Duchenne vöðvastæltur dystrophy. arfgenga sjúkdóma

Það eru til margar mismunandi sjúkdóma sem eiga sér stað hjá börnum, án tillits til aðstæðna eða umhverfi notkun. Þessi flokkur er um arfgenga sjúkdóma. Nú ætlum við að tala um slík vandamál sem vöðvarýrnun Duchenne Hvað er þetta sjúkdómur svo, hvaða einkenni hennar og hvort þú getur tekist á við það.

hugtök

Upphaflega, þú þarft að vita hvað er arfgengur sjúkdómur. Svo eru þetta eru sjúkdómar sem eiga sér stað sem afleiðing af galla sem eru með ættgengt tæki af frumum. Það er, það er ákveðin mistök sem eiga sér stað á erfðaefni stigi.

Duchenne vöðvastæltur dystrophy - þetta er arfgengur sjúkdómur. Það virðist mjög fljótt, helstu einkenni í þessu tilfelli - er ört framsækin vöðvamáttleysi. Það skal tekið fram: eins og allt annar sjúkdómur í vöðvum, Duchenne sjúkdómur veldur einnig Lokaniðurstaðan rýrnun vöðva, röskun á hreyfifærni og, að sjálfsögðu, fötlun. Á unglingsárunum, krakkar með þessa greiningu ekki lengur getu til að fara sjálfstætt og getur ekki gert án hjálpar.

Hvað gerist á erfðaefni stigi

Eins og áður hefur komið fram, Duchenne vöðvastæltur dystrophy - a erfðasjúkdómur. Til dæmis, stökkbreyting í geni sem er ábyrgur fyrir framleiðslu á sérstökum prótein dystrophin. Að hann er þörf fyrir eðlilega vöðvafrumur. Það er mikilvægt að hafa í huga að stökkbreyting erfðafræðilega getur annaðhvort verið í arf eða koma af sjálfu sér.

Það er einnig mikilvægt að hafa í huga að genið er staðbundin á litningi X. En konur með þennan sjúkdóm getur ekki verið illa, sem eina sendandi stökkbreytinga frá kyni til kyns. Það er, ef móðir verður að standast stökkbreytinguna til sonar síns, er hann 50% líkur á illa. Ef stelpu, hún var bara að fara að vera smitberi geni, klínísk einkenni sjúkdómsins mun hún ekki.

Einkennum: Group

Í grundvallaratriðum, sjúkdómurinn er virkur fullyrt sig í um 5-6 ára. Hins vegar fyrstu einkenni geta komið fram hjá barni sem ekki hefur náð þriggja ára aldri. Það skal tekið fram að öllum sýnilegum gall Medco venjulega skipt í nokkrum stórum hópum:

1. vöðva tap.
2. Skemmdir á hjartavöðva.
3. barnsins beinagrind bæklun.
4. Ýmsar innkirtlasjúkdómar.
5. Röskun á andlega virkni.

Algengustu einkenni sjúkdómsins

Vertu viss um að einnig að tala um hvernig á að farmskrá Duchenne heilkenni. Einkennin eru sem hér segir:

• Veikleiki. Sem er smám saman að vaxa, þróast.
• Byrjar framsækin vöðvaslappleika er að efri útlimum, þá snerti fætur hans, og aðeins þá - allir aðrir hlutar líkamans og líffæri.
• Barnið missir getu til að færa sig. Á um 12 ára krakkarnir eru nú þegar algerlega háðir hjólastól.
• Einnig eru sjúkdómar í öndunarfærum.
• Og, auðvitað, það eru óreglu í kerfinu hjartans. Síðar, óafturkræfum breytingum í hjartavöðva.

Á ósigur beinagrindarvöðva

Að eyðing af vöðvum - algengasta einkenni, ef við erum að tala um slík vandamál sem Duchenne heilkenni. Það skal tekið fram að börn fæðast án frávika í þroska. Á unga aldri börnin eru minna virk og farsíma en jafnaldrar. En oftast er það í tengslum við skapgerð og karakter barnsins. Því frávik eru mjög sjaldan séð. Meiri einkenni koma þegar á barnið burtu. Slík börn geta gengið á tiptoes, án þess að verða fullur hætta. Einnig falla þeir oft.

Þegar drengurinn getur nú þegar sagt að hann kvartar stöðugt um máttleysi, verkir í útlimum, þreyta. Þessar mola líkar ekki að hlaupa, hoppa. Allir líkamlega álag sem þeir gera ekki eins og þeir reyna að koma í veg fyrir það. "Til að segja" að barnið Duchenne vöðvastæltur dystrophy, gæti jafnvel gengið. Það verður eins og önd. Strákarnir, eins og það var transshipped frá fæti til fæti.

Sérstök vísir er líka einkenni Gowers. Það er barn að klifra upp úr gólfinu, virkan notar hendurnar, eins og klifra upp sjálfur.

Það ætti einnig að geta að með svona vandamál eins og Duchenne heilkenni, barnið smám atrophied vöðvum. En oft gerist það að mola utan vöðvarnir virðast mjög háþróaður. Drengurinn jafnvel á fyrstu vskidku virðist sem dælt. En þetta er bara optical blekking. Málið er að í tengslum við sjúkdóma vöðvaþræðir smám brjóta niður, og þeirra sæti er frátekin af fituvef. Þess vegna, svo glæsilega útliti.

A hluti af beinagrind galla

Ef barnið er með framsækin vöðvakyrking, smám saman, drengurinn mun breyta lögun beinagrind. Fyrsta meinafræði áhrif á mjóhrygg, þá hryggskekkju, þ.e. brjósthol hrygg curvature á sér stað. Seinna Manifest krjúpa og, að sjálfsögðu, mun breyta eðlilegum lögun fæti. Allt þetta einkenni í meira mæli mun fylgja með versnandi hreyfivirkni barnsins.

Um hjartavöðva

Lögboðin einkenni í þessum sjúkdómi er einnig skemmdir á hjartavöðva. Er brot á hjartslætti, það eru reglulega blóðþrýsting lækkar. Í þessu tilviki, hjarta vex í stærð. En virkni hennar á móti minnkað. Og vegna hjartabilunar er smám saman myndast. Ef vandamálið er enn ásamt öndunarbilun, það er miklar líkur á dauða.

Brot á vitsmunalegum starfsemi

Það skal tekið fram að Duchenne vöðvastæltur dystrophy, Becker ekki alltaf augljóst einkenni eins og þroskahömlun. Það kann að vera tengdur við skort á slíkum efnum eins og apodistrofin nauðsynlegt er fyrir heilastarfsemi. Þroskahömlun getur verið mjög mismunandi - allt frá vægum þroskahömlun til idiocy. Versnun vitræna skerðingu stuðlar að jafna vanhæfni til að mæta leikskóla, skóla, klúbba og öðrum stöðum þar sem börn. Niðurstaðan er félagsleg útilokun.

Sjúkdómar í innkirtlakerfinu

Ýmsar innkirtlasjúkdómar komið í ekki meira en 30-50% af öllum sjúklingum. Oftast er það umfram þyngd, offitu. Þannig börn eru líka lægri en jafnaldra vöxt.

sjúkdómurinn niðurstaða

Hvað er klínísk og faraldsfræðileg einkenni Duchenne vöðvarýrnun? Þannig var tíðni sjúkdómsins - 3,3 sjúklingar á hverja 100 þúsund heilbrigðu fólki. Það skal tekið fram að vöðvarýrnun er smám saman gengur og 15 ára aldri strákur getur ekki gert án hjálpar annarra, að vera alveg rúmliggjandi. Öllum, það er einnig oft tenging á ýmsum bakteríusýkingum (oft bara þvag- og kynfæragöllum og öndunarfæri), ef ekki almennilega umönnun fyrir barnið legusár eiga sér stað. Ef vandamál með öndunarfæri tengjast með hjartabilun, ógnar það dauða. Ef við tölum almennt, þessir sjúklingar lifa nánast aldrei meira en 30 ár.

greiningar sjúkdóma

Hvað meðferðir geta hjálpað táknuð með greiningu á "Duchenne vöðvarýrnun"?

1. Genetic próf, það er, sem DNA greining.
2. Electromyography, þegar staðfest með breytingu á aðal vöðvum.
3. Muscle vefjasýni þegar það er ákvörðun nærveru dystrophin prótein í vöðvum.
4. A blóðprufu til að ákvarða hversu kreatíni. Það skal tekið fram að þessi ensím bendir dauða vöðvaþræðir.

meðferð

Alveg batna frá sjúkdómurinn er ómögulegt. Maður getur aðeins létta einkenni sem sjúklingurinn mun gera lífið örlítið auðveldara og þægilegra. Svo, eftir að setja sjúkling slíka greiningu, oftast er það mælt meðferð glyukokortikosterodami sem eru hönnuð til að hægja á framvindu sjúkdómsins. Aðrar aðferðir sem nota má fyrir þetta vandamál:

• Viðbótarupplýsingar loftræsting.
• Meðferð lyf, sem er ætlað að eðlileg á hjartavöðva.
• Notkun ýmissa tækja sem auka hreyfanleika sjúklinga.

Það er einnig mikilvægt að hafa í huga að nýjustu þróun eru aðferðir í dag sem eru byggðar á genameðferð og stofnfrumuígræðslu.

Aðrir vöðvastæltur sjúkdómar

Það eru líka önnur sjúkdómur meðfædd vöðva barna. Slíkir sjúkdómar eru ma, til viðbótar við Duchenne dystrophy:

• Becker dystrophy. Þessi sjúkdómur er mjög svipuð Duchenne heilkenni.
• Vöðvastæltur dystrophy Dreyfus. Það er hægt gengur sjúkdómur þar sem greind er geymt.
• Progressive vöðvastæltur dystrophy, Erb-Rot. Birtist á unglingsárunum, hröð framrás, fötlun kemur snemma.
• Glenohumeral-andlit form Landuzi-Dejerine þegar staðbundið máttleysi í vöðvum í andliti, öxlum.

Það skal tekið fram að samkvæmt einni af þessum sjúkdómum er ekki að sýna vöðvaslappleika í nýburum. Öll einkenni eiga sér stað fyrst og fremst á unglingsárunum. Lengd lífi sjúklinga yfirleitt ekki meira en 30 ár.