Staklitnun - hvað er þetta?

The erfðafræðilega uppbyggingu hóp manna pör litninga 23 er afmörkuð, sem eru mismunandi að lögun og stærð. Stærsta litningi 1. það er yfir stærð litningi 22 er næstum 4 sinnum. 23 a par - litningi X og Y. Þeir ákvarða kyn fólks. Hjá konum 23 felur í sér tvo sem inniheldur 2 x litninga, the par er tilnefnd XX. Hjá körlum, 23 samanstendur af a pari litninga X og Y í röð, þ.e.a.s., - a par af XY.

Þegar fóstur er mynduð, það hefur enn engin merki um mann, en 23 pör af litningum ákvarðar kyn í framtíðinni er þegar barn í legi í framtíðinni móður. Fyrri 22 pör eru kallaðir A-litningar. Þau skulu tryggja að þróun allra innri líffæra og vefja barnið.

Ófrjósemi sem tákn staklitnun

Female ófrjósemi getur verið afleiðing af ýmsum sjúkdómum. Ef um brot á uppbyggingu 23 pör af litningum, er það lagði fyrir fæðingu, þegar hugsanlegur móðir sjálf var í stöðu fósturvísa í móðurkviði.

Ef par á tuttugustu vantar einn X litning, eða það er skemmd, svo óeðlilegt kallast staklitnun X. Ófrjósemi - ein af mest sýna merki um staklitnun X. rannsóknum nútíma læknisfræði hvernig einkenni þessa sjúkdóms og leiðir til að meðhöndla það.

Hvað er það?

Staklitnun - þetta frávik, sem heitir eftir sem uppgötvaði hana með Turner heilkenni. Þetta erfðasjúkdómur er aðeins í stelpur. Samkvæmt tölfræði hennar sýna um 1 í 2500 tilvikum.

Á því augnabliki, þróun lyfsins til að koma í veg fyrir Turner heilkenni er ómögulegt. Stelpur með þennan sjúkdóm getur leitt eðlilegu lífi, en þeir þurfa eftirliti læknis, vegna þess að þeir geta þróa fylgikvilla.

Önnur einkenni staklitnun

Leiddi í ljós að stúlkur hafa tækifæri staklitnun heilkenni í æsku getur verið eftirfarandi einkenni sjúkdómsins:

• Í fæðingu bólgna handföng og fætur.
• Baby skyggnist bak við vöxt.
• Gómur í þessum stelpum er hærri en meðaltal barn og flipa hér að neðan.
• Sjúklingar stúlkur hafa tilhneigingu til að typesetting yfirvigt.
• Það er oft flatt.
• Augnlok hanga lágt yfir augu hans.
• Strabismus.
• Hálsinn er stytt.
• Það er líkamshár líkamshlutar.
• Styttan hendur.

Í viðbót við þessa sjúkdóma, unglingsstúlkna, getur verið skilgreind:

• Hjartasjúkdómur (nesmykaemost loki vegg).
• Hægja á kynþroska.
• Heyra vandamál.
• Tíð hár blóðþrýstingur (háþrýstingur).
• Stöðug sjúkdómurinn í tengslum við sýkingar í eyrum.
• Augnþurrkur.
• Brot stelling, þar til hryggskekkju.

Hvað varðar kynþroska fram:

• Disproportionality á ytri kynfærum.
• Óbyggð brjóst.
• Skortur á líkamshár undir handarkrika og ofan pubis.
• legi vanþróun.
• Fjarvera eða óvirkni af eggjastokka.
• Frá lægri þéttni kvenkyns hormón.
• Tíða afskiptaleysi, þar til skortur á tíðir.

Erfiðleikarnir stilling á einkennum af greiningu er að um sömu einkenni geta komið fram í öðrum sjúkdómum. Ef þeir hafa stelpu á öllum aldri, það er nauðsynlegt að standast skoðun á heilsugæslustöð.

Eitt af því sem er einkenna staklitnun kynbundinnar litninga er umfram húð á hliðum á hálsi, sem myndar til langsum falt.

Orsakir staklitnun

Á þessu stigi þróunar vísinda gat ekki koma orsök fósturs staklitnun smáatriðum. Hvað er vitað fyrir víst - ekki meinafræði tengist arfgengi. Helstu áhrif á tíðni sjúkdómsins í klefa fóstrinu erfðasjúkdómum kynlíf föður kringum getnað. Þetta er helsta ástæða staklitnun.

Ef gen föðurins hafa gengist undir stökkbreytingu sem átti sér stað umbreytingu á skipulagi X litningi, barnið - stúlka, of, geta skemmst af 23 pör af litningum. En það skal tekið fram að í slíkri fjölskyldu að gefa upp á að eignast börn er ekki þess virði. Faðirinn með brot á X-litningi er mjög líklegt getnaði og fæðingu heilbrigðs barns það er.

Hvers vegna staklitnun á X litningi? Orsakir þessa sjúkdóms eru rannsökuð, en á þessu stigi lyfinu getur sagt eftirfarandi:

• Útbreiðsla staklitnun í fóstur er ekki tengd óhagstæðra ytri skilyrða.
• Þetta meinafræði erfist ekki. Annars myndi það fá allar stelpurnar í fjölskyldunni gen-slasaður föður.
• Líklegasta orsök Turner heilkenni - áhrif skaðlegra þátta á kyni frumum föður síns skömmu fyrir getnað.
• Á skiptingu zygote og umbreyta það inn fósturvísa geta komið bilanir sem valda því mósaík-gerð staklitnun.

sjúkdómsgreiningin

Til staklitnun af litningi í fóstur hefur verið útilokað, jafnvel fyrir fæðingu í áhættuhópi konur til að gera sérstaka erfðafræðilega próf. Þessi könnun - fæðingu erfðafræðilega greiningu - nær ómskoðun, vefjasýni af vöðvum og húð af ávöxtum, tilraunastofa blóðprufu.

Slík alvarleg próf læknir ávísar, þegar það kemur að því, að yfirgefa ávexti eða slíta þungun. Þess vegna eru þeir gefin á fyrstu 3 mánuðum meðgöngu. Það er, ef fjölskyldan er ekki að leysa málið, eða mega ekki vera barn, könnun er ekki skipaður.

Læknirinn getur mælt með erfðafræðilega próf til staklitnun litningi 21 var útilokuð ef:

• Verðandi móðir yfir 35 ár.
• Fjölskyldan á þungaðri sýnilegra arfgenga meinafræði.
• Í fjölskyldunni, þar hafa verið tilfelli stökkum (brothættu) X litningi.
• Grunur um hemoglobinopathies.
• Grunur um Downs-heilkenni í barnið og hitt tengjast arfgengi, neikvæð aðstæður.

Þegar greining tekur tillit til slíkra það sem könnunin ætti ekki að koma skaða á heilsu móður eða barns, getur það ekki leitt til þess að tap á fóstur. Læknar stunda greiningu þarf að vera mjög hæfur til framleiðslu á könnun á greiningu.

Áður en erfðarannsóknir konan verður að gangast undir skimun próf með kvensjúkdómalækni í heilsugæslustöð sinni, læknir ákveða hvort þungun á hættu gildir, td. E., hvort það er líkur á að fóstrið mun koma staklitnun heilkenni. Aðeins eftir jákvætt svar við þessari spurningu er beint að barnshafandi erfðarannsóknir.

Í fósturgreiningar, það eru aðrar aðferðir - gata himna með það að markmiði að taka um borð greiningu á líknarbelgsvökva vökva var blóð úr naflastreng, Fetoscopy. Hið síðarnefnda er kynning á nemans og fóstur skoðun i það. Fetoscopy notað mjög sjaldan, vegna þess að á núverandi stigi þróunar lækningatækja, þessi aðferð komi með góðum árangri með ómskoðun.

Ef fóstrið hefur ekki fundist í tíma staklitnun á X litningi, og það var grunur um greiningar fyrir nokkrum árum eftir fæðingu, könnunin er gerð girls eftirfarandi vegu:

• Sem skilgreind er af fjarveru kynlíf chromatin.
• Ræðst af litningagerð.
• Hafa samráð barn kvensjúkdómalæknis.
• Gera okkur innri kynfæri.
• Á aldrinum próf 9-10 ára blóð fyrir hormónum.
• Skipaður af X-geislum höndum til að mæta þróun bein aldri norm.

Samkvæmt könnun sérstaka þóknun má á ákvörðun fötlun.

tegundir staklitnun

Staklitnun - sjúkdómur sem getur verið af ýmsum gerðum. Við fæðingu stúlku í seinni litninga par XX má fjarverandi með öllu. Þessi tegund var tilnefnd sem erfðafræði 45H0. Þessar stúlkur eru algjörlega fjarverandi eða Óbyggð eggjastokkar og leg. Þeirra kynþroska sér ekki stað. Nei litningi, sem ákvarðar þróun efri kyneinkenna, kynfærum sjálfar og tengjast hormón.

Ef annar litningur í par XX dagsins í dag, erfðafræðilega tegund 46 XY. Í þessu tilviki er stúlkan mun hafa leg og eggjastokka, en þeir munu hafa rudimentary uppbyggingu, t. E. Það mun ekki vera fær um að hafa egglos og getnað barn.

Mun hættulegri málið þegar maður litning vantar í pörum 1 - 22. Þetta eru kallaðir A-litningar. Í venjulegum þróun zygote í hverri frumu 2 eru send til mismunandi litningum stengurnar í. Ef eitt skortir A-litningar, stöngin frumnanna er ekki sendur nema til núverandi litningi. Á ármót hennar með heilbrigða, sem zygote fæst með óeðlilegum fjölda litninga. Þetta leiðir til fósturdauða og fósturlát. Ef fjöldi litninga er meiri um 1 en the staðall útgáfa, fóstureyðing getur ekki gerst, en ef barn er fætt, ófær um að lifa lengi.

hluta staklitnun

Algjör staklitnun I á litningi brotni þegar myndast, þar a par af vinstri og ein lið annarrar litningi. Orsök sjúkdómsins er burðarvirki endurröðun litninga kynlíf móðurfyrirtæki frumur á tímabilinu skömmu áður getnaði. Afleiðingar sjúkdómsins fer eftir hvers konar litningi fóru að hluta eyðileggingu.

Syndrome "köttur gráta"

Eyðilegging hluta litnings 5 par skapar heilkenni "gráta kattarins." Barkakýli veikur barn minnkað, brjósk mjúkur, leiðir í barn gráta líkist kött meowing.

Fyrir þessa tegund eru einnig einkennist af vöðva flaccidity barn, Crescent-lagaður andlit, þroskahömlun og líkamlega lag í samanburði við jafnaldra sína. Barnið fram höfuðkúpu vefjavanþroska, lítil staða eyrum, strabismus og augnvandamál. Venjulega, þjást þessi börn af hjarta sjúkdóma. Þessir sjúklingar eru lifandi langtíma - allt að 10 ára. Slík meinafræði séð í 1 af hverjum 45.000 tilvikum.

Wolf-Hirschhorn heilkenni

Rof á einni litningi 4 pör (Wolf-Hirschhorn heilkenni) á sér stað í 1 af hverjum 100 000. Börn sem hafa staklitnun á litningi 4 pör, oft fengin í ungum mæðrum og feðrum. Fæðingarþyngd er miklu minna en venjulega - um 2 kg. Hjá ungbörnum, það er töf líkamlega og andlega þróun og hreyfifærni er flókið af mjög hægt. Þeir þjást vanþróun á höfuðkúpu.

Með því að útlit þeirra getur athugið beaked nef, áberandi enni, lág-slöngvaði eyru, langsum fellingar framan eyrum. Þeir einnig til staðar vöðva flaccidity. Þeir nánast bregst ekki við utanaðkomandi áreiti. Slík börn eru flog. Út þeir kunna að hafa óeðlileg uppbyggingu augum, lítið munninn með drooping vörum á hornum, spillta fætur. Sjúkum börnum þjást oft af hjartasjúkdómum. Áhrifum nýrnasjúkdómur. Flest börn með þessa litninga eyðingu lifa ekki upp að ári.

Orbeli heilkenni

Rof á litningi 13 sem kallast heilkenni par Orbely. Börn fædd með þessu fráviki með litlum þyngd - allt að 2,2 kg. Þeir hafa sjúkdóm á nánast öllum innri líffærum. Þeir langt í land höfuðkúpa, vantar brú - enni strax skiptir nefinu. Nefið er aukin breidd, himininn er hár, eyru of lágt. Ungbarnadauði fram meinafræði vanþroskun stoðkerfi. Það kann að vera eðlilegt farvegur endaþarmi og endaþarmsop. Oft eru hjartasjúkdóma, nýrnasjúkdóma, heila sjúkdómur. Þessi börn hafa tilhneigingu til að Oligophrenic kvelja krampa þeirra, þeir missa oft meðvitund. Börn lifa ekki allt að 1 ári.

Staklitnun - þetta er mjög hættulegur sjúkdómur, og krakkarnir fæðast með hluta staklitnun afar sjaldgæft. Barnshafandi konur þurfa ekki að aðlagast svona sorglegt atburð.

Fylgikvillar staklitnun X

Konur með staklitnun X viðkvæmt fyrir ýmsum sjúkdómum í innri líffærum eru líklegri en heilbrigðu fólki erfðafræðilega. Þeir ættu að vera séð af lækni og fara reglulegar læknisskoðanir.

Tíð fylgikvilli er nýrnabilun. Sjúklingar konur koma oft smitsjúkdóma þvagfæravandamála líffæra, rangan staðsett, eru ekki að fullu þróuð nýrun.

Staklitnun Ef maður hefur stað til að vera, það þjáist stundum af skjaldkirtils, sem framleiðir of lítið af hormón sem þarf í líkamanum. Skjaldkirtil er bólginn, vegna þess hvað gerist og þessi vandræði. Aðeins má nota að taka lyf, styðja eðlilega hormóna jafnvægi. Þeir verða að skipa lækni. Self-lyf eru ekki leyfð.

Þjáning frá Turners heilkenni eru líklegri til að þróa glútenóþol. Þetta meinafræði er gefið upp í tilkomu ofnæmis við prótein glúten. Sjúklingar geta ekki borðað vörur úr hveiti og byggi.

Fylgikvillar geta gefið einhverjar staklitnun. Sjúkdómar sem fylgja staklitnun getur verið mismunandi, t.d., hjarta-og æðasjúkdóma. Konur með meinafræði nauðsynlegum athugunum á hjartalækni, sem fylgjast með stöðu ósæð þeirra og koma í veg fyrir þróun háþrýsting.

Þar sem sjúklingar með Turners heilkenni eru hættir að offitu, gætu þeir frammi sykursýki.

ungfrú fóstureyðingu

Erfðafræðilegum sjúkdómum, þar á meðal fóstur staklitnun er talinn einn af orsökum gleymdist fóstureyðingu. Þetta er dauði fósturs inni móðurkviði. Staklitnun þegar það gerist að 12 vikna meðgöngu. Stundum líf fósturs meira - allt að 20 vikur. Þessi hætta er í fjarveru fósturs einum litningi par 1-22, svokallaða þrístæðu. Staklitnun er tilefni til að vísvitandi truflun meðgöngu.

Að reyna að bjarga fóstur með óeðlilegum alvarlega þroska virðist ekki skynsamlegt. Ungfrú fóstureyðingu lýkur í fósturláti. Slík áhætta eru konur á aldrinum 35 - 40 ára, og þeir sem þetta hefur gerst áður.

Vísindamennirnir sést líka lækkun á lífslíkum kvenna með staklitnun, næmi æðakölkun, æxli.

staklitnun meðferð

Staklitnun - meinafræði, sem er ekki unnt að meðferð, en læknar tókst að takast á við afleiðingar þess. Kjarni meðferðar er að skortir hormóna reglugerð eggjastokkum líkamanum þarf gervi reglugerð. Meingerð hinna innri líffæri eru meðhöndlaðir læknisfræðilega eða með skurðaðgerð. Alhliða meðferð felur í sér:

• Bætiefni Girls vaxtarhormón strax eftir greiningu.
• Eftir aldri kynþroska, heilbrigð börn sem þjást staklitnun, ávísa hormón.
• Þeir sem vilja ala barn fyrir konur með meinafræði hjálpar frjósemi lyf - kynning á frjóvgað egg gjafa með frekari athugun á meðgöngu.
• Til meðhöndlunar á meinum í innri líffærum með nútíma lyfja og meðferðir.
• Sálfræðileg aðstoð við konur til þess að laga sig að félagslegu umhverfi, að teknu tilliti sérkenni lífeðlisfræði.

Mikilvægur liður í meðferð er tímabær upphaf þess - strax eftir greiningu. Annað atriði - tegund reiknings staklitnun. Ef tegund 45H0, konan mun ekki vera fær til hafa barnið sitt með einhverjum hætti. Sálfræðileg aðstoð ætti að undirbúa hana að hugmyndin um að taka barn - munaðarlaus.

Mosaic mynd af staklitnun X - 46XY með þróun nútíma læknisfræði sem gerir það mögulegt að bera barn sitt. En hann getur að fæðast veik. Ættleiðing er ákjósanlegt í þessari útfærslu.