Proteus heilkenni: Einkenni og meðferð aðferðir

Hingað til, Proteus heilkenni er talinn mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur, sem er fylgt eftir með óeðlilegt vöxt beinum, vöðvum og stoðvefur vefjum. Því miður, greining og meðferð þessara sjúkdóma - mjög erfitt og ekki alltaf hægt ferli.

Modern lyf, það er vitað aðeins að Proteus heilkenni er arfgengur sjúkdómur og er í tengslum við stökkbreytingu gena. Hins vegar er orsök til tilvik af þessum breytingum er enn ekki að fullu skilið.

Proteus heilkenni: Smá saga

Í fyrsta skipti slíkan sjúkdóm var lýst árið 1979. Það er þegar Maykl Koen uppgötvað um 200 tilfelli af þessu heilkenni allan heim. Það var þessi fræðimaður og gaf nafn sjúkdómsins. Proteus - sjó guð í grískri goðafræði. Og samkvæmt fornum goðsögnum, þetta Goð gæti breytt lögun og stærð eigin líkama.

Proteus heilkenni: Einkenni

Í raun, sjúkdómurinn getur fylgt ýmsar aðrar breytingar og truflanir. Sem reglu, eru veik börn fædd fullkomlega eðlilegt, og aðeins með margra ára breytinga byrja. Athyglisvert er að í hverju tilviki, einkennin geta verið mismunandi. Hjá sumum sjúklingum, sem meðfæddur sjúkdómur er ákvörðuð af tilviljun, þar sem engin ytri merki eru ekki til staðar. Aðrir sjúklingar, þvert á móti, nánast allt sitt líf þjást af óþægindum.

Eins og áður hefur komið fram, Proteus heilkenni (sjá mynd) fylgja með vexti á vefjum - það getur verið vöðva, bein, roð, eitlum og æðum, fituvef. Vöxtur getur birst nánast hvar sem er. Til dæmis, það er oft aukning í stærð á höfði og útlimum, breyting á venjulegum formi.

Það skal tekið fram að lífslíkur fólks minnkar. Þau eru hættara við vandamál með blóðrásarkerfi (blóðtappi, segamyndun í djúpum bláæðum), sem og krabbamein og goiter.

Af sjálfu sér, Proteus heilkenni veldur ekki þroskatruflunum. En eins og a afleiðing af erfiðri ofvexti af vefjum hún kann að vera efri skemmdir á taugakerfi.

Proteus heilkenni og meðferð þess

Til að byrja með er vert að geta að snemma greining er mjög mikilvægt. Því fyrr sem sjúkdómurinn er greind, þeim mun betri líkur á að barnið hefur meiri þægilegt líf. Eins og allar arfgengir og meðfæddra sjúkdóma, vandamálið er ekki ein lausn - það er ómögulegt að losna við heilkenni. En aðferðir við nútíma læknisfræði mun hjálpa berjast helstu einkenni.

Til dæmis, þegar vöxtur beinvef, hryggskekkju, mismunandi lengd útlima hugsanlega þreytandi sérstaka hjálpartækjum tæki til að hjálpa að takast á við vandann. Ef sjúkdómurinn er í tengslum við frávik í blóðrásarkerfi eða æxli, á sjúklingurinn að vera undir stöðugu eftirliti læknis.

Oft notuð og skurðaðgerð meðferðir. Til dæmis með því að nota aðgerðina er hægt að leiðrétta bit, stytta bein fingrum, sem maður getur notað báðar hendur. Stundum þarftu að leiðrétta bein og bandvef brjóstkassa, í því skyni að létta sjúkling frá öndunarerfiðleikar og kyngja.

Í öllum tilvikum, þessi sjúkdómur þarf stöðugt athygli og umönnun. Eina leiðin til að lengja líf og bæta gæði þess.