Ættfræði aðferð. Rannsóknin á ættbók

ættbók rannsóknarinnar fram af manni frá fornu fari. Í 18-19 öld greiningu mannlegs meinafræði (sjúkdómur) það byrjaði að nota víða. Þannig byrjaði ég að mynda ættfræði- rannsóknaraðferð. Í kjölfarið, betri kom sem lína teikning af ættbækur og leitarmöguleika línu tölfræðilega greiningu á fyrirliggjandi gögnum.

Klínískar-Ættfræði aðferð - aðferð læra ættbækur, notkun sem gerir það mögulegt að rekja dreifingu sjúkdómsins í fjölskyldunni eða fjölskyldu þegar þú tilgreina tegund frændsemi milli félagsmanna sinna.

Þessi útgáfa af rannsókninni er talin vera algild. Ættfræði notuð í að leysa fræðileg vandamál víða. Einkum, hvaða aðferð er notuð í rannsókninni:

- að koma á fót sem eru með ættgengt trait;

- að ákvarða tegund erfðamynstur sjúkdómsins eða eiginleiki;

- Mat penetrance (tíðni birtingarmyndum) geni;

- að greina kortlagningu (að ákvarða gen staðsetningu f hlutfalli við hitt á litningi), og gen kúpling;

- sem styrkleikanum á rannsókninni var lýst stökkbreytingunni ferli;

- afkóðunar fyrirkomulag, sem byggir á samspili gena.

Í nútíma læknisfræði, við vitum alveg a tala af erfðafræðilegum afbrigðileika. Þess vegna er forrit fyrir rannsóknir á allar barnshafandi konur í sex arfgenga sjúkdóma. Meðal þeirra eru:

- fenýlketónmigu;

- Downs heilkenni;

- meðfædda hypothyroidism ;

- androgenitalny heilkenni;

- galactosemia;

- slímseigjusjúkdómur.

Ættfræði aðferð getur í sumum tilvikum verið eina leiðin sem það er hægt að ákvarða hvaða arfleifð sjúkdómsins í fjölskyldunni, til að finna út eðli meinafræði að meta sjúkdóma batahorfur, mismunagreiningu eyða með öðrum arfgenga sjúkdóma. Ennfremur, notkun rannsókna valkostur gerir þér kleift að reikna út líkurnar á fæðingu sjúkra barna, auk velja viðeigandi og viðeigandi ráðstafanir til fósturgreiningar, forvarnir, meðferð, endurhæfingu og aðlögun.

Ættfræði aðferð felur í sér undirbúning ættbók og grafískri framsetningu hennar.

Í tengslum við þessa starfsemi fer fram til að safna upplýsingum um proband (einstaklingur, sem tekur þátt í rannsókninni sérfræðingsins) og fjölskyldu hans. Sem reglu, rannsóknir fari fram við sjúkling eða flutningsaðila rannsakað eiginleika. Hins vegar Ættfræði aðferð er hægt að nota ekki aðeins í læknisfræði.

Í eitt par af börnum foreldra eru kallaðir systkini (bræður og systur). Ef það er aðeins eitt foreldri - hálf-systkini. Þeir mega vera consanguineous (algengt faðir) eða legi (general móður).

Venjulega er ættbók teikna er gerð til að rannsaka nokkur (eða einn) á sjúkdómum (einkenni). Magn upplýsinga getur verið háð fjölda kynslóða sem taka þátt í henni (ætternis).

Greining gagnanna bendir greining á tegundum arfleifðar reikning a tala af lögun.

Til dæmis, á A-litnings ríkjandi mynstri stöðum á áðurnefndum lögun í ættbók (næstum í hverri kynslóð), drengja og stúlkna með sömu tíðni. Það eru vísbendingar um annað foreldrið stuðlar að útliti þess í hálfleik eða afkvæmi.

Í samantekt ættartölum hver kynslóð verður sett í lárétta eða radíus hennar. Tölusetning kynslóðum er framkvæmt af Roman, og fjölskyldu - í arabískum tölustöfum.

Ef það er fjölskylda af nokkrum arfgenga kvilla, sín á milli unbonded til hvers meinafræði ætterni er gert sérstaklega.