A-litnings ríkjandi eiginleiki. A-litnings víkjandi merki

Fjölda mismunandi sjúkdóma sem geta mjög takmarkað starfsemi manna og jafnvel leitt til dauða, er stöðugt vaxandi. Því er nauðsynlegt að skilja mikilvægu staðreynd: sumir af þeim mein sem brjóta líkamlega virkni eru ekki keypt, og þeir segja, hafa rætur sínar í erfðafræði. Við erum að tala um arfleifð litnings eiginleika liðin niður frá einni kynslóð til annarrar.

Hvað er átt við með A-litnings merki

Delving í kjarna hugtaksins, það er mikilvægt fyrst af öllu til að borga eftirtekt til þessa eiginleika hvers veranna sem arfgengi. Í flestum tilvikum, börn líta út eins og foreldrar þeirra, en á sama tíma meðal sömu fjölskyldu er nánast alltaf augljós ákveðin munur.

Með öðrum orðum, hver hefur eigin einstaka þess eiginleika, en þeir eru í raun hluti af erfðastofns. Þannig litnings merki - er enginn annar en arfleifð erfðafræðilegum eiginleikum foreldra.

Sending af sjúkdómum

Auk þess að sérkenna einstaklingsins, maður getur erfa föður sinn og móður sumum sjúkdómum. Þessi staðreynd er vegna þess að áhrif á stökkbreyttum genum sem eru staðbundnar í A-litningar. Í þessu tilviki, þessi merki má skipta í tvo helstu sviðum: ríkjandi og víkjandi. Báðir hafa veruleg áhrif á uppbyggingu arfleifð einstaklingsins.

A-litnings ríkjandi eiginleiki

Hver tegund hefur sitt eigið sérstaka arfleifð sína. Ef við teljum arfgengur ríkjandi, það er athyglisvert að í þessu tilfelli fyrir sjúkdóminn í arf frá fullnægjandi sendingu af stökkbreyttu samsætu hvors foreldris. Slík aðgerð erfi jafn getur komið bæði körlum og konum. Í raun er A-litnings ríkjandi erfðir má skilgreina sem flytja eiginleika, sem er stjórnað af ríkjandi erfðavísi arfgengur gen. Með þessari tegund af arfleifð fyrir birtingarmynd sjúkdómsins verður aðeins eitt stökkbreytt erfðavísi, staðbundinn í autosome.

Góðu fréttirnar eru þær að flestir af þeim sjúkdómum sem eru sendar á svipaðan hátt, verulegum skaða ekki valda, né gerði það að hafa veruleg skaðleg áhrif á mannlega æxlun. Ef þú bera saman hversu áhrif á hlutfall af sjúkdómum, ríkjandi einkenni verða oft orsök frávikum, frekar en víkjandi. Í návist slíkra stökkbreytingu í einu af þeim við aðra fulla heilsu í hættu á smiti sjúkdómsins er 50%. Af þessum sökum, er A-litnings ríkjandi eiginleiki, sem birtist í formi stökkbreytingu hægt að fara framhjá á frá einni kynslóð til annarrar og svona, hafa fjölskyldusögu staf. Ólíkt litnings víkjandi, þessi merki augljóst í arfblendnir sem hafa eitt stökkbreytt og einu venjulegu samsætur á samsvarandi litninga.

Sjúkdómur með A-litnings ríkjandi erfðir

Í þessari tegund af sendingu arfgenga eiginleika til að þróa næstu kynslóð af sjúkdómnum nægilega arfblendinn stökkbreytingu flytjanda. Áhugavert staðreynd er sú að ráðandi litnings tákn merkir sömu tíðni og sjúkdóma í stelpur og stráka.

