandi rækt jörð fyrir gerla og sýkla. Með tímanum, lungnavef lokað, verða hart. Blöðrur birtast. Frekari vinna er lungna aðeins versnar. Maður getur dáið úr köfnun.
• Slímseigjusjúkdómur, að barn gæti hafa, og í þörmum formi. Í þessu raskaði meltingarkerfið, maturinn er illa melt. Slík ástand veldur þróun sykursýki, magasár, skorpulifur og svo framvegis. N. Það er að finna í 5% tilvika.
• Algengustu form - blandað. Það er greind á 75% sjúklinga með þennan erfðafræðilegum sjúkdómum.
• Koma örsjaldan fyrir (um það bil 1%) á sér stað, og óhefðbundin formi.

Slímseigjusjúkdómi í lungum hjá börnum

Þessi form sjúkdómsins er oft vísað til sem öndunar-. Venjulega eru einkennin fram í nýburum strax. Slímseigjusjúkdómur á lungum hjá börnum hefur einkenni á borð hósti, almennur slappleiki, föl húð. Með tímanum, auka hósti, það fylgir því að gefa út á þykkt slím. Broken gas flytja ferli. Getur þykkna ábendingar um fingur. Oft börn með slímseigjusjúkdóm og þjást af lungnabólgu, sem á sér stað í nokkuð alvarleg. öndunarvegi vefjum fyrir áhrifum graftarkenndri bólgu. Lungnabólga verður langvarandi. Kannski útbreiðslu bandvef í lungum. Með tímanum, það eru tilfelli útliti "lungna hjarta".

Lungnasjúkdómar blöðrubólga einkenni fibrosis hjá börnum og fullorðnum er svipuð: zemlyanistogo húðlit, brjósti fær bochkopodobnuyu móta vansköpuð seilingar. Einnig, það er mæði, jafnvel í hvíld. Vegna lækkunar á matarlyst og minni þyngd sjúklingsins. Hins vegar einkenni geta birst mikið seinna. Þetta er - hagstæðara form fyrir sjúklinginn.

Stage slímseigjukvilla lung flæði

Það eru nokkrir stigum sjúkdómsins sjálfsögðu.

1. Fyrsti áfanginn er einkennist af útliti á hósta, oftast þurr og án sputum. og mæði getur komið fram í sumum tilvikum. Sérstök lögun af þessu stigi er að það getur varað jafnvel nokkur ár (allt að 10).
2. Annað stig - er tilkoma berkjubólgu í langvarandi formi, skal breyting á músa. Virðast úthlutun hósta. Þessi gráða veikinda varir einnig nokkuð langan tíma - allt að 15 ára.
3. Í þriðja áfanga fylgikvillar þróast. Þéttur lungnavef, blöðrur birtast. Í ljósi þessa er það þjáning og hjarta. Lengd tímabilsins veikinda - 3-5 ár.
4. The fjórða stigi (nokkra mánuði) einkennist af afar þungur vinna bug á öndunarkerfi, hjartasjúkdóma. Niðurstaðan er yfirleitt banvænn.

Einkenni cystic fibrosis þarma

Þessi form sjúkdómsins sem einkennist af bilun í meltingarvegi. Þörmum slímseigjusjúkdómi á barni birtist mjög skýrt sig á tímabilinu vanin. Í þessu tilfelli, það er léleg upptaka fitu, prótein (kolvetni eru melt örlítið betra). Vegna þess að þróun af þeim ferlum sem rotnun í meltingarvegi, er myndað eitruð, swells í maga. Verulegur fjöldi hægðir eykst. Ef greind með "cystic fibrosis" (gama form) í börnum getur einnig fundið endaþarm prolapse. Oft sjúklingar kvarta um munnþurrk. Utrudnyaetsya fengu þurr mat. Með frekari framvindu sjúkdómsins er minnkað líkamsþyngd.

Sjúkdómurinn er einnig einkennist polyhypovitaminosis síðan vegna melting vandamál líkaminn skortir vítamín nánast öllum hópum. Sem reglu, vöðvarnir missa tón, húð verður minna teygjanlegt. One More dæmigerð einkenni cystic fibrosis hjá börnum (garnafrumugerð) - verkinn í öðrum toga í kvið. Með tímanum, getur það verið, og ætisár og sykursýki (duldum formi). Sjúkdómurinn hefur áhrif á nýru, lifur. Ef laust af lifur, formaður verður svartur. Eiturefni safnast fyrir í líkamanum og ná í blóðrásina til heilans. Þeir hafa neikvæð áhrif á taugafrumur, þróa heilakvilla. Einnig stuðlar að stigvaxandi milta þarma slímseigjusjúkdómi hjá börnum. Photography sjúklega breytt þörmum (í þverskurði) er sýnd hér fyrir neðan.

Mixed form sjúkdómsins

Þessi tegund af sjúkdóms einkennist af formerki beggja til innöndunar og þarma. Venjulega nýburum fram tíðari og langvarandi lungnabólgu, berkjubólgu. Í næstum öllum tilvikum, og hósti er til staðar. Að auki, blandað slímseigjusjúkdómi barna fylgir uppblásinn, kollur er yfirleitt vökvi, litur hennar verður grænt. Það er fylgni á alvarleika sjúkdómsins frá þeim tíma þegar einkennin birtist fyrst. Almennt, ef fyrstu merki eru greind á unga aldri, Horfur eru alveg óhagstæð.

barnabiksásvelgingu garnastíflu

Slímseigjusjúkdómi veldur aukningu á seigju lífverunnar leyndarmál, þar á meðal barnabiksásvelgingu - upprunalega stól hjá börnum. Þetta veldur því að teppa og þörmum. Þessi form sjúkdómsins sér stað á fæðingu þegar barnabiksásvelgingu ekki víkja. Barnið verður eirðarlaus, oft regurgitates (jafnvel með galli óhreinindi). Einnig er þar uppþemba, húð verður föl. Frekari sjúkdómar flæði hjálpar til við að tryggja að barn dregur verulega hreyfivirkni (ef ekki það hættir). Ástæðan fyrir þessu ástandi er skortur á trypsfni. Barnabiksásvelgingu garnastíflu er alveg hættulegt og krefst skurðaðgerðar.

sjúkdómsgreiningin

Greining á slímseigjukvilla hjá börnum felur í sér skimun fyrir arfgengu og meðfæddum göllum. Einnig blóðprufu, þvag og hráka útskrift. Vír og coprogram. Það gerir þér kleift að ákvarða tilvist innifalið fitu í saur barnsins. Rannsakað og öndunarfæri (taka röntgenmynd, bronchography, Berkjuspeglun). Nauðsynlegt og öndunarmælingar, eins og það gerir að meta virkni ástand lungnanna. Ef þig grunar að slímseigjusjúkdóm (einkenni í börnum getur ekki birst) stunda erfðarannsóknum. Þeir hjálpa staðfesta tilvist gen stökkbreyting sem er ábyrgur fyrir seytingu virkni lífveru. Nýbura nýburalifrarsjúkdómar en skimun fer fram (styrkur trypsin-er rannsökuð í þurrkuðu blóði blettur). Það er upplýsandi nóg og svita próf. Ef potturinn í ljós natríunjónum, klór í aukinni magn, það er hægt að tala um tilvist sjúkdómsins með miklum líkum. Ef kona, sem fjölskyldan var fólk með greiningu á "slímseigjusjúkdómi", von á barni, læknarnir mæla með að skoða legvatni á aldrinum u.þ.b. 18-20 vikur.

meðferð slímseigjusjúkdóms

Það er athyglisvert að til að losna við sjúkdóminn er ómögulegt. Hins vegar getur meðferð verulega bætt lífsgæði og lengd hennar. Áður margir sjúklingar með svipaða greiningu á að deyja fyrir 20 ára aldurs. Nú, hins vegar, viðeigandi og tímabær meðferð með geta lifað verulega lengur. Þarma form krefst sérstakt mataræði. Matur ætti að vera ríkur í eggjahvítuefni (fisk, egg). Auk skipaður og flókin vítamín. Einnig þarf móttöku ensím ( "Creon", "pantsitrat", "festal" et al.). Það er athyglisvert að þessi lyf ætti að taka alla ævi. Sú staðreynd að meðferð gefur niðurstöðu mun gefa til kynna eðlilegri stól, þyngdartapi og skortur á jafnvel vöxt þess. Kviðverkir hverfa, og í saur eru ekki greind þátttöku fitu.

Þegar lungum lyf form sjúkdómsins þarf sem mun auðvelda þéttingu hráka og berkju- endurheimta virkni ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Það er mjög mikilvægt í meðferð á slímseigjukvilla í lungum til að koma í veg fyrir þróun smitandi ferla í lungum. Góð áhrif og sérstakur æfingar öndun. Það ætti að gera reglulega. Til meðferðar er hægt að gefa og sýklalyf. Gleymdu um sjúkdóminn í töluverðan tíma að hjálpa svo róttæka aðferð, sem ígræðslu lungum. Hins vegar hefur það göllum þess: líkur á höfnun, sem gefinn var lyfjum sem hindra ónæmiskerfið. Að auki, á sjúklingurinn að vera í sæmilega góðu líkamlegu ástandi. Flest þessara ígræðslu gerðar erlendis.

Gerðar tillögur til hjá sjúklingum með slímseigjusjúkdóm

Læknar eindregið mæla með því að sjúklingar með þessa greiningu til að gera tímanlega bólusetningu gegn kíghósta, og svipuðum sjúkdómum. Það er mikilvægt að koma í veg fyrir hugsanlega ofnæmisvalda: Pet dander, kodda og teppi úr fugla fjöður. Það er einnig stranglega bannað að óbeinar reykingar. Slík greining krefst heitur meðferð barna. Ef gráðu alvarleika sjúkdómsins er ekki mikilvægt, barnið sækja skóla, íþróttafélög, hefur nokkuð virkan lífsstíl. Meðferð við slímseigjusjúkdómi hjá börnum yngri en eins árs felur í sér notkun á sérstökum blöndum (Dietta Extra, Dietta Plus). Að auki þarf að auka og einn skammtur af 1,5 sinnum. Auk kynnt í mataræði barnsins er lítið magn af salti (þetta er nauðsynlegt í sumar).

Sérstök athygli skal vera þolinmóðir valmyndinni. Það ætti að vera ríkur í fitu (rjómi, smjör, kjöt) sem frásog næringarefna brotinn. Drykkja þurfa einnig mikið. Það er þess virði að muna að taka ensímefnablöndurnar þarf daglega. Til viðbótar við grundvallar meðferð er hægt að nota, og hefðbundinna meðferð. Auðveldar expectoration jurtir eins og marshmallow, móðir-og-stjúpmóðir. Góð áhrif á meltingarkerfið hafa túnfífill, Elecampane. Og ilmkjarnaolíur er notuð til innöndunar (Lavender, basil, ísópsvönd). Einnig gagnlegt og efla vörur eins og hunang.

spár

Því miður, lífslíkur um tiltekið greiningu er ekki mjög hár. Að meðaltali lifa sjúklingar í um 30 ár (í Rússlandi), eða allt að 40 eða fleiri (erlendis). Hins vegar, tímanlega greiningu og rétta meðferð bæta verulega ástand sjúklings. Óhagstæðustu Horfur - í upphafi birtingarmyndum slímseigjusjúkdómi (í ungbörnum). En það er þekkt og að ræða þar sem sjúklingur með svipuðum sjúkdómi bjó í meira en 70 ár. Þessi munur á lífslíkum í Rússlandi og öðrum löndum vegna fjármála þætti. Erlend sjúklingar fá ævilangt stuðning ríkisins. Vegna þessa að þeir geta lifa eðlilegu lífi, til að læra, til að búa til fjölskyldu og eignast börn. En Rússland getur ekki nægilega veita sjúklingum með nauðsynlegum lyfjum (og þetta ensímblöndur og sérstök sýklalyf, og slimieysandi). Aðeins takmarkaður fjöldi barna fá ókeypis læknishjálp og nauðsynleg lyf. Sjúklingar sem dvelja á sérstakan reikning öllu lífi sínu. Að útiloka tilvist slíks sjúkdóms ættu að ráðfæra sig erfðafræðingur á öðru stigi sem ráðgera þungun.

Sálfræðileg ábendingar fyrir foreldra

A einhver fjöldi af ritum sem ætlað er að styðja við foreldra barn þjáist af slímseigjusjúkdómi. Fyrst af öllu, gera ekki læti. Við þurfum að fá eins miklar upplýsingar um sjúkdóminn til þess að í raun að hjálpa barninu að yfirstíga afleiðingar hennar. Það er mikilvægt að reglulega að minna hann á ást hennar.

Sjúkdómurinn hefur veruleg áhrif ekki aðeins líkamlegt ástand, en einnig að nokkru leyti á tilfinningalegum. Því erfiðleikar ekki hægt að forðast (þó þeir séu til staðar og í uppeldi heilbrigðra barna). Sumir meðferð er hægt að treysta til að framkvæma og yngsta sjúklings. Sérfræðingar segja að á meðan börnin ekki aðeins að læra veikindi þeirra, en einnig að sjá um sig sjálf, miklu betri tilfinning.

Foreldrar ekki einmana í baráttunni gegn slímseigjusjúkdómi, þú þarft að hafa samskipti við fjölskyldur þeirra, sem eru frammi fyrir svipuðum vanda. Það er hægt að gera og sérstök ráðstefnur Internet. Það er mikið af fé, sem þeir geta snúið sér til bæði andlega og fjárhagslega aðstoð. Það er mikilvægt að muna að leggja slíka greiningu - ekki setningu. Margir frægir menn sem þjást af erfðafræðilegum sjúkdómum, en það hefur ekki stöðvað þá að ná árangri í lífinu. Söngvari Grégory Lemarchal, grínisti leikari Bob Flanagan (búið allt að 43 ár) - þetta eru bara nokkur dæmi um hvernig á að lifa og vaxa með svona greiningu. Að auki, hefur lyfið ekki standa enn: hnattræna rannsókn sem gerð þann genameðferð slímseigjusjúkdóms í Bandaríkjunum. Ef hins vegar að takast á við tilfinningar sínar erfiðar, getur þú alltaf að leita hjálpar hjá sálfræðingi.