Fosfat sykursýki: orsakir, einkenni, greiningu, meðhöndlun

Í heiminum í dag nánast allir foreldrar eru meðvitaðir um þennan sjúkdóm, eins og beinkröm. Um þörfina til að fyrirbyggja þessa sjúkdóma veg lækni hvers barns á fyrstu mánuðum lífs barnsins. Rickets er átt við keypt sjúkdómum þróa vegna ófullnægjandi kólekalsíferól - a efni sem kallast eða D-vítamíni

Hins vegar, í sumum tilvikum í mjög ungum börnum með einkenni sjúkdómsins, þrátt fyrir hlýðni við forvarnir. Í því tilviki ætti að hafa sterklega sjúkdóm eins og fosfat sykursýki. Ólíkt rickets, sem sjúkdómurinn tengist erfðafræðilegum pathologies. Þess vegna er það meira alvarlegan sjúkdóm og þurfa langa flókna meðferð.

Hvað er fosfat sykursýki?

Svo er hópur af erfðafræðilegum sjúkdómum í tengslum við skerta efnaskiptum steinefna. Í öðru meinafræði kallaði D-ónæmir vítamín beinkröm. Ríkjandi tegund fosfat sykursýki kemur í um 1 barn út af 20.000 nýburum. sjúkdómurinn var fyrst lýst árið 1937. Síðar kom í ljós að það eru aðrar gerðir af erfðafræðilegum afbrigðileika. Oftast, fosfat sykursýki greinist í barnæsku. Það dregur athygli foreldra truflanir á göngulagi og röskun á beinum.

Sum form sjúkdómsins eru í fylgd með öðrum efnaskiptasjúkdómum. Stundum er sjúkdómur einkennalaus og getur aðeins þekkja það af blóðrannsóknum. Veikindi flokkast með áunna beinkröm, hypoparathyroidism og aðra óeðlilega innkirtla. Meðferð skal vera samþætt á unga aldri.

Orsakir sjúkdómsins

Aðal orsök fosfat sykursýki er skarð í erfðafræðilega uppbyggingu. Stökkbreytingar erfast. Berar meingensins geta verið bæði karlar og konur. Stökkbreyting á sér stað í X-litningnum tengd, sem er ríkjandi. Í einstaka tilfellum, fosfat sykursýki hægt að öðlast. Hann þróar í æxlum bandvefsfrumna vefja, myndast í móðurkviði. Í þessu meinafræði er kallað "krabbameinsvaldandi beinkröm."

Disease er átt við hóp tubulopathy - sjúkdómar í nýrum. Vegna þess að steinefni minnkað að endurfrásog í nærlægum tubule, þróa skort á fosfórs í líkamanum. Þar að auki, trufla ristilertingar sog getu. Þess vegna, það eru breytingar í steinefni samsetningu í beinvef. Það er oft brot á beinkímfruma virka. Men fara sjúklega breytta genið dætur, og konur - börn af báðum kynjum. Sem reglu, þyngri sjúkdómsins drengjum en stúlkum.

Flokkun fosfat sykursýki í börnum

Það eru til nokkrar gerðir af sjúkdómnum, mismunandi erfða og klínískum viðmiðum. Algengast greind X-linked hypophosphatemic beinkröm, sem hefur ráðandi mynstur arfleifðar. Hins vegar eru aðrar tegundir af meinafræði. Flokkunin felur í sér eftirfarandi form sjúkdómsins:

1. X-tengd ríkjandi gerð fosfat sykursýki. Það einkennist af breyttri PHEX gen, sem kóðar próteininnkljúfurinn. Þetta ensím er ábyrgur fyrir flutning á ýmsum steinefnum um nýru og jónagöng þarma. Vegna þess að þetta gen stökkbreyting ferli hægir, sem gefur tilefni til bilunar af fosfats jónum í líkamanum.
2. X-tengd víkjandi. Sem einkennist af CLCN5 stökkbreyting af geni sem kóðar prótín sem ber ábyrgð á störfum af klór jónagöng. Sem afleiðing af að galla truflað flutningur á efnum í gegnum himnuna í nýrnapíplum. Berar gerð meinafræði geta verið bæði karlar og konur. Hins vegar er sjúkdómurinn kemur bara í stráka.
3. A-litnings ríkjandi mynstur fosfat sykursýki. Það er í tengslum við erfðafræðilega stökkbreytingu í litningi 12. Vegna þess að osteoblasts sjúkleg röskunin er einangrað prótein þar sem stuðlað er endurbætt fosfatstyrk flutningur úr líkamanum. Á hinu sjúklega ástandi einkennist af tiltölulega mild, öfugt við X-tengd formi.
4. A-litnings víkjandi. Sjaldgæft. Einkennist DMP1 gölluð gen sem er í litningi 4. Það kóðar prótein sem er ábyrgur fyrir þróun bein og tannbein.
5. A-litnings víkjandi, ásamt losun kalsíums í þvagi. Gefst vegna þess að genið gallinn staðsett á litningi 9 og umsjón með natríum- sem eru háðir nýrna rásum.

Í viðbót við þessar aðferðir við fosfat sykursýki, það eru aðrar gerðir af meinafræði. Sum afbrigði sjúkdómsins hafa ekki verið rannsökuð fyrr en nú.

Mismunur á milli rickets og phosphate sykursýki

Beinkröm og fosfat sykursýki í börnum - þetta er ekki alveg það sama, þótt klínísk mynd sjúkdómsins er nánast eins. Munurinn á milli um slík mein í byrjun sjúkdóms og vélbúnaður þróun. Venjulegt beinkröm - það keypti sjúkdóm í tengslum við skort á kólekalsíferól. Þetta efni er framleitt í húðinni undir áhrifum af sólarljósi. Sjúkdómsgreiningarskammtur af D-vítamíni er gert til að taka á hverjum degi til að öll börn frá 1 mánaðar til 3 ára, þó sumar. Vegna bilunar kólekalsíferól trufla frásog kalsíums ferli. Sem afleiðing af þróun aflögun beina.

Ólíkt því sem phosphate sykursýki það er að það er átt við meðfæddur sjúkdómur. Þegar þessi meinafræði röskun frásog steinefnum í nýrum, einkum - á fosfötin. Í sumum tilvikum, það er kalsíum skort. Vegna leiðir af brotum á steinefni samsetningu beinvefs sjúkdóma eins og einkennum. Munurinn á milli þeirra er hægt að koma aðeins eftir rannsóknarstofu greiningu.

Hypophosphatemic beinkröm í börnum: Einkenni

Einkenni sjúkdómsins eru venjulega greind á öðru aldursári. Í mjög sjaldgæfum tilvikum, það er hypophosphatemic beinkröm í börnum. Einkenni sem hægt er að greinast í fæðingu - vöðvastæltur slekja og útlimum styttingu. Helstu klínísk einkenni eru:

1. Aflögun á fæti liðum.
2. O-lagaður curvature á neðri útlimum.
3. Vaxtarskerðing hjá börnum - verður áberandi eftir 1 ár.
4. Þykknun á úlnlið og skurðinn brjósk - "rachitic armbönd og perlur."
5. Verkir í beinum mjaðmagrind og hrygg.
6. Skemmdir á tönn enamel.

Oftast helstu kvörtun foreldranna er að fætur barnsins eru beygðir. Með framvindu sjúkdómsins er mýkingu beina - beinmeyra.

Greining fosfats í blóði sykursýki og beinkröm

Til að greina óeðlileg, gerð rannsókn á líffræðilegt efnasamsetningu blóðsins. Það er tekið fram blóðfosfatskorti. magn kalsíums í flestum tilfellum eðlilegt, stundum - minnkuð. Á hæð rickets það er aukning á alkalískum fosfatasa. Þegar X-rays leiddi í ljós við beinþynningu og bein vöxt svæði brot. Í þvagi bendir til þess að mikið af fosfötum. Stundum er það kalsíum í þvagi.

Meðhöndlun á rickets og fosfat sykursýki

Til meðferðar á fosfats sykursýki notuð stóra skammta af kólekalsíferól. Í sumum tilvikum, sýnt kalk. Vertu viss um að nota lyf sem innihalda fosfór. Til að bæta ástand sem mælt vítamín og steinefni viðbót. Þar á meðal er "Vitrum" lyf "Duovit", "Alphabet" og svo framvegis. D.

Þegar gefið upp curvatures beinum sýnt sjúkraþjálfun, sjúkraþjálfun og skurðaðgerð. Ætti að ráðfæra sig Fótsnyrtir.

Forvarnir og spár

Til varnar aðgerðir eru Skoðun barnalækni og skurðlækni, göngutúr í fersku lofti, skipun D vítamíni frá fyrsta mánuði lífsins. Ef fjölskyldan er veik af sykursýki fosfat eiga að fara erfðafræðilega próf í fóstur móðurkviði. Spá mestu hagstæð tímanlega meðferð.