Ef sjúkdómurinn er afleiðing af áhrifum þessa tegund af sendingu arfgengi, það er barn, þó að báðir foreldrar eru heilbrigðir, þá er þetta staðreynd tilkoma nýs stökkbreytingu í sýkill frumur móður eða föður. Það er mikilvægt að skilja að í einni fjölskyldu ráðandi áhrif erfðavísa á börn geta verið mismunandi. Þetta þýðir að klínísk mynd og alvarleika sjúkdómsins er ekki endilega það sama.

Dæmi um sjúkdóma

A-litnings ríkjandi eiginleiki tegund áberandi með sjúkdóm, eins og Marfan heilkenni. Slík greining er að bandvef í mannslíkamanum laust. Hjá sjúklingum sem þjást af Marfan heilkenni eru yfirleitt þunnt þunnt fingur og útlimum óhófleg lengd. Slík fólk koma oft fram á vansköpun kom fram á aorta og önnur líffæri, lokar.

Annar arfgengur sjúkdómur, sem er skilgreint með nærveru litnings ríkjandi erfðir af eiginleikum, - a brachydactyly, korotkopalost hún. Þetta er sjaldgæft einkenni, sem koma í einu af foreldrum. Birtingarmynd sjúkdómsins er nú þegar áberandi í fyrstu dögum eftir fæðingu vegna óeðlilegt breytinga á músa á tám og höndum.

Arfgeng heyrnarleysi - arfgengur eiginleiki, sem einnig er hægt að skilgreina sem ríkjandi.

Blandaða hreyfitaugahrörnun (ALS, eða Lou Gehrigs-veiki) er einnig afleiðing af A-litnings ríkjandi erfðir og eigindi refers to the group mótor-neuron sjúkdóm. Sjúkdómurinn getur verið skilgreind sem banvænni framsækið taugahrörnunartruflun, sem var afleiðing af hrörnun sjúkdóma í miðtaugakerfinu frumum - mótor taugafrumum. The aðalæð virka af þessum frumum - að viðhalda vöðvaspennu og viðhald vélknúinna samhæfingu.

A-litnings víkjandi eiginleiki: Features

Þessi tegund af arfleifð hefur nokkra helstu einkenni:

• geta ekki haft áhrif á stöðu barna, jafnvel þótt ættbók hafði mikið af flugfélögum arfgengan sjúkdóm sem víkjandi eiginleiki augljósa sig í hverri kynslóð (arf lárétt, ólíkt ríkjandi eiginleiki);
• víkjandi stökkbreytt gen (s) fenopticheski fram aðeins í tilviki þegar það er í arfhreinna stöðu (aa);
• arfgengan sjúkdómur viröist jafn oft og í kvenkyns og karlkyns rottum;
• líkur á að barn mun fæðast veikum eykst umtalsvert í tilviki hjónabönd milli náinna ættingja;
• fenopticheski heilbrigðir foreldrar barn með sjúkdómsins getur komið fram arfblendinn með tilliti burðarefnunum i stökkbreyttu geni.

Það er athyglisvert að meðal allra A-litnings víkjandi erfðasjúkdóm eignar er algengasta einkenni. Sjúkdómar sem er hægt að skilgreina sem afleiðing af this lögun fela í sér stórum hópi fermentopathia, sem leiðir til efnaskiptatruflanir, blóð sjúkdóma (þar með talið innan viðmiðunarmarka), í nýra, ónæmiskerfið, og aðrir.

Examples litnings víkjandi sjúkdóma

• Þessi hópur rekja má merki Gierke sjúkdómur (glycogenosis). The birtingarmynd þessarar erfðafræðilega röskun sem orsakast af vöntun á ensíminu glúkósa-6-fotosfatazy, sem leiðir til töluverða rýrnun á lifrarbilun hæfni glúkósa til að endurskapa. Brot svo mikilvægu ferli leiðir óhjákvæmilega til blóðsykurslækkunar.
• Maple sjúkdómur síróp þvag - er einnig A-litnings eiginleiki, sem hægt er að skilgreina sem geta víkjandi. Sjúkdómurinn hefur annað nafn - Maple síróp þvagi sjúkdóma. Slík greining felur í sér efnaskiptum röskun sem hefur orðið afleiðing af óviðeigandi efnaskiptum greinóttrar keðju amínósýrur. Þessi sjúkdómur er hægt að rekja til lífræns acidemia.
• Tay-Sachs sjúkdómur, sem hefur nöfn eins og nýbura amavroticheskaya idiocy og skort hexosaminidase. Þessi sjúkdómur er arfgengur litnings víkjandi og leiðir til versnandi líkamlega og andlega getu barnsins.
• Það skal tekið fram að í mótsögn við slíkan sjúkdóm, heyrnarleysi, arfgengur víkjandi vísbending um lit blindu er, en það kann að vera í flokki "kynlitningi". Brot á litur getur verið annaðhvort að hluta eða heill. Algengasta er brenglast skynjun rautt. Það er athyglisvert að í sumum tilvikum, skert skynjun af tiltekinni lit er á móti því að fá frekari eigindlegar greinarmun á tónum af öðrum litum.

• Fenýlketonúríu - A-litnings víkjandi eiginleiki, sem felur í sér arfgengan efnaskiptasjúkdóm. Það olli The brot ókostur fenylalamn ensím.

Hvað ætti að skilja af sjúkdómum, kynlitningi, þar sem

Sjúkdómar af þessum hópi eru vegna þess að menn hafa einn X litning, meðan tvær konur. Samkvæmt því, fulltrúi karl, erfði meingensins er hemizygous og arfblendinn kvenkyns. Arfgengur einkenni, sem eru sendar í X-linked gerð geta komið fram við mismunandi líkum hjá báðum kynjum.

Ef við lítum á ráðandi X-tengt óðal sjúkdómsins, það er athyglisvert að slík tilfelli eru algengari hjá konum. Þetta er vegna aukinnar möguleika á að fá sjúkleg genasamsætu frá öðru foreldri. Eins og fyrir karla, eru þeir geta til að erfa genið af þessu tagi aðeins frá móður. Í þessu tilviki er karlmaður línu litnings ríkjandi eiginleiki tengist X litningi, er liðin öllum dætrum, á meðan sjúkdómurinn hefur ekki komið fram í börnum, vegna þess að þeir fá ekki litninga föður.

Ef þú gaum að A-litnings víkjandi X-linked erfð tákn, það er hægt að sjá að slík sjúkdómar þróast aðallega í hemizygous körlum. Aftur á móti eru konur í raun alltaf arfblendna og þar af leiðandi fenopticheski heilbrigð. Með því að X-tengd, arfgengu eiginleikunum fela í sér sjúkdóma, svo sem Duchenne vöðvarýrnun, Becker, dreyrasýki og önnur Hunter heilkenni.

Eins og fyrir Y-tengd erfðum, eru þessi einkenni af völdum nærveru Y-litningi hjá körlum eingöngu. The aðgerð af þessu geni getur borist aðeins frá föður til sonar kynslóðir.

Lögun af arfleifð hvatberum aðferð

Þessi tegund af arfleifð stendur út á þá staðreynd að flytja fer fram í gegnum hvatberum táknum sem eru í egg plasma. Þegar þetta litningur er hringlaga í hvert hvatbera, og egg þeirra í um 25 000. stökkbreytinga komið í hvatbera í máli hvar í líkamanum þar eru framsækin augnvöðvalömun, hvatbera vöðvakvilla og sjóntaugarrýrnun Leberaf. Sjúkdómar sem eru afleiðing af aðgerðum þessum þætti er hægt að senda frá móður til sömu tíðni og dætrum og sonum.

Almennt, eins og arfgengur unbonded merki og aðrar gerðir af erfðafræðilega stökkbreytingar gætu haft veruleg áhrif á líkamlegt ástand nokkurra kynslóða og eru orsök margra alvarlegra sjúkdóma.