Syndrome "pebaldizm": hvað það er, veldur, einkenni, greiningu og meðferð

Einn fjölbreytni af litarefni efnaskiptatruflana - sjaldgæf heilkenni "pebaldizm". Gnozdnym einkennist af aflitun hár á höfði hans. Þetta er ekki skaðlaus snyrtivörur galla, en einkenni af fjölda á alvarlegum sjúkdómum.

Í þessari grein er fjallað í smáatriðum "pebaldizm". Orsakir, einkenni, greiningu, meðhöndlun, verður einnig lýst.

Orsakir hárið Bleach

Brot umbrota litarefni er aflitun húðar - litarefni tap, litabreytingar - mögnun litun.

The hár lit litarefni hafa gildi 2 - eumelinin, pheomelanin. Þau eru í heilaberki af hárinu. Eumelanin gerir hárið svart og brúnt pheomelanin - gul-rautt. Sambland af þessum litarefnum í einstökum númer og samspil við loft gefur hárið ákveðna lit. Hárlitur er erfðafræðilega forritað.

heilkenni "pebaldizm" Hversu oft komið fram, hvað er þetta sjúkdómur?

Í bága við sortufrumurnar, litarefni-smíða hár, greying með aldrinum þróast. Ef ástand hefst á unga aldri - þetta er merki um erfðafræðilega sjúkdóma eða alvarlega sjúkdóma.

Sjúkdómar í sem þjást utlit skipti

Hvers vegna er það "pebaldizm" heilkenni, hvað er þetta frávik?

Eftirfarandi ríki eru að þróa í bága sortufrumurnar:

• pebaldizm á einangruðu formi;
• albinism;
• pebaldizm ásamt sjúkdómum auga, eyra, húð, taugakerfi, stoðkerfi.

klínísk mynd

Hvernig það birtist "pebaldizm" heilkenni, hvað þýðir það?

Missir hár litarefni í formi útliti hvítum krulla á höfuð getur komið frá fæðingu til fullorðinsára.

Því fyrr það er brot á efnaskiptum litarefni, því alvarlegri orsök þyngri afleiðingar.

Einangruð aflitun krulla ásamt hluta af aflitun á enninu. Í fylgd af útliti hreiðra oflitun, t. E. Gnozdnogo dökknun húð á framan yfirborði kvið, læri, fætur, bringu málin eru frá 1 mm til 6 cm.

Sjúkdómur liggja í leyni bak pebaldizmom

Það er stór hópur sjúkdóma og frávik þróun, sameina ásamt bleikja hár alvarlegu líffæri og kerfi. Ógreind meinafræði mun varðveita líf barnsins og foreldra til að skila miklum vandræðum.

Waardenburg-Klein heilkenni

Sjúkdómurinn er arfgengur ríkjandi mynstri eignar, td. E. Sama gerist oft í stráka og stelpur. Erfðagallinn getur verið í arf frá hvorri foreldri.

Í viðbót við að bleikja þráðum hár eru fram almennar and ocuiar einkenni sjúkdómsins.

Augum einkenni þessa sjúkdóms:

• vefjavanþroska augnhára;
• grá svæði á innri augabrúnir;
• þröngum auga glugg;
• Mismunandi lituðum augu;
• hyperopia;
• víða dreift augu.

Algeng einkenni geta verið mismikil alvarleika:

• að hluta albinism;
• breið nefbein;
• lágur vöxtur;
• frávik tönnum;
• heyrnarlaus-málleysl eða hárreytiæði einangrað heyrnarleysi;
• frávik innri líffæra;
• breyta stærð höfuðkúpu.

Í ljósi þess að við fyrstu alvarleika sjúkdómsins og kemur bara lágmarks pebaldizmom þarf að vera sýnd til að útiloka alvarlega meinafræði. Það er það sem piebaldism.

Wolfe heilkenni

Einangruð mislitar, t. E. A mismunandi augnlitabreytingin er aðallega að finna hjá dýrum. Hjá mönnum, er tíðni meðal allrar þjóðarinnar er 1%.

Frægt fólk með mismunandi augnlit: Mila Kunis ( "Oz mikli og öflugur", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), Breska leikkonan Dzheyn Seymur, best þekktur fyrir kvikmyndina "Live and Let Die", Devid boui - British rokk söngvari, lagahöfundur, framleiðandi, hljóð verkfræðingur, listamaður, leikari.

Einangrað heterochrony er sjúkdómur, og í samsetningu með pebaldizmom heilkenni sem kallast Wolfe, og leiðir til hratt vaxandi heyrnarleysi.

Til að greina á þessa sjúkdóma ætti að vera með sjónfreknur - litarefni þekjuvef vöðvarýrnun auga. Oft útfærslu gang sjúkdómsins - sjónfreknur án litarefni.

Mamma og dóttir með heilkenni "pebaldizm"

Sjúkdómurinn er arfleifð víkjandi, litningi tengd kvenna. Kona fer genið syni sínum, og hann hefur sjúkdóm. Dætur þessara manna eru heilbrigð, ef þeir hafa a heilbrigður móður. Það væri eina birtingarmynd pebaldizm.

Ef móðir er heilbrigð klínískt, en er smitberi geni, barnið verður veikur.

Til að greina sjúkdóminn með því að nota ophthalmoscopy sem auðkennir ðn litun bletti eins og orðin möletin.

Gipomelanoz Ito

Sjúkdómurinn þróast frá fæðingu. Leyfið börnunum af báðum kynjum með sömu tíðni. Ekki sannað arfgengan sendingu frá foreldrum til afkvæma, en sjúkdómurinn er alltaf ásamt meðfæddum galla í innri líffærum.

Greiningin er gerð klínísk á grundvelli eftirtalinna einkenna:

• birtast á húð sortulausar hluta furðulega í formi krulla, snjóflögur;
• Á Palmar, plantar yfirborð og slímhúð slíkar breytingar gerast ekki;
• í jarðneskum svæðinu í bleiktum hár stöð - pebaldizm;
• aldur aflitun húðar svæði verða minna sýnileg;
• skemmdir á taugakerfi hefur alltaf fram þroskahömlun, flogatruflanir, minnkuð vöðvaspenna;
• meinafræði í auga farmskrá skjálga mismikla skerðingu á alvarleika;
• fylgja hryggskekkju, brjósti aflögun á útlimum í 25% tilfella;
• með tíðni 10% ásamt hjartagalla.

Til að greina þennan sjúkdóm frá nauðsynlegum ástandi sem kallast litarefni þvagi. Þeir hafa svipaða klínísk einkenni, en nýlega arf.

litarefni þvagleki

Er sjaldgæft heilkenni er send "pebaldizm"?

Sjúkdómurinn er send frá móður til dóttur. Það fer eftir alvarleika klíníska mynd er fram með eftirfarandi einkennum:

• Húðútbrot hjá formi langa ræmur sem, eftir að þurrka og ^ arlægja skorpu fara af Hlutar litabreytingin. Gos hafa bylgjast námskeið með reglubundna útliti nýrra húðfrumur. Frá þessum Lóðir þroska barnsins missa litarefnið og verða föl.
• Dysplasia og tönn stillingar, neglur, hár aflitun húðar og hárlos og baldness.
• Taugasjúkdómar eru fram töfum sál- málþroska, aukinn þrýstingur innan höfuðkúpu, krampar, máttleysi í handleggjum og fótleggjum.
• Augu eru óstöðug og augljóst strabismus, augntin, drer, minnkuð sjón, blindu.

Gristselli heilkenni

Þetta er hópur af sjúkdómum sem geta komið í þremur formum, helstu líkt er nærvera upplitaðir blettir af hárinu á höfði hans. Eftirfarandi birtir eru í boði:

• Taugasjúkdómar með krabbameins-.
• The hættuleg gerð sjúkdóms þar sem virkni "pebaldizm" heilkenni par með skerta blóðmyndun. Klínísk einkenni: meðallagi alvarlegum hita, Paranormal og meðferð. Intensity hiti eykst smám saman, tengir stækkaðri lifur, milta, lækkun af rauðkomum, hvítum blóðkornum, blóðflögum, fíbrínógeni í blóði. Hið síðarnefnda er að ræða í ferli í taugakerfi.
• of lítið litarefni í húð og hár af mismunandi alvarleika, sem fyrr en þá framkvæmir áfram án þess að eyðileggingu á blóðkorna og taugakerfi. Fyrir tímanlega greiningu á þessum hættulega sjúkdómi ættu að ráðfæra sig blóðmeinafræði húðsjúkdómafræðingur, erfðafræði. Vertu viss um að taka tillit tilvist fjölskyldu á ýmsum truflanir á efnaskiptum litarefni, greiningu til að útiloka genastökkbreytingar.

Og tfð þvaglátaþörf og hættu á sjúkdómum vegna þess hve hátíðni að blanda honum við Downs heilkenni, Edwards, Turner.

Þekkja Aflitun á húð og hár getur verið í fæðingu, en til að koma tilvist Turners heilkenni getur verið sem maður vex upp þegar merkt stutt vexti, lymphostasis, hjartasjúkdómum, háum blóðþrýstingi, vanþróuð mjólkurkirtla, lítil stöðu geirvörtum, útskipting innri kynfærum stoðvefur klút. Upplýsingaöflun í þessum sjúklingum nær ekki þjást, bakgrunnur skapi er nánast alltaf hækkaður, það er einhver jákvæð vellíðan, sem skýrir góða félagslega aðlögun þessara sjúklinga.

niðurstaða

Hjá mönnum gen af venjulegri litarefni í húð er alltaf ríkjandi í tengslum við gen ábyrgur fyrir brot á efnaskiptum litarefni.

Grunn merkingu þeirra vandamála með litabreytingin er að þeir eru hættulegir merki litningagalla sjúkdóm, margar vansköpun.

Brot á efnaskipti húðarinnar litarefni, slímhúð, hárið ætti að ráðfæra sig við sérfræðing. Við höfum talið "pebaldizm" heilkenni. Hvað er það, varð það ljóst.