Erdheim sjúkdómur - hvað meinafræði?

Þrátt fyrir þá staðreynd að lyfið er að þróa hratt, hafa margir sjúkdómar ekki verið rannsakað til enda. Sumir þeirra voru lýst ekki svo löngu síðan. Því gögn um ákveðna sjúkdóma á þessu stigi er ekki nóg. Sem dæmi má nefna Erdheim sjúkdómur. Eymd er aðeins opin í XX öld. Hann er sjaldgæfur sjúkdómur, þannig að það er enginn möguleiki að halda áfram að djúpa rannsókn á þessum sjúkdómi. Orsakir og meingerð sjúkdóma óþekkt að loka. Engu að síður, það eru nokkrir kenningar um sjúkdóminn. Allar þeirra eru virkir rannsökuð. Hingað til, aðeins 500 þekkt tilvik sjúkdómsins um allan heim. Þar sem meinafræði er talið sjaldgæft, það er ekki alltaf auðvelt að greina.

Hvað er sjúkdómur Erdheim?

Í fyrsta skipti á þessum sjúkdómi, varð það þekkt árið 1930. Það var opnað vísindamenn William Chester og kennara hans - Jacob Erdheim. Þau unnu saman að rannsókn á þessum sjúkdómi. Svo sjúkdómurinn er oft kallað heilkenni Erdheim Chester. Samkvæmt þeim gögnum, sem tókst að safna í gegnum árin, meinafræði er algengari hjá körlum. Í flestum tilvikum er sjúkdómurinn birtist fyrst sig á aldrinum 50 ára. Engu að síður eru nokkrir tilvikum sjúkdómsástands hjá börnum. Einkenni sjúkdómsins verið. Oftast, eiga sér stað eftirfarandi klínísk einkenni: sjúkdómur í beinum, taugasjúkdómatruflanir og diabetes insipidus. Disease (heilkenni) Erdheim-Chester einkennast af Iférð hina ýmsu vefi líkamans nelangergansovymi histiocytes. Þessar frumur tilheyra hluti af ónæmiskerfinu. Venjulega, þeir hafa verndandi virkni. En það er óvild æxlun histiocytes, sem vegna þeir hafa áhrif á ýmis líffæri í þessu meinafræði.

Erdheim sjúkdómur: sjúkdómseinkenni

Klínísk þessarar sjaldgæfu heilkenni getur verið mismunandi. Það fer eftir hvaða líffæri voru laust eftir histiocytes. Í næstum öllum tilvikum Erdheim sjúkdóm fram í breytingum á grindarinnar stendur, taugakerfi og húð. Meðal einkenni sjúkdómsins er hægt að einangra eftirfarandi brota:

• Osteosclerosis beinhimnu. Þetta birtingarmynd er til staðar hjá meirihluta sjúklinga. Engu að síður, í flestum tilfellum, þetta einkenni ekki trufla sjúklinga. Aðeins hluti af fólki sem þjáist af þessum sjúkdómi, kvartar um sársauka í the staður af the sár.
• Exophthalmos. Þessi sjúkdómseinkenni þróast sem afleiðing af að vinna bug á pláss staðsett á bak við auga. Einnig útbreiðslu histiocytes getur valdið samþjöppun sjóntaug og vöðva. Því, í sumum sjúklingum er einkenni eins tvísýni. Sumir sjúklingar greint lækkun á sjónskerpu.
• Traffrumu íferð innkirtla líffæri. Einkenni er þróun diabetes insipidus (þorsta, þvaglátum), efnaskiptasjúkdóm.
• Hydro og uteronefroz. Þessi einkenni þróast sem vegna þrýstings á traffrumu vefjum í nýrum og þvagleiðara.
• The ósigur á hjarta og æðakerfi og lungu.
• Xanthelasma (fitu) á augnlok og slagæðarhersli, fituhnút. Æxli geta verið staðsett um allan líkamann.

Greining Erdheim heilkenni

Suspect Erdheim-Chester sjúkdómur er erfitt vegna þess sjaldgæfur tilvik þess og fjölda af birtingarmyndum sem geta komið fram við önnur pathologies. Oftast, ættu að borga eftirtekt til a samsetning af einkennum svo sem proptosis og verkir í beinum, auk stigvaxandi þróun þorsta og ofsamigu. Sem beinist að íferð nema má með röntgengeisla í útlimum, höfuðkúpu. Einnig, þegar grunur er um sjúkdóminn, vefjasýni er flutt lík sem eru að upplifa óeðlilegt síast. Að auki, flutt það fundus skoðun, CT og MRI á bak við lífhimnu pláss. Ef það er framkvæmt sýnatöku húðsjúkdóma birtingarmyndir, meinafræðileg svæðum (xanthomas). Hægt er að staðfesta greiningu með erfðafræðilega próf.

Aðferðir til þess að meðhöndla sjúkdóm Erdheim

Til að byrja meðferð ætti að vera strax eftir greiningu: Erdheim sjúkdómur. Meðhöndlun sjúkdómsins á því augnabliki er minnkað að ávísar "interferón". sem lyfjaskammturinn fer eftir stærð hreiðra síast. Þar sem nýlega beitt læknismeðferð "vemurafenib", sem er hindri á stökkbreyttu protooncogene. Þar að auki, í samræmi við klíníska, meðferð við einkennum. Sjúkdómurinn batahorfur veltur vexti af flæði fyrirbæri. Exophthalmos og ósigur í öndunarfærum eru talin óhagstæð merki.