Mænu vöðvum rýrnun: Einkenni og meðferð

Mænu vöðvum rýrnun birtist í barnæsku. Fyrstu einkenni geta birst eins snemma og 2-4 mánaða aldri. Þetta er arfgengur sjúkdómur sem einkennist af þeirri staðreynd að í heila stafa taugafrumur smám saman deyja.

konar vandamál

Það fer eftir þegar fyrstu einkenni sjúkdómsins, alvarleika og eðli flæði rýrnunar breytingar þekkja nokkrar tegundir af sjúkdómum.

Mænu vöðvum rýrnun getur þróast:

- fyrsta gerðin: bráð (Form Verdiga-Hoffmann);

- Önnur grein: Intermediate (barnsaldri, langvinn);

- In þriðja: Formið Kugelberg-Welander sjúkdómur (langvarandi, ungum).

Þrjár tegundir af sömu sjúkdómum koma með sérfræðingum forsendu vegna mismunandi stökkbreytingar í einu og sama geninu. Mænu vöðvum rýrnun er sjálfsofnæmissjúkdómur sem á sér stað þegar arfleifð tveggja víkjandi gen, eitt frá hvoru foreldri. Stökkbreytingarstaða hluti 5 er í litningi. Það er til staðar í hverjum 40 manns. Genið ber ábyrgð á sem táknar prótín sem tryggir tilvist mótor taugafrumum í mænu. Ef þetta ferli er raskað, deyja taugafrumur.

Verdin-Hoffmann sjúkdómur

Grunar vandamál geta verið á meðgöngu. Ef barnið fær mænu vöðvum rýrnun tegund 1, það er oft fram silalegur og andvana hreyfingu á meðgöngu. Eftir fæðingu, geta læknar greina almenn slekju vöðva.

Rýrnun byrja að birtast á fyrstu mánuðum lífs. Oft í nærlægum lið fascicular kippir í vöðvum í baki, bol, útlimum. Einnig sést og bulbar raskanir. Þetta eru léleg sjúga, veikt óp, skert kyngja. Börn með sjúkdóminn oft Verdin-Hoffmann fram minnka ógleði, uppköst, hósti, koki, palatal viðbrögð. Þeir benda einnig tif tungumála vöðva.

En það er ekki öll merki sem mænu vöðvum rýrnun getur verið ákvarðað. Einkenni Sjúkdómurinn einkennist af tegund 1 eru veikleika og intercostal vöðvum. Í þessu brjósti lítur út eins og fletja krakka.

Á fyrstu mánuðum lífs, svo börn þjást oft af öndunarfærasýkingar, lungnabólgu og sameiginlegum markmiðum.

Sjúkdómsgreiningin Verdin-Hoffmann

Ákvarða sjúkdómurinn er hægt ef að kanna barnið. There ert a tala af klínískum einkennum sem fagfólk getur ákveðið að barnið erfði mænu vöðvum rýrnun. Greining felur í sér:

- líffræðilegt greiningar á blóði (það mun koma í ljós lítilsháttar aukningu í kreatínfosfókínasi og aldólasi);

- vöðvarafriti rannsókn (ósigur framanverðum horn mænu mun kynna taktinn stockade);

- vefjafræðilega athugun á vöðvum (sem klasa af ávölum lítið trefjum).

Mænu Microscopy (fremri Horn hennar) sýnir að það eru hrörnunarbreytinga í vélknúnum kjarna heilataugum. Það er globular þroti og / eða rýrnun á hreyfikerfi frumna, microglial og útbreiðslu stjarnfrumna, hromatolizis. Þessi fyrirbæri eru í fylgd með útliti þéttum glial trefjum.

Það er mikilvægt að gera samanburðargreiningu til að útiloka lífræn aciduria, meðfæddur vöðvakvilla eða byggingargrindina example pemalinovuyu, miotubulyarnuyu vöðvakvilla eða sjúkdóm í miðlæga stöngina.

Spá rýrnun gerð I

Það fer eftir umfangi tjóns, Verdin-Hoffmann sjúkdómur getur birst á fyrstu dögum eftir fæðingu. Sérfræðingar jafnvel á stöðu barnsins má gera ráð fyrir að hann hafi mænu vöðvum rýrnun. Myndir af börnum eru svipuð, þeir liggja í froskinn sitja. Útlimir í mjöðm og öxl samskeyti hafa sett til hliðar, og olnboga og hné - Bent.

The fyrstur til að þjást eru staðsett næstliggjandi lægri útlimum vöðva. Ferlið að eyðileggingu fer á lyfting. Með framvindu sjúkdómsins hefur áhrif á vöðva í barkakýli og koki. Það gerist að sjúkdómurinn birtist síðar. En mörk er aldur 6 mánuði. Börn geta jafnvel farið að lyfta höfðinu og rúlla yfir, en þeir aldrei setjast niður.

Flest börn deyja úr hjarta, öndunarbilun, eða sýkingum í fyrsta aldursári. Meira en 70% barna deyja áður en 2 ár. Allt að 5 ára aldri sem býr út um 10% af þessum börnum.

Rýrnun Type II

Í sumum tilvikum kann að vera aðrar aðstæður. Mænu vöðvum rýrnun tegund 2 birtist nokkru síðar. Venjulega fyrstu merki sjást á aldrinum 8-14 mánaða. Fyrir þessi börn einkennandi er útbreiddur vöðvaslappleika og lágþrýstingi.

Um sjúkdóminn til kynna þynna fingur birtast fascicular skjálfta í vöðvum í nálægri útlimum, í fingurgómunum. Slík börn hafa frest eðlilegan þroska. Þau eru í sölurétti aldri byrja að halda höfðinu, setjast niður. En ekki að tala um sjálf-göngu.

Börn geta sjúga og kyngja venjulega snemma ungabarn öndunarfærum aðgerð er ekki skert. En með tímanum, vöðvaslappleiki byrjar að þróast. Á eldri aldurshópa, það eru kyngja erfiðleika, það er nef raddblær. Eitt af algengustu fylgikvillum hjá sjúklingum með verulega lífslíkur er hryggskekkju.

The Horfur sykursýki af gerð II rýrnun

Þrátt fyrir þá staðreynd að barnið getur þróa venjulega á fyrstu mánuðum er ástandið er versnandi með tímanum. Eftir aldri tveimur börnum vantar útlimi sinum viðbrögð. Samhliða intercostal vöðvar veikjast. Þess vegna, brjóstkassa er fletja, seinkað mótor þróun birtist.

Aðeins 25% af börnum sem hafa verið greind með mænu vöðvum rýrnun, geta sjálfir sitja eða standa við stuðning. Síðari stigum sjúkdómsins einkennist af útliti kyphoscoliosis. Mörg börn deyja á aldrinum 1 til 4 ára. Algengustu orsakir dauða eru lungnabólgu eða öndunarbilun vöðva bilun.

Þegar þú setur sjúkdómsgreiningu mænu vöðvum rýrnun er nauðsynlegt að gera samanburðargreiningu með meðfæddan eða uppbyggingu meö taliö, atonic-astatic konar meðfædda heilalömun.

Meira en 70% sjúklinga lifa meira en tvö ár. Lífslíkur þessara barna er um 10-12 ár.

Kugelberg-Welander sjúkdómur

Hagstæðustu Horfur sjúklinga sem greinst hafa með mænu vöðvum rýrnun tegund III. Það er hægt að vera á aldrinum 20 ára. Oftast eru fyrstu einkenni er skráð á aldrinum 2-7 ára. The fyrstur til að þjást næstliggjandi vöðva í mjaðmagrind.

Sjúklingar í vandræðum í göngu, hlaup, hækkandi frá hústökumaður stöðu og þörf fyrir að klifra stigann. Það er þess virði að muna að klínísk einkenni sjúkdómsins í þessu formi er svipað framsækin vöðvarýrnun Becker.

Nálægri hluta af handleggjum og öxl belti áhrif aðeins nokkrum árum eftir að fyrstu einkenni sjúkdómsins. Með tímanum, vansköpuð brjóst virðist fascicular skjálfta í höndum og stjórnlausar samdrætti mismunandi vöðvahópa. Þetta dregur úr sinum viðbrögð og byrja gengur aflögun beina. Breytingar brjósti, fótum, ökklum, hryggskekkju í hrygg birtist.

Horfur the sjúkdómur af gerð III

Kugelberg-Welander sjúkdómur - er mænu vöðvum rýrnun fullorðna. Sjúkdómurinn í mörg ár, nokkrir flækja líf sjúklinga, en ekki leiða til alvarlegrar fötlunar. Það líður hægt. Því flestir með þessa greiningu búa til fullorðinsára.

Áður en meðferð er mikilvægt að gera samanburðargreiningu með ýmsum vöðvavisnun, glycogen geymslu sjúkdómur gerð 5 og uppbyggingu meö taliö. Það er aðferð sem við getum ákvarðað hrygg rýrnun. Þetta er bein DNA greiningu. Það er nauðsynlegt, vegna þess að klínísk einkenni sjúkdómsins, Kugelberg-Welander sjúkdómur getur verið.

Um 50% sjúklinga missa getu til að ganga 12 ára. Þegar þessi slappleiki í vöðvum líður með aldrinum eingöngu. Mæld hypermobility og sameiginlegar ósjálfráðar, það er aukin hætta á beinbrotum.

mikilvægustu eiginleikar

Sem reglu, að sjúkdómurinn Verdin Hoffmann-greind í fyrstu mánuði lífsins. Ef barnið hefur enga hreyfingu frá fæðingu, er það ekki lifandi upp til að jafna mánaða gamall.

Máttleysi og samdrætti vöðva í fæðingu þess, handskjálfti og seinkað mótor þróun, og ætti að láta lækna og foreldra. Þessi börn standa ekki upp á fætur hans. Aðeins fjórðungur allra sjúklinga geta staðið með stuðning. Krakkarnir bundin við hjólastól.

En erfiðast að greina sjúkdóminn, Kugelberg-Welander. Eftir fjórðungur sjúklinga lýst vöðva stækkun. Þess vegna geta þeir ranglega að greinast með vöðvarýrnun, í stað þess að mænu vöðvum rýrnun. Orsakir þessa sjúkdóms hefur verið komið á fót árið 1995, þegar það var hægt að bera kennsl á stökkbreytta gen SMN. Næstum allir sjúklingar sem arfhrein fjarlæging á sér stað SMN7, sem einkennist af missi af telomeric tvö eintök af geninu og ósködduðu ástandi centromeric eintökum.

tækni meðferð

Því miður, mænu vöðvum rýrnun er sjálfsofnæmissjúkdómur, sem mun ekki virka til að koma í veg fyrir þróun. Flækja ástandið er sú staðreynd að það er engin sérstök meðferð.

Í sumum tilvikum, læknar leyft aðeins nokkur léttir af ástandi sjúklinga með hjálp sjúkraþjálfun. Bæta gæði þeirra lífs af sérstökum hjálpartækjum búnaðar.

Sérstaka athygli ber að greiða til fóðrunar slíkra sjúklinga. Almennt mælt lyf sem hægt er að bæta efnaskipti. En það er ekki allt sem hægt er að gera ef mænu vöðvum rýrnun hefur verið staðfest. Meðferð felst í skipan fimleikum. Hreyfing er mikilvæg fyrir þessa sjúklinga. Þau eru nauðsynleg í því skyni að bæta virkni vöðva og auka massa sinn. Hins vegar álag skal reiknað af lækni. Í þessu tilviki, skólaíþróttum er jákvæð áhrif á allan líkamann. tonic áhrif þess er augljós. Úthlutað er hægt að meðferðarúrræði eða hollustu morgun Fimleikar, æfing í vatni eða bara spelkum nudd.