Waardenburg heilkenni: einkenni, orsakir, tegund eignar

Einn af hópunum af sjúkdómum eru meðfæddum göllum. Í flestum tilvikum, það er ómögulegt að koma í veg fyrir þær. Um þessar ríkja viðurkenndum eftir fæðingu barns. Erfðafræðilegum sjúkdómum einkennast af mismunandi birtingarmyndum. Í flestum tilfellum er það galli af innri líffærum og ytri frávikum. Eitt af því sem meðfæddum göllum er Waardenburg heilkenni. Það hefur þá eiginleika sem einkenna sem aðgreina hana frá öðrum erfðafræðilega galla. Meðal þeirra eru: heyrnarskerðingu, mismunandi augu lit, tiltekna útliti sjúklinga. Það krefst rannsókn af nokkrum sérfræðingum til greiningar á þessum sjúkdómi.

Hvað er Waardenburg heilkenni?

Sjúkdómurinn er ekki sjaldgæft erfðagalla. Að meðaltali Sjúkdómurinn Tíðni sjúkdómsins er 1 í 4000 með nýburum. Waardenburg heilkenni grunur leikur á unga aldri, eins og helstu einkenni hans er áberandi og óvenjulegt útlit ungbarna heyrnartap. Sjúkdómurinn var lýst í miðri tuttugustu öld. Ég uppgötvaði þetta erfðafræðilega meinafræði augnlækni frá Frakklandi Waardenburg. Hann lærði hóp barna sem komu fram lögun svo sem gríska upplýsingar, björt augnlit (í sumum tilvikum - annað) og heyrnarleysi. Í samlagning, the heilkenni hefur mörg önnur einkenni, samsetningu sem getur verið breytileg.

Veikindi greinist í stúlkna og drengja. Tíðni sjúkdómsins er ekki sem byggir á kyni og þjóðernis. Hættan á að fá þessa sjúkdóma eykst verulega í nærveru erfðafræðilega sjúkdóminum einhverjum frá fjölskyldu. Eins og er, eru nokkrar gerðir af Waardenburg heilkenni. Grunnur erfðabreytinga setja flokkun.

Orsakir þróunar sjúkdómsins

Eitt af því sem tiltölulega nýuppgötvaðra meðfæddra sjúkdóma talin Waardenburg heilkenni. tegund eignar á sjúkdómsástandi - litnings ríkjandi. Þetta felur í sér mikla hættu á smiti af gölluðum genum frá foreldrum til barna. Möguleiki á erfi sjúkdóminn er 50%. Ástæðan fyrir þróun sjúkdómsins eru talin stökkbreytingar í ákveðnum genum. Einn af þeim er ábyrgur fyrir myndun sortufrumurnar - litarefni frumur. Stökkbreytingar þessa gens eru ábyrgir fyrir óvenjulega augnlit og getehromiyu (mismunandi litun irises).

Stundum sjúkdómurinn er ekki tengd fjölskyldusögu. Í slíkum tilvikum, það er ómögulegt að segja, fyrir sumir ástæða, hvaða erfða aðlögun. Þeir eru þekktir fyrir að eiga sér stað í móðurkviði. Áhættuþættir eru smitsjúkdóma sem myndast á meðgöngu. Einnig ástæðan kann að vera áhrif streitu, lyfjaeitrun, slæmur venja og svo framvegis. D.

Afbrigði sjúkdómsástandið er

Greina 4 tegundir af Waardenburg heilkenni. Þær eru flokkaðar eftir tegund og eðli arfleifð erfðasjúkdómum. Fyrsta tegund af sjúkdómi kemur oftast. Það einkennist af sér stökkbreytingu MITF og Pax3 gen, sem staðsett er í annarri litningi. Tegund eignar - litnings ríkjandi. Pax3 gen ber ábyrgð á framleiðslunni umritunarstjómunarþáttar þáttur, sem aftur stýrir flæði á tauga crest frumur.

The second tegund af Waardenburg heilkenni er fram í 20-25% tilfella. Sjúklegar gen eru staðsett í litningi 3 og 8. Fyrsta - er þátt í myndun frumna litarefni. Second - ábyrgð kóðun þáttum virkja umritun próteina.

Þriðja tegund af sjúkdómi er röskun Pax3 gen. Þessi tegund af sjúkdómi er öðruvísi alvarleika. Öfugt við fyrstu gerð, stökkbreytt gen er ekki í hetero- og arfhreinu ástandi. Stundum merkt þetta bull stökkbreytingu.

Fjórða tegund sjúkdómsins einkennist af A-litnings víkjandi arfleifð. Hætta á sjúkdómssmiti er 25%. Gallaða genið er staðsett í litningi 13. Það er þátt í myndun á prótínkjarnaþætti endothelin-B.

Waardenburg heilkenni: einkenni

Greina á stór og smá viðmið meinafræði. Fyrst að finna í flestum tilvikum. Meðal þeirra eru:

1. Mislitar. Fólk með mismunandi augnlit, um 1% af heildar jarðarbúum. Mislitar ekki alltaf í tengslum við meinafræðilegum sjúkdómum.
2. Bælinguna á innra auga horninu. Slík fyrirbæri er kallað "telekant".
3. Björt blár litur í lithimnu.
4. Tilvist tuft af gráu hári.
5. Broad nefbein.
6. Áberandi heyrnarskerðing í sumum tilvikum - heyrnarleysi.
7. Lítil hlutföll miðhluta andliti höfuðkúpu.
8. Sambland af þessum einkennum með Hirschsprung sjúkdóm. Þessi meinafræði er einkennist af skertri þarma ítaugun svæði.

Fyrir lítil forsendum getur falið í sér margs konar einkenna. Meðal þeirra fingur ósjálfráðar, að skipta um mænu, syndactyly, Húðbreytingar (staðar á stórum fjölda móla, leucoderma). Oft merkt vanþroskun vængjum nefið og draga úr brow. andlit Slík stelling er vísað til sem "gríska upplýsingar." Sumir sjúklingar hafa galla eins og "klofinn gómur" eða "skarði í vör".

Greining meðfæddra fósturgalla

Fólk með mismunandi augnlit eru sjaldgæfar, en þetta einkenni er ekki alltaf til marks um erfðafræðilega sjúkdóma. Ef slíkt vísbending er I samsetningu með heyrnarskerðingu og þá eiginleika sem einkenna af ytra, að viðstöddum Waardenburg heilkenni er líklegt. Til að staðfesta greiningu, þurfa sérfræðiráðgjöf. Lögboðnar skoðun Háls- nef- og eyrnalæknir, augnlæknis, húðsjúkdómafræðingur. Það er mikilvægt að finna út fjölskyldusaga. Til að staðfesta greininguna gerðar erfðarannsóknum. Eftir það er sett, ef það Waardenburg heilkenni. hversu upplýsingaöflun hjá sjúklingum - eðlilegt. Þetta er öðruvísi en sjúkdómurinn á mörgum öðrum arfgenga sjúkdóma.

Waardenburg Syndrome Treatment

Eins og við á um önnur litninga sjúkdómum etiotrop meðferðin Waardenburg heilkenni er ekki til. Aðgerðir af læknum sem miða að því að koma í veg sjúkdómseinkenni. Gerðar til þess að koma í veg fyrir heyrnarleysi ísetningu snigils búnaðarins. Ef meinafræði ásamt Hirschsprung sjúkdóm, þarf að gangast undir aðgerð á þörmum. Í sumum tilvikum, ávísa sjúkraþjálfun. Stundum eru lýtalækningar á andliti hans.

Komið í veg fyrir erfðafræðilega heilkenni

Líkurnar á að Waardenburg heilkenni þróar barn með sjúkdóminn annað foreldrið er mjög hár. Því á meðgöngu gerðar erfðafræðilega próf fósturs. Það er nauðsynlegt að ræða ættfræði.

Ef þetta sjúkdómur í ættingja kom ekki fram, getur ekki komið í veg fyrir þróun sjúkdómsins. Til að koma í veg fyrir erfðasjúkdómum er bent á að koma í veg fyrir streitu og öðrum þáttum sem hafa vanskapandi áhrif. Horfur fyrir líf í þessu ástandi er góð.