Stökkbreytingar eru í tengslum við breytingar á fjölda og uppbyggingu litninga

Bíð eftir fæðingu barns - besti tíminn fyrir foreldra, en einnig það versta. Margir eru áhyggjur af því að barnið kann að fæðast með hvaða fötlun, líkamlega eða andlega fötlun.

Vísindi ekki standa enn, það er hægt að kíkja á litla barnið á meðgöngu fyrir nærveru frávikum í þróun. Næstum allar þessar prófanir getur sýnt ef allt í lagi með barnið.

Hvers vegna er það að sömu foreldrar geta fæðst alveg mismunandi börn - heilbrigt barn og barn með fötlun? Það að skilgreina gen. Við fæðingu óþroskaður barn eða barn með líkamlega fötlun hafa áhrif á stökkbreytingar í tengslum við breytingar á uppbyggingu DNA. Við munum tala meira um það. Við skulum sjá hvernig þetta gerist, sumir stökkbreytingar eru, og orsakir þeirra.

Hvað er stökkbreyting?

Mutation - breyting verður á lífeðlisfræðilegum og líffræðilegum frumum í DNA byggingu. Ástæðan kann að vera útsetning (á meðgöngu getur ekki tekið myndir af X-Ray, fyrir meiðsli og beinbrot), útfjólubláum geislum (langur sólar á meðgöngu, eða vera í herbergi með meðfylgjandi útfjólubláum lömpum). Einnig þessar stökkbreytingar hægt að fara framhjá á og arf frá forfeðrum okkar. Allar þeirra er skipt í tegundir.

Stökkbreytinga með breytingum á litningi uppbyggingu eða fjölda

Litninga stökkbreyting - stökkbreyting sem uppbygging og fjöldi litninga breytt. Litninga svæði geta fallið eða tvöfalt, flutti til nonhomologous svæði, snúa frá norm fyrir hundrað og áttatíu gráður.

Orsakir slíkrar stökkbreytingu - brot undir krossengovere.

Stökkbreytingar eru tengd með breytingu á litningi uppbyggingu eða magn þeirra, eru orsök alvarlegra kvilla og sjúkdóma í barnið. Þessir sjúkdómar eru ólæknandi.

Tegundir stökkbreytingar í litningum

Aðeins tvær tegundir af helstu litningagalla stökkbreytingar mismunandi: tölulegar og skipulagsbreytingar. Litningagalla - er fjöldi af tegundum litninga, sem er, þegar stökkbreytingar eru tengd með breytingu á fjölda litninga. Það er tilkoma meira og meira af því síðarnefnda, missi eitthvað af þeim.

Stökkbreytingar í tengslum við breytingar á skipulagi í málinu þar sem litninga brot, og sameinuð í kjölfarið, brjóta eðlilega stillingu.

Tegundir tölulega litningi

Með fjölda stökkbreytinga á litningi litningagalla hlut, þ.e. tegunda. Íhuga helstu, finna út mismuninn.

• þrístæðu

Þrístæðu - er tilkoma í litningagerð af auka litningi. Algengustu fyrirbæri - er tilkoma tuttugustu og fyrstu litningi. Það verður orsök Downs-heilkenni, eða, eins og þeir kalla það sjúkdóm - þrístæðu á tuttugustu og fyrstu litningi.

Patau Syndrome greinist með þrettánda og átjándu á litningi greindist Edwards heilkenni. Það er allt arfgengur þrístæðu. Aðrir þrístæðutilfella eru ekki raunhæfur, þeir deyja í móðurkviði og er glatað þegar fósturlát. Þeir einstaklingar sem hafa meiri kynlíf litninga (x, y), - sjálfbær. Klínískt birtingarmynd slíkra stökkbreytinga er mjög lágt.

Stökkbreytingar í tengslum við breytingar á númerum komið fyrir sérstökum ástæðum. Þrístæðu líklegast til að eiga sér stað þegar munurinn á litningum samsvarandi í anaphase (rýriskiptingar 1). Niðurstaðan af þessari sundurleitni er að bæði litningar falla aðeins í einu af tveimur dóttur frumur, og annað er tóm.

Sjaldnar, getur það verið ekki disjunction litninga. Þetta fyrirbæri er kallað brot á misræmi milli systur þráðum. Það gerist í meiósa 2. Þetta er raunin þegar tveir eins litningar setjast í einn afföll, sem veldur trisomic zygote. Nondisjunction sér stað í upphafi egg alger ferli sem hefur verið frjóvgað. Þannig, til klón stökkbreytt frumur sem hægt er ná til stærri eða minni hluti af vefjum. Stundum birtist hún sig klínískt.

Margir af tuttugustu og fyrstu litningi tengist aldri þungaðrar konu, en þessi þáttur til dagsins í dag hefur engin skýr merki. Ástæður þess að ekki víki litning, enn óþekkt.

• staklitnun

Staklitnun kallast skortur á einhverju litningar. Ef þetta gerist, þá er það ómögulegt í flestum tilfellum að bera ávöxt, koma fæðingar fyrir tímann á fyrstu stigum. Undantekning - staklitnun vegna tuttugasta og fyrsta litningi. Ástæðan fyrir því að það er staklitnun getur orðið ekki disjunction litninga, og tap á litningum í anaphase leið hennar inn í búrinu.

Með því að staklitnun kynlíf litninga veldur fóstur sem XO litningagerð. Klínísk birtingarmynd litningagerð - Turner heilkenni. Áttatíu prósent tilvika út af hundrað útlit staklitnun á X litningi er vegna brots á meiósa barn pabba. Þetta er vegna þess að nondisjunction X og Y litninga. Í grundvallaratriðum, ávöxtur XO litningagerð er drepinn í móðurkviði.

Samkvæmt kynlíf litninga þrístæðu er skipt í þrjár gerðir: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelter heilkenni er þrístæðu 47 XXY. Með slíkri litningagerð tækifæri til að bera barn skipt Fimmtíu og fimmtíu. The orsök þessa heilkennis geta verið nondisjunction litningi X, eða X og Y nondisjunction sæðismyndun. Annað og þriðja karyotypes getur aðeins átt sér stað í einu af þúsundum meðgöngu, þeir nánast ekki koma ekki í flestum tilfellum, sérfræðingar fann alveg óvart.

• Fjöllitnun

Þetta gen stökkbreytingar í tengslum við breytingar á fjölda einlitna setja af litningunum. Þessar pökkum má þrefaldast og fjórfalt. Triploids hafa oftast greinist aðeins þegar það var skyndileg fósturlát. Það hafa verið nokkur tilfelli þar sem móðir tókst að gera slíkt barn, en þeir dóu áður ná aldri og mánuði. Aðferðir stökkbreytinga í tilfelli triplodii valda og heill dreifilausn úr nondisjunction I á litningi setur annaðhvort kvenkyns eða karlkyns kímfrumna. Einnig fyrirkomulag þjóni tvöfalda frjóvgun á eggi. Í þessu tilfelli, það er hrörnun fylgju. Þessi endurfæðing er kallað molar meðgöngu. Venjulega, þessar breytingar leiða til þróunar á andlega og lífeðlisleg barnsins röskunum, fóstureyðingar.

Hvaða stökkbreytingar eru tengd með breytingu á litningi uppbyggingu

Skipulagsbreytingarnar eru afleiðing af litninga break (beinbrot) litningi. Sem afleiðing af þessum litningum eru tengd, brjóta fyrri framkoma hans. Þessar breytingar geta verið ójafnvægi og jafnvægi. Rólegur hafa ekki afgang eða skortur á efni, þó eru ekki sýndar. Þeir geta komið aðeins í þeim tilvikum þar sem á staðnum eyðileggingu litningi var gen sem er virkni mikilvægt. Á yfirvegaðan setja kynfrumna birst jafnvægi. Í framhaldi af þessu afföll frjóvgun getur valdið útliti fóstursins með ójafnvægi litninga setja. Með þessu sett fóstur vekur fjöldi fæðingargalla birtast alvarlegum sjúkdómum.

Tegundir uppbyggingu breytingum

Stökkbreytingar eiga sér stað á vettvangi myndun afföll. Til að koma í veg fyrir þetta ferli getur ekki, né mátt ekki vita að slíkar stökkbreytingar geta komið fram. Burðarvirki breytingar hafa nokkrar tegundir.

• úrfellingar

Þessi breyting er vegna þess að tap á hluta litningi. Þegar þetta bil verður styttri litningi, og Severed hluti hennar er glataður í frekari frumuskiptingu. Millibilssíður úrfellingar - þetta er raunin þegar maður litningur er brotinn á nokkrum stöðum. Þessar litningar eru yfirleitt framleiða ólífvænan fóstrið. En það eru tilfelli þar sem börnin hafa lifað, en þeir hafa vegna þessa sett litninga var Wolf-Hirschhorn heilkenni, "gráta kattarins."

• endurtekning

Þessar stökkbreytingar eiga sér stað á vettvangi skipulag DNA tvöfalt. Í rauninni endurtekning getur ekki verið orsök slíkra frávika sem valda úrfellingum.

• translocation

Translocation á sér stað vegna við færslu á erfðafræðilegu efnis frá einum litningi til annars. Ef það er rof í nokkrum litninga og þeir skiptast hluti, verður það orsök retsiproktnoy translocation. The litningagerð þessa translocation hefur aðeins Fjörutíu og sex litninga. Mjög sama translocation aðeins í ljós eftir nánari greiningu og rannsókn á litningum.

Breytingar í kirnisröðinni

Gena stökkbreytingar eru tengd við breytingu í kirnisröðinni, þegar tjáðar í breytingu á uppbyggingu sumum köflum DNA. Slík áhrif stökkbreytingar er skipt í tvær tegundir - án ramma vakt og vakt. Til að vita nákvæmlega hvað veldur breytingum á DNA, það er nauðsynlegt að hafa í huga hverja tegund fyrir sig.

Frame vakt stökkbreytingu, án

Þessar stökkbreytingar eru í tengslum við breytingu og skipti á basapara í DNA uppbyggingu. Ef slíkar skiptingar missir ekki DNA lengd, en hægt er að glatast og skipti af amínósýrum. Það er möguleiki að uppbyggingu prótein er haldið, mun það þjóna eins og úrkynjunar erfðalykilsins. Lítið á upplýsingar um bæði hluti: skipti og án þess að nýjar amínósýrur.

Mutation með því að skipta amínósýrur

Skipta út amínósýruleif af fjölpeptíðinu sem kallast missense stökkbreytinga. Í blóðrauða sameindinni eru fjögur manna keðjur - tveir "og" (það er staðsett í sextánda litningi), og tveir "B" (sem kóða á elleftu litningi). Ef "b" - a eðlilegra marka, og það er hundrað fjörutíu og sjötta um amínósýruleifar í uppbyggingu þess, og það sjötta glútamínsýruleif, blóðrauða er eðlilegt. Í þessu tilviki er glútamínsýra sem á að umrita í dulmál GAA triplet. Ef vegna stökkbreytinga GAA GTA skipt út, í stað þess að glútamínsýru in hemóglóbín sameindarinnar myndast valíni. Þannig, í stað hinna venjulegu blóðrauða HbA birtist annar hemóglóbín neyslukönnuninni. Þannig, skipti á einni amínósýru, og einfaldrar kirnisröð mun valda alvarlegum alvarlegan sjúkdóm - sigðfrumublóðleysi.

Sjúkdómurinn er fram af þeirri staðreynd að Rauðu blóðkomin eru í laginu eins og sigð. Eins og svo, eru þeir ekki færir um að rétt skila súrefni. Ef á frumu stigi eru arfhreinir HBS / HBS uppskrift, leiðir það til dauða barns í barnæsku. Ef formúlu HbA / HBS, hafa með rauð blóðkorn veikburða formi breytinga. Þessi lítilsháttar breyting er gagnlegt gæði - ónæmi malaríu. Í þeim löndum þar sem hætta er á samningsyfirvalda malaríu er sú sama og í kuldanum í Síberíu, þessi breyting er gagnlegt gæði.

Mutation af amínósýrum án skila

Kirni sem skiptihvörf án skiptast á amínósýrum sem kallast seymsens stökkbreytingar. Ef DNA svæði sem kóðar "B" - hringrás verður svo skipt út á a GAA gag, þá vegna þess að erfðalykilsins verður f yfirmagni, glútamín- skipti sýru getur ekki átt sér stað. keðja uppbyggingu er ekki breytt, að rauðkornum vilja ekki vera breytingar.

Lesrammaskiptur stökkbreytingu

Þessar stökkbreytingar eru í tengslum við breytingu á lengd DNA. Lengd kann að vera minni eða stærri, eftir því tapi eða viðbót núkleótíða pör. Þannig, alveg allt skipulag af prótfninu er breytt.

Intragenic bæling getur komið fram. Þetta fyrirbæri á sér stað þegar það er staður tvær stökkbreytingar sem bæta hvort annað. Þetta er sá tími að ganga núkleótíða pör eftir einn hefur rofnað, og öfugt.

bull stökkbreytingar

Þetta er sérstakur hópur stökkbreytinga. Það er sjaldgæft, ef hún, að það er útlit lokatáknar. Þetta getur gerst bæði í tapi basapara og í aðild þeirra. Þegar það eru lokatáknar, Fjölpeptíð nýmyndun hættir alveg. Þannig getur myndað núll samsætu. Það mun ekki passa allir einn af próteinum.

Það er svo sem a hlutur eins milligena kúgun. Þetta er fyrirbæri þar sem stökkbreyting af einu geni bælir stökkbreytingar í öðrum.

hvort breytingar eru greind á meðgöngu?

Stökkbreytingar í tengslum við breytingar á fjölda litninga í flestum tilfellum er hægt að ákvarða. Til að finna út hvort fæðingargalla í þróun og meinafræði, á fyrstu vikum meðgöngu (frá tíu til þrettán vikur) mælt skimun. Þetta er röð af einföldum könnunum: a girðing á blóðsýnum úr fingri og bláæðum ómskoðun. On fósturs ómskoðun meðhöndluð í samræmi við Kennistærðir allra útlimum, nefi og höfuð. Þessar breytur eru í sterk vanefndir benda til þess að barnið hefur galla í þróun. Til að staðfesta eða hafna greining byggð á niðurstöðum blóðprufu.

Einnig undir nánu eftirliti lækna eru framtíð mæður, börn sem kunna að hafa stökkbreytingu í erfðaefni stigi, er arf. Það er, þær konur, ættingjar sem voru tilvik barn með andlega eða líkamlega fötlun, sem Down-heilkenni, Patau og öðrum erfðafræðilegum sjúkdómum